45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report
A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X a...
Saved in:
| Published in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Date: | 2012 |
| Main Authors: | , , |
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126478 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126478 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. 2017-11-24T18:27:40Z 2017-11-24T18:27:40Z 2012 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ. 0564-3783 DOI: 10.3103/S0095452712040111 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126478 A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed. Пациент 41 года, с задержкой роста, аномальным развитием мужских половых признаков, аспермией и шизоидным типом темперамента был изучен в отношении клинических, эндокринологических и генетических параметров. Цитогенетический анализ показал хромосомный мозаицизм, полученный от двух нормальных линий 45X и 46,XY qh–. Молекулярный анализ локуса AZF показал, что он был сохранен. Обсуждается корреляция симптомов с цитогенетическими данными. Пацієнт 41 року, із затримкою росту, аномальним розвитком чоловічих статевих ознак, аспермією і шизоїдним типом темпераменту був досліджений відносно клінічних, ендокринологічних і генетичних параметрів. Цитогенетичний аналіз показав хромосомний мозаїцизм, отриманий від двох нормальних ліній 45X і 46,XY qh–. Молекулярний аналіз локуса AZF показав, що він був збережений. Обговорюється кореляція симптомів з цитогенетичними даними. We thank Dr. Roberto Coco and the Reproductive Medicine Institute Fecunditas for the Cytogenetic Studies and the Assessment of AZF deletions. This work was supported in part by a grant from University of Buenos Aires Science and Technology (UBACYT /BO 31). en Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report 45,X/46,XY qh– кариотип и аспермия. Описание случая 45,X/46,XY qh– каріотип та аспермія. Опис випадку Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| spellingShingle |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. Оригинальные работы |
| title_short |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_full |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_fullStr |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_full_unstemmed |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_sort |
45,x/46,xy qh–karyotype and aspermia. case report |
| author |
Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. |
| author_facet |
Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. |
| topic |
Оригинальные работы |
| topic_facet |
Оригинальные работы |
| publishDate |
2012 |
| language |
English |
| container_title |
Цитология и генетика |
| publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
45,X/46,XY qh– кариотип и аспермия. Описание случая 45,X/46,XY qh– каріотип та аспермія. Опис випадку |
| description |
A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed.
Пациент 41 года, с задержкой роста, аномальным развитием мужских половых признаков, аспермией и шизоидным типом темперамента был изучен в отношении клинических, эндокринологических и генетических параметров. Цитогенетический анализ показал хромосомный мозаицизм, полученный от двух нормальных линий 45X и 46,XY qh–. Молекулярный анализ локуса AZF показал, что он был сохранен. Обсуждается корреляция симптомов с цитогенетическими данными.
Пацієнт 41 року, із затримкою росту, аномальним розвитком чоловічих статевих ознак, аспермією і шизоїдним типом темпераменту був досліджений відносно клінічних, ендокринологічних і генетичних параметрів. Цитогенетичний аналіз показав хромосомний мозаїцизм, отриманий від двох нормальних ліній 45X і 46,XY qh–. Молекулярний аналіз локуса AZF показав, що він був збережений. Обговорюється кореляція симптомів з цитогенетичними даними.
|
| issn |
0564-3783 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126478 |
| citation_txt |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ. |
| work_keys_str_mv |
AT mendelukgr 45x46xyqhkaryotypeandaspermiacasereport AT pardesem 45x46xyqhkaryotypeandaspermiacasereport AT lopezcostas 45x46xyqhkaryotypeandaspermiacasereport AT mendelukgr 45x46xyqhkariotipiaspermiâopisanieslučaâ AT pardesem 45x46xyqhkariotipiaspermiâopisanieslučaâ AT lopezcostas 45x46xyqhkariotipiaspermiâopisanieslučaâ AT mendelukgr 45x46xyqhkaríotiptaaspermíâopisvipadku AT pardesem 45x46xyqhkaríotiptaaspermíâopisvipadku AT lopezcostas 45x46xyqhkaríotiptaaspermíâopisvipadku |
| first_indexed |
2025-12-02T12:19:33Z |
| last_indexed |
2025-12-02T12:19:33Z |
| _version_ |
1850862550013444096 |