45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report

• Published in: Цитология и генетика
• Date: 2012
• Main Authors: Mendeluk, G.R., Pardes, E.M., López-Costa, S.
• Format: Article
• Language: English
• Published: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2012
• Subjects: Оригинальные работы
• Online Access: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126478
• Journal Title: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Cite this: 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ.

A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed. Пациент 41 года, с задержкой роста, аномальным развитием мужских половых признаков, аспермией и шизоидным типом темперамента был изучен в отношении клинических, эндокринологических и генетических параметров. Цитогенетический анализ показал хромосомный мозаицизм, полученный от двух нормальных линий 45X и 46,XY qh–. Молекулярный анализ локуса AZF показал, что он был сохранен. Обсуждается корреляция симптомов с цитогенетическими данными. Пацієнт 41 року, із затримкою росту, аномальним розвитком чоловічих статевих ознак, аспермією і шизоїдним типом темпераменту був досліджений відносно клінічних, ендокринологічних і генетичних параметрів. Цитогенетичний аналіз показав хромосомний мозаїцизм, отриманий від двох нормальних ліній 45X і 46,XY qh–. Молекулярний аналіз локуса AZF показав, що він був збережений. Обговорюється кореляція симптомів з цитогенетичними даними.