Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
Представлены результаты молекулярногенетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нукле...
Saved in:
| Published in: | Цитология и генетика |
|---|---|
| Date: | 2012 |
| Main Authors: | , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862607149270564864 |
|---|---|
| author | Батурина, О.А. Бондарь, А.А. Тупикин, А.Е. Жабин, С.Г. Морозов, И.В. |
| author_facet | Батурина, О.А. Бондарь, А.А. Тупикин, А.Е. Жабин, С.Г. Морозов, И.В. |
| citation_txt | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | Представлены результаты молекулярногенетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS1011G>A, R408W, IVS12+1G>A), так и редко встречающиеся (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ.
Наведено результати молекулярно-генетичного дослідження гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) серед 46 хворих на фенілкетонурію (ФКУ) та членів їхніх сімей, що проживають в Кемеров-ській області та Республіці Саха (Якутiя). Для виявлення мутацій гена ФАГ були застосовані молекулярно-генетичні методи – полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) та пряме визначення нуклеотидних послідовностей. У результаті проведеного дослідження виявлено як відомі мутації (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A), так і ті, що зустрічаються рідко (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано вищу різноманітність алелів, що обу-мовлюють ФКУ, в популяціях зі змішаним етнічним складом.
Phenylketonuria (PKU) associated mutations in phenylalanine hydroxylase (PAH) gene were identified by direct DNA sequencing in 46 PKU patients and members of their families from Kemerovskaya Region and Saha Republic. Mutations found included both wide spread known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and several rare mutations (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). We observed the increase in diversity of PKU-associated alleles in the populations studied, probably due to their complex mixed ethnic structure.
|
| first_indexed | 2025-11-28T13:42:24Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126480 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-11-28T13:42:24Z |
| publishDate | 2012 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Батурина, О.А. Бондарь, А.А. Тупикин, А.Е. Жабин, С.Г. Морозов, И.В. 2017-11-24T18:32:42Z 2017-11-24T18:32:42Z 2012 Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос. 0564-3783 DOI: 10.3103/S0095452712040032 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480 575.224.22 Представлены результаты молекулярногенетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS1011G>A, R408W, IVS12+1G>A), так и редко встречающиеся (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ. Наведено результати молекулярно-генетичного дослідження гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) серед 46 хворих на фенілкетонурію (ФКУ) та членів їхніх сімей, що проживають в Кемеров-ській області та Республіці Саха (Якутiя). Для виявлення мутацій гена ФАГ були застосовані молекулярно-генетичні методи – полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) та пряме визначення нуклеотидних послідовностей. У результаті проведеного дослідження виявлено як відомі мутації (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A), так і ті, що зустрічаються рідко (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано вищу різноманітність алелів, що обу-мовлюють ФКУ, в популяціях зі змішаним етнічним складом. Phenylketonuria (PKU) associated mutations in phenylalanine hydroxylase (PAH) gene were identified by direct DNA sequencing in 46 PKU patients and members of their families from Kemerovskaya Region and Saha Republic. Mutations found included both wide spread known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and several rare mutations (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). We observed the increase in diversity of PKU-associated alleles in the populations studied, probably due to their complex mixed ethnic structure. ru Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха Спектр гена енілаланінгідроксилази у хворих на фенілкетонурію, що мешкають в Кемеровській області та Республіці Саха Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic Article published earlier |
| spellingShingle | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха Батурина, О.А. Бондарь, А.А. Тупикин, А.Е. Жабин, С.Г. Морозов, И.В. Оригинальные работы |
| title | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха |
| title_alt | Спектр гена енілаланінгідроксилази у хворих на фенілкетонурію, що мешкають в Кемеровській області та Республіці Саха Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic |
| title_full | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха |
| title_fullStr | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха |
| title_full_unstemmed | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха |
| title_short | Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха |
| title_sort | анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией кемеровской области и республики саха |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480 |
| work_keys_str_mv | AT baturinaoa analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha AT bondarʹaa analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha AT tupikinae analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha AT žabinsg analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha AT morozoviv analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha AT baturinaoa spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha AT bondarʹaa spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha AT tupikinae spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha AT žabinsg spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha AT morozoviv spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha AT baturinaoa mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic AT bondarʹaa mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic AT tupikinae mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic AT žabinsg mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic AT morozoviv mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic |