Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH

• Date: 2014
• Main Authors: Лозинська, М.Р., Плавскі, А., Лозинський, Ю.С.
• Format: Article
• Language: Russian
• Published: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2014
• Series: Цитология и генетика
• Subjects: Оригинальные работы
• Online Access: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126614
• Journal Title: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Cite this: Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH / М.Р. Лозинська, А. Плавскі, Ю.С. Лозинський // Цитология и генетика. — 2014. — Т. 48, № 1. — С. 18-24. — Бібліогр.: 18 назв. — укр.

Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання встановлено у 3 (25 %) пробандів. Ме-діана віку маніфестації множинного поліпозу в АРС-«негативних» пацієнтів займала проміжне місце між медіаною віку маніфестації при АРС- і MYH-«позитивному» поліпозі. Позакишкові ознаки хвороби у АРС-«негативних» пробандів траплялись рідше, ніж у АРС-«позитивних». Половина пробандів із множинним полі-позом, у яких не було виявлено характерних мутацій АРС і МYH, захворіли на рак товстої кишки. АРС- і MYH-«негативних» пацієнти є ґенетично-гетероґенною групою.