Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха

Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха

Представлены результаты молекулярно­генетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нукле...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Цитология и генетика
Дата:2012
Автори: Батурина, О.А., Бондарь, А.А., Тупикин, А.Е., Жабин, С.Г., Морозов, И.В.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2012
Теми:
Оригинальные работы
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126480
record_format dspace
spelling Батурина, О.А.
Бондарь, А.А.
Тупикин, А.Е.
Жабин, С.Г.
Морозов, И.В.
2017-11-24T18:32:42Z
2017-11-24T18:32:42Z
2012
Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.
0564-3783
DOI: 10.3103/S0095452712040032
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480
575.224.22
Представлены результаты молекулярно­генетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10­11G>A, R408W, IVS12+1G>A), так и редко встречающиеся (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ.
Наведено результати молекулярно-генетичного дослідження гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) серед 46 хворих на фенілкетонурію (ФКУ) та членів їхніх сімей, що проживають в Кемеров-ській області та Республіці Саха (Якутiя). Для виявлення мутацій гена ФАГ були застосовані молекулярно-генетичні методи – полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) та пряме визначення нуклеотидних послідовностей. У результаті проведеного дослідження виявлено як відомі мутації (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A), так і ті, що зустрічаються рідко (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано вищу різноманітність алелів, що обу-мовлюють ФКУ, в популяціях зі змішаним етнічним складом.
Phenylketonuria (PKU) associated mutations in phenylalanine hydroxylase (PAH) gene were identified by direct DNA sequencing in 46 PKU patients and members of their families from Kemerovskaya Region and Saha Republic. Mutations found included both wide spread known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and several rare mutations (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). We observed the increase in diversity of PKU-associated alleles in the populations studied, probably due to their complex mixed ethnic structure.
ru
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
Цитология и генетика
Оригинальные работы
Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
Спектр гена енілаланінгідроксилази у хворих на фенілкетонурію, що мешкають в Кемеровській області та Республіці Саха
Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
spellingShingle Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
Батурина, О.А.
Бондарь, А.А.
Тупикин, А.Е.
Жабин, С.Г.
Морозов, И.В.
Оригинальные работы
title_short Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
title_full Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
title_fullStr Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
title_full_unstemmed Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха
title_sort анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией кемеровской области и республики саха
author Батурина, О.А.
Бондарь, А.А.
Тупикин, А.Е.
Жабин, С.Г.
Морозов, И.В.
author_facet Батурина, О.А.
Бондарь, А.А.
Тупикин, А.Е.
Жабин, С.Г.
Морозов, И.В.
topic Оригинальные работы
topic_facet Оригинальные работы
publishDate 2012
language Russian
container_title Цитология и генетика
publisher Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
format Article
title_alt Спектр гена енілаланінгідроксилази у хворих на фенілкетонурію, що мешкають в Кемеровській області та Республіці Саха
Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria patients of Kemerovskaya oblast and Saha Republic
description Представлены результаты молекулярно­генетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нуклеотидных последовательностей. В результате исследования выявлены как широко известные мутации (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10­11G>A, R408W, IVS12+1G>A), так и редко встречающиеся (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано, что в популяциях смешанного этнического состава увеличивается разнообразие аллелей, обусловливающих ФКУ. Наведено результати молекулярно-генетичного дослідження гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) серед 46 хворих на фенілкетонурію (ФКУ) та членів їхніх сімей, що проживають в Кемеров-ській області та Республіці Саха (Якутiя). Для виявлення мутацій гена ФАГ були застосовані молекулярно-генетичні методи – полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) та пряме визначення нуклеотидних послідовностей. У результаті проведеного дослідження виявлено як відомі мутації (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A), так і ті, що зустрічаються рідко (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). Показано вищу різноманітність алелів, що обу-мовлюють ФКУ, в популяціях зі змішаним етнічним складом. Phenylketonuria (PKU) associated mutations in phenylalanine hydroxylase (PAH) gene were identified by direct DNA sequencing in 46 PKU patients and members of their families from Kemerovskaya Region and Saha Republic. Mutations found included both wide spread known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and several rare mutations (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, IVS11+1G>C). We observed the increase in diversity of PKU-associated alleles in the populations studied, probably due to their complex mixed ethnic structure.
issn 0564-3783
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480
citation_txt Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT baturinaoa analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha
AT bondarʹaa analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha
AT tupikinae analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha
AT žabinsg analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha
AT morozoviv analizmutaciigenafenilalaningidroksilazyubolʹnyhfenilketonurieikemerovskoioblastiirespublikisaha
AT baturinaoa spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha
AT bondarʹaa spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha
AT tupikinae spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha
AT žabinsg spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha
AT morozoviv spektrgenaenílalaníngídroksilaziuhvorihnafenílketonuríûŝomeškaûtʹvkemerovsʹkíioblastítarespublícísaha
AT baturinaoa mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic
AT bondarʹaa mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic
AT tupikinae mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic
AT žabinsg mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic
AT morozoviv mutationanalysisofthephenylalaninehydroxylasegeneofphenylketonuriapatientsofkemerovskayaoblastandsaharepublic
first_indexed 2025-11-28T13:42:24Z
last_indexed 2025-11-28T13:42:24Z
_version_ 1850853841193402368

Схожі ресурси