Зображення обкладинки

Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха

Представлены результаты молекулярногенетического исследования гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) среди 46 больных фенилкетонурией (ФКУ) и членов их семей, проживающих в Кемеровской области и Республике Саха. Для выявления мутаций гена ФАГ применяли амплификацию экзонов и прямое определение их нукле...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Цитология и генетика
Дата:	2012
Автори:	Батурина, О.А., Бондарь, А.А., Тупикин, А.Е., Жабин, С.Г., Морозов, И.В.
Формат:	Стаття
Мова:	Російська
Опубліковано:	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2012
Теми:	Оригинальные работы
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126480
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Кемеровской области и Республики Саха / О.А. Батурина, А.А. Бондарь, А.Е. Тупикин, С.Г. Жабин, И.В. Морозов // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 40-47. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях
за авторством: Батурина, О.А., та інші
Опубліковано: (2013)

Эволюционное значение мутаций регуляторного гена APETALA1 у арабидопсиса
за авторством: Медведь, О.М., та інші
Опубліковано: (2010)

Древнетюркские верования: истоки и современность (на примере шаманизма саха)
за авторством: Васильев, В.Е.
Опубліковано: (2012)

Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины
за авторством: Пампуха, В.Н., та інші
Опубліковано: (2007)

Мутации – это что?
за авторством: Кордюм, В.А.
Опубліковано: (2007)

Симметричный код и генетические мутации
за авторством: Сергиенко, И.В., та інші
Опубліковано: (2016)

Условные мутации: получение методом морфозов
за авторством: Федорова, Н.Б., та інші
Опубліковано: (2010)

Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента у больных натрийзависимой артериальной гипертензией
за авторством: Целуйко, В.И., та інші
Опубліковано: (2004)

Полиморфизм гена циклооксигеназы-1 и аспиринорезистентность
за авторством: Бондарь, Т.Н., та інші
Опубліковано: (2012)

Изучение экспрессии экзогенного гена инсулина человека, находящегося под контролем регуляторной области гена hsp70 дрозофилы, в фибробластах человека
за авторством: Неборачко, Л.Н., та інші
Опубліковано: (1990)

Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане
за авторством: Садикова, Ш.Э., та інші
Опубліковано: (2008)

Множественные мутации озимой пшеницы, определяющие хозяственно-ценные признаки
за авторством: Эйгес, Н.С., та інші
Опубліковано: (2009)

Трансплантация гена препроинсулина человека в организм здоровых и больных инсулинзависимым диабетом крыс
за авторством: Титок, Т.Г., та інші
Опубліковано: (1993)

Частота полиморфизма промотора гена, кодирующего эпоксигеназу 2J2, у больных с острым коронарным синдромом
за авторством: Лисовой, А.О., та інші
Опубліковано: (2010)

Полиморфизм Q192R гена PON-1 у больных сахарным диабетом 2-го типа
за авторством: Горшунская, М.Ю., та інші
Опубліковано: (2011)

Второй съезд ученых республики Беларусь
за авторством: Грачев, О.А.
Опубліковано: (2018)

Применение гормонотерапии при атипической гиперплазии эндометрия у больных, имеющих микросателлитную нестабильность и метилирование гена ESR
за авторством: Щербина, Н.А., та інші
Опубліковано: (2012)

Структурно-функциональный анализ промоторной области гена алкогольоксидазы метилотрофных дрожжей Hansenula polymorpha
за авторством: Витвицкая, О.П., та інші
Опубліковано: (1995)

Анализ полиморфных вариантов С677Т и А1298С гена MTHFR у больных псориазом
за авторством: Федота, А.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Компьютерная система исследования роли полинуклеотидного контекста в возникновении точковых мутаций
за авторством: Рогозин, И.Б., та інші
Опубліковано: (1990)

Частота аллельного полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы у больных с острым коронарным синдромом в украинской популяции
за авторством: Досенко, В.Е., та інші
Опубліковано: (2005)

Однонуклеотидный полиморфизм гена интерлейкина-6 (IL-6) у жителей Харькова, больных сахарным диабетом 2 типа
за авторством: Козак, Н.А., та інші
Опубліковано: (2015)

Влияние полиморфизма C159T гена рецептора CD14 на антиэндотоксиновый иммунитет у взрослых больных бронхиальной астмой
за авторством: Бисюк, Ю.А.
Опубліковано: (2013)

Аллельный полифоризм области CGG-повторов гена FMR1 у пациентов с нарушением природной и индуцированной овуляции
за авторством: Лившиц, А.Б., та інші
Опубліковано: (2010)

Возможные молекулярные механизмы образования мутаций немишенного типа при SOS-репликации двухцепочечной ДНК
за авторством: Гребнева, Е.А., та інші
Опубліковано: (2001)

Система биобезопасности республики Беларусь
за авторством: Дромашко, С.Е.
Опубліковано: (2015)

Три источника немишенных мутаций замены оснований, образующихся после облучения молекулы ДНК ультрафиолетовым светом
за авторством: Гребнева, Е.А.
Опубліковано: (2013)

Роль подкрепляющей системы мозга и генных мутаций в развитии алкоголизма
за авторством: Панова, Т.И.
Опубліковано: (2013)

О нормативном регулировании и практике санитарного контроля в области радиационной безопасности на железнодорожном транспорте республики Казахстан
за авторством: Шайсултанов, К.
Опубліковано: (2006)

Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси
за авторством: Шубина-Олейник, О.А., та інші
Опубліковано: (2015)

Альгофлора озер и рек Республики Карелия (Россия)
за авторством: Чекрыжева, Т.А., та інші
Опубліковано: (2010)

Клинико-психологические особенности дезадаптации больных с дефектом челюстно-лицевой области вследствие злокачественного новообразования
за авторством: Рослякова, В.А.
Опубліковано: (2012)

Модернизация налоговой службы Азербайджанской Республики
за авторством: Алиева, Р.О.
Опубліковано: (2018)

Музейная сеть Автономной Республики Крым
за авторством: Стельмах, И.Ф.
Опубліковано: (2011)

Рекомбинационный анализ сложных аллельных отношений летальных мутаций, индуцированных у дрозофилы полинуклеотидами
за авторством: Александров, Ю.Н.
Опубліковано: (1993)

Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
за авторством: Малярчук, С.Г., та інші
Опубліковано: (1995)

Влияние генотипа на экспрессивность мутации ey и некоторые адаптивно важные признаки Drosophila melanogaster Meig
за авторством: Грачева, М.А., та інші
Опубліковано: (2008)

Кариотипы Microtus obscurus на территории Азербайджанской Республики
за авторством: Азизов, И.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Молекулярные механизмы образования мутаций замены оснований при пострепликативной SOS-репарации двухцепочечной ДНК, содержащей тиминовые димеры
за авторством: Гребнева, Е.А.
Опубліковано: (2001)

Маркирование гена устойчивости к заразихе Or 3 у подсолнечника
за авторством: Солоденко, А.Е., та інші
Опубліковано: (2005)