Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью
Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах...
Saved in:
| Published in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Date: | 2012 |
| Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126456 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью / Н.В. Грищенко, А.М. Бычкова, А.Б. Лившиц, С.А. Кравченко, В.Н. Пампуха, А.А. Соловьев, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарский, Н.А. Афанасьева, Е.В. Дубровская, Э.И. Пацкун, Н.О. Зимак-Закутная, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лившиц // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 1. — С. 62-70. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126456 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Грищенко, Н.В. Бычкова, А.М. Лившиц, А.Б. Кравченко, С.А. Пампуха, В.Н. Соловьев, А.А. Кучеренко, А.М. Татарский, П.Ф. Афанасьева, Н.А. Дубровская, Е.В. Пацкун, Э.И. Зимак-Закутная, Н.О. Никитчина, Т.В. Логуш, С.Ю. Лившиц, Л.А. 2017-11-23T21:30:33Z 2017-11-23T21:30:33Z 2012 Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью / Н.В. Грищенко, А.М. Бычкова, А.Б. Лившиц, С.А. Кравченко, В.Н. Пампуха, А.А. Соловьев, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарский, Н.А. Афанасьева, Е.В. Дубровская, Э.И. Пацкун, Н.О. Зимак-Закутная, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лившиц // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 1. — С. 62-70. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126456 575.113+575.116+577.11+577.21+616.899 Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46ХY или 46ХХ) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 – впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости. Представлено результати клініко-генеалогічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження 113 пацієнтів із різними формами розумової відсталості з 96 родин із України, яке проводилося в рамках міжнародного проекту CHERISH 7-ї рамкової програми. Метою наукового проекту є покращення діагностики розумової відсталості у дітей в країнах Центральної та Східної Європи за допомогою детального аналізу відомих хромосомних та генних перебудов, а також пошук нових генів-кандидатів, які призводять до розвитку розумової відсталості. В усіх пацієнтів було виявлено нормальний хромосомний набір (46ХY або 46ХХ) та молекулярно-генетичними методами виключено синдром ламкої Х-хромосоми. За результатами цитогенетичного дослідження, а також за допомогою кількісної мультиплексної лігазної пробозалежної ампліфікації (MLPA-аналіз) субтеломерних ділянок та серійної порівняльної геномної гібридизації (CGH-скринінг) виявлено різні геномні реорганізації у 28 пацієнтів. Серед них 10 перебудов є відомими патогенними варіаціями числа копій генів (Copy Number Variants – CNVs), 11 – вперше виявлені варіанти, ступінь патогенності яких встановлюється на даний час, решта – відомі непатогенні геномні перебудови. Отримані результати свідчать про високу генетичну гетерогенність спадкових форм розумової відсталості. Подальші дослідження дозволять точніше виділити гени-кандидати та конкретні мутації в них, які асоційовані з цією патологією. The results of clinical, genealogical, cytogenetic and molecular genetic studies of 113 patients from 96 families with different forms of mental retardation from Ukraine are presented. This study was held as part of the CHERISH project of the 7-th Framework Program. The aim of the project is to improve diagnostics of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through detailed analysis of known chromosomal and gene`s aberrations and to find the new gene-candidates that cause mental retardation. All patients have normal chromosome number (46XY or 46XX). The cases with fragile-X syndrome were eliminated using molecular genetic methods. Genome rearrangements were found among 28 patients using cytogenetic analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA analysis) of subtelomeric regions and array-based comparative genomic hybridisation (array CGH screening). In 10 cases known pathogenic CNV’s were identified, 11 cases are unknown aberrations; their pathogenicity is being determined. The rest cases are known nonpathogenic gene rearrangements. Obtained results show the strong genetic heterogeneity of hereditary forms of mental retardation. The further studies will allow to identificate genes candidates and certain mutations in these genes that may be associated with this pathology. Авторы благодарны Dr. C. Graziano, Dr. P. Magini (University of Bologna), а также Dr. P. Patsalis, Dr. J. Hettinger (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics) за проведение CGH-анализа пациентов с УО из Украины. Настоящее исследо-вание финансируется Европейским союзом в рамках 7-й рамочной программы (соглашение № 223692). ru Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью Клініко-генеалогічне та молекулярно-генетичне дослідження пацієнтів з розумовою відсталістю Clinical genealogical and molecular genetic study of patients with mental retardation Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью |
| spellingShingle |
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью Грищенко, Н.В. Бычкова, А.М. Лившиц, А.Б. Кравченко, С.А. Пампуха, В.Н. Соловьев, А.А. Кучеренко, А.М. Татарский, П.Ф. Афанасьева, Н.А. Дубровская, Е.В. Пацкун, Э.И. Зимак-Закутная, Н.О. Никитчина, Т.В. Логуш, С.Ю. Лившиц, Л.А. Оригинальные работы |
| title_short |
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью |
| title_full |
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью |
| title_fullStr |
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью |
| title_full_unstemmed |
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью |
| title_sort |
клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью |
| author |
Грищенко, Н.В. Бычкова, А.М. Лившиц, А.Б. Кравченко, С.А. Пампуха, В.Н. Соловьев, А.А. Кучеренко, А.М. Татарский, П.Ф. Афанасьева, Н.А. Дубровская, Е.В. Пацкун, Э.И. Зимак-Закутная, Н.О. Никитчина, Т.В. Логуш, С.Ю. Лившиц, Л.А. |
| author_facet |
Грищенко, Н.В. Бычкова, А.М. Лившиц, А.Б. Кравченко, С.А. Пампуха, В.Н. Соловьев, А.А. Кучеренко, А.М. Татарский, П.Ф. Афанасьева, Н.А. Дубровская, Е.В. Пацкун, Э.И. Зимак-Закутная, Н.О. Никитчина, Т.В. Логуш, С.Ю. Лившиц, Л.А. |
| topic |
Оригинальные работы |
| topic_facet |
Оригинальные работы |
| publishDate |
2012 |
| language |
Russian |
| container_title |
Цитология и генетика |
| publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Клініко-генеалогічне та молекулярно-генетичне дослідження пацієнтів з розумовою відсталістю Clinical genealogical and molecular genetic study of patients with mental retardation |
| description |
Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта – улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46ХY или 46ХХ) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 – впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.
Представлено результати клініко-генеалогічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження 113 пацієнтів із різними формами розумової відсталості з 96 родин із України, яке проводилося в рамках міжнародного проекту CHERISH 7-ї рамкової програми. Метою наукового проекту є покращення діагностики розумової відсталості у дітей в країнах Центральної та Східної Європи за допомогою детального аналізу відомих хромосомних та генних перебудов, а також пошук нових генів-кандидатів, які призводять до розвитку розумової відсталості. В усіх пацієнтів було виявлено нормальний хромосомний набір (46ХY або 46ХХ) та молекулярно-генетичними методами виключено синдром ламкої Х-хромосоми. За результатами цитогенетичного дослідження, а також за допомогою кількісної мультиплексної лігазної пробозалежної ампліфікації (MLPA-аналіз) субтеломерних ділянок та серійної порівняльної геномної гібридизації (CGH-скринінг) виявлено різні геномні реорганізації у 28 пацієнтів. Серед них 10 перебудов є відомими патогенними варіаціями числа копій генів (Copy Number Variants – CNVs), 11 – вперше виявлені варіанти, ступінь патогенності яких встановлюється на даний час, решта – відомі непатогенні геномні перебудови. Отримані результати свідчать про високу генетичну гетерогенність спадкових форм розумової відсталості. Подальші дослідження дозволять точніше виділити гени-кандидати та конкретні мутації в них, які асоційовані з цією патологією.
The results of clinical, genealogical, cytogenetic and molecular genetic studies of 113 patients from 96 families with different forms of mental retardation from Ukraine are presented. This study was held as part of the CHERISH project of the 7-th Framework Program. The aim of the project is to improve diagnostics of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through detailed analysis of known chromosomal and gene`s aberrations and to find the new gene-candidates that cause mental retardation. All patients have normal chromosome number (46XY or 46XX). The cases with fragile-X syndrome were eliminated using molecular genetic methods. Genome rearrangements were found among 28 patients using cytogenetic analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA analysis) of subtelomeric regions and array-based comparative genomic hybridisation (array CGH screening). In 10 cases known pathogenic CNV’s were identified, 11 cases are unknown aberrations; their pathogenicity is being determined. The rest cases are known nonpathogenic gene rearrangements. Obtained results show the strong genetic heterogeneity of hereditary forms of mental retardation. The further studies will allow to identificate genes candidates and certain mutations in these genes that may be associated with this pathology.
|
| issn |
0564-3783 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126456 |
| citation_txt |
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью / Н.В. Грищенко, А.М. Бычкова, А.Б. Лившиц, С.А. Кравченко, В.Н. Пампуха, А.А. Соловьев, А.М. Кучеренко, П.Ф. Татарский, Н.А. Афанасьева, Е.В. Дубровская, Э.И. Пацкун, Н.О. Зимак-Закутная, Т.В. Никитчина, С.Ю. Логуш, Л.А. Лившиц // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 1. — С. 62-70. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT griŝenkonv klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT byčkovaam klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT livšicab klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT kravčenkosa klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT pampuhavn klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT solovʹevaa klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT kučerenkoam klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT tatarskiipf klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT afanasʹevana klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT dubrovskaâev klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT packunéi klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT zimakzakutnaâno klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT nikitčinatv klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT logušsû klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT livšicla klinikogenealogičeskoeimolekulârnogenetičeskoeissledovaniepacientovsumstvennoiotstalostʹû AT griŝenkonv klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT byčkovaam klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT livšicab klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT kravčenkosa klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT pampuhavn klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT solovʹevaa klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT kučerenkoam klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT tatarskiipf klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT afanasʹevana klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT dubrovskaâev klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT packunéi klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT zimakzakutnaâno klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT nikitčinatv klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT logušsû klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT livšicla klíníkogenealogíčnetamolekulârnogenetičnedoslídžennâpacíêntívzrozumovoûvídstalístû AT griŝenkonv clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT byčkovaam clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT livšicab clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT kravčenkosa clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT pampuhavn clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT solovʹevaa clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT kučerenkoam clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT tatarskiipf clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT afanasʹevana clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT dubrovskaâev clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT packunéi clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT zimakzakutnaâno clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT nikitčinatv clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT logušsû clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation AT livšicla clinicalgenealogicalandmoleculargeneticstudyofpatientswithmentalretardation |
| first_indexed |
2025-12-07T18:28:53Z |
| last_indexed |
2025-12-07T18:28:53Z |
| _version_ |
1850875192010604544 |