Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха

• Veröffentlicht in: Цитология и генетика
• Datum: 2012
• Hauptverfasser: Батурина, О.А., Бондарь, А.А., Тупикин, А.Е., Жабин, С.Г., Морозов, И.В.
• Format: Artikel
• Sprache: Russian
• Veröffentlicht: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2012
• Schlagworte: Оригинальные работы
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.

Представлены результаты молекулярно­генетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нукле...