Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH

Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Цитология и генетика
Дата:	2014
Автори:	Лозинська, М.Р., Плавскі, А., Лозинський, Ю.С.
Формат:	Стаття
Мова:	Russian
Опубліковано:	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2014
Теми:	Оригинальные работы
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126614
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH / М.Р. Лозинська, А. Плавскі, Ю.С. Лозинський // Цитология и генетика. — 2014. — Т. 48, № 1. — С. 18-24. — Бібліогр.: 18 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

id	nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126614
record_format	dspace
spelling	Лозинська, М.Р. Плавскі, А. Лозинський, Ю.С. 2017-11-28T19:13:20Z 2017-11-28T19:13:20Z 2014 Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH / М.Р. Лозинська, А. Плавскі, Ю.С. Лозинський // Цитология и генетика. — 2014. — Т. 48, № 1. — С. 18-24. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. 0564-3783 DOI: 10.3103/S0095452714010058 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126614 616.345-056.7-07:616-006.5-031.81:575.224.2 Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання встановлено у 3 (25 %) пробандів. Ме-діана віку маніфестації множинного поліпозу в АРС-«негативних» пацієнтів займала проміжне місце між медіаною віку маніфестації при АРС- і MYH-«позитивному» поліпозі. Позакишкові ознаки хвороби у АРС-«негативних» пробандів траплялись рідше, ніж у АРС-«позитивних». Половина пробандів із множинним полі-позом, у яких не було виявлено характерних мутацій АРС і МYH, захворіли на рак товстої кишки. АРС- і MYH-«негативних» пацієнти є ґенетично-гетероґенною групою. Проведен анализ медицинских карт, клиническое и молекулярно-генетическое обследование 19 пробандов с множественным аденоматозным полипозом, имеющих около 100 и больше полипов толстой кишки. У 12 (63,1 %) из них традиционными методами не выявлены мутации генов АРС и MYH. В этой группе наследственную форму заболевания наблюдали у 3 (25 %) пробандов. Медиана возраста манифестации множественного полипоза у АРС-«отрицательных» пациентов занимала промежуточное положение между медианой возраста манифестации при АРС- и MYH-«положительном» полипозе. Внекишечные признаки болезни у АРС-«отрицательных» пробандов случались реже по сравнению с АРС-«положительными». Половина пробандов с множественным полипозом, у которых не выявлены харак-терные мутации АРС и МYH, заболели раком толстой кишки. АРС- и MYH-«отрицательных» пациенты являются генетически-гетерогенной группой. A genealogical analysis and molecular and clinical investigations were carried out in 19 probands with multiple colorectal adenomas (numbering near 100 or more). Twelve of these patients (63.1%) were negative for the APC and MYH gene mutations using conventional methods. A hereditary form of the disorder was confirmed in three (25%) probands. The median age of the disease onset in APC-negative patients was somewhere between the mean age of the disease onset in APC- and MYH-positive polyposis. Extraintestinal signs of the disorder were less frequent in APC-negative than in APC-positive probands. Half of APC- and MYH-negative probands with multiple polyposis developed colon cancer. APC- and MYH-negative patients formed a genetically heterogeneous group. ru Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH Клиническая характеристика и генетические особенности пациентов с множественным полипозом толстой кишки с неустановленными при помощи традиционных методов мутациями генов АРС и MYH Clinical and genetic characteristics of patients with multiple polyposis of the large bowel negative for APC and MYH gene mutations using conventional methods Article published earlier
institution	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection	DSpace DC
title	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH
spellingShingle	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH Лозинська, М.Р. Плавскі, А. Лозинський, Ю.С. Оригинальные работы
title_short	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH
title_full	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH
title_fullStr	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH
title_full_unstemmed	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH
title_sort	клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів арс та myh
author	Лозинська, М.Р. Плавскі, А. Лозинський, Ю.С.
author_facet	Лозинська, М.Р. Плавскі, А. Лозинський, Ю.С.
topic	Оригинальные работы
topic_facet	Оригинальные работы
publishDate	2014
language	Russian
container_title	Цитология и генетика
publisher	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
format	Article
title_alt	Клиническая характеристика и генетические особенности пациентов с множественным полипозом толстой кишки с неустановленными при помощи традиционных методов мутациями генов АРС и MYH Clinical and genetic characteristics of patients with multiple polyposis of the large bowel negative for APC and MYH gene mutations using conventional methods
description	Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання встановлено у 3 (25 %) пробандів. Ме-діана віку маніфестації множинного поліпозу в АРС-«негативних» пацієнтів займала проміжне місце між медіаною віку маніфестації при АРС- і MYH-«позитивному» поліпозі. Позакишкові ознаки хвороби у АРС-«негативних» пробандів траплялись рідше, ніж у АРС-«позитивних». Половина пробандів із множинним полі-позом, у яких не було виявлено характерних мутацій АРС і МYH, захворіли на рак товстої кишки. АРС- і MYH-«негативних» пацієнти є ґенетично-гетероґенною групою. Проведен анализ медицинских карт, клиническое и молекулярно-генетическое обследование 19 пробандов с множественным аденоматозным полипозом, имеющих около 100 и больше полипов толстой кишки. У 12 (63,1 %) из них традиционными методами не выявлены мутации генов АРС и MYH. В этой группе наследственную форму заболевания наблюдали у 3 (25 %) пробандов. Медиана возраста манифестации множественного полипоза у АРС-«отрицательных» пациентов занимала промежуточное положение между медианой возраста манифестации при АРС- и MYH-«положительном» полипозе. Внекишечные признаки болезни у АРС-«отрицательных» пробандов случались реже по сравнению с АРС-«положительными». Половина пробандов с множественным полипозом, у которых не выявлены харак-терные мутации АРС и МYH, заболели раком толстой кишки. АРС- и MYH-«отрицательных» пациенты являются генетически-гетерогенной группой. A genealogical analysis and molecular and clinical investigations were carried out in 19 probands with multiple colorectal adenomas (numbering near 100 or more). Twelve of these patients (63.1%) were negative for the APC and MYH gene mutations using conventional methods. A hereditary form of the disorder was confirmed in three (25%) probands. The median age of the disease onset in APC-negative patients was somewhere between the mean age of the disease onset in APC- and MYH-positive polyposis. Extraintestinal signs of the disorder were less frequent in APC-negative than in APC-positive probands. Half of APC- and MYH-negative probands with multiple polyposis developed colon cancer. APC- and MYH-negative patients formed a genetically heterogeneous group.
issn	0564-3783
url	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126614
fulltext
citation_txt	Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH / М.Р. Лозинська, А. Плавскі, Ю.С. Лозинський // Цитология и генетика. — 2014. — Т. 48, № 1. — С. 18-24. — Бібліогр.: 18 назв. — укр.
work_keys_str_mv	AT lozinsʹkamr klíníčnaharakteristikatagenetičníosoblivostípacíêntívízmnožinnimpolípozomtovstoíkiškiznevstanovlenimizadopomogoûtradicíinihmetodívmutacíâmigenívarstamyh AT plavskía klíníčnaharakteristikatagenetičníosoblivostípacíêntívízmnožinnimpolípozomtovstoíkiškiznevstanovlenimizadopomogoûtradicíinihmetodívmutacíâmigenívarstamyh AT lozinsʹkiiûs klíníčnaharakteristikatagenetičníosoblivostípacíêntívízmnožinnimpolípozomtovstoíkiškiznevstanovlenimizadopomogoûtradicíinihmetodívmutacíâmigenívarstamyh AT lozinsʹkamr kliničeskaâharakteristikaigenetičeskieosobennostipacientovsmnožestvennympolipozomtolstoikiškisneustanovlennymipripomoŝitradicionnyhmetodovmutaciâmigenovarsimyh AT plavskía kliničeskaâharakteristikaigenetičeskieosobennostipacientovsmnožestvennympolipozomtolstoikiškisneustanovlennymipripomoŝitradicionnyhmetodovmutaciâmigenovarsimyh AT lozinsʹkiiûs kliničeskaâharakteristikaigenetičeskieosobennostipacientovsmnožestvennympolipozomtolstoikiškisneustanovlennymipripomoŝitradicionnyhmetodovmutaciâmigenovarsimyh AT lozinsʹkamr clinicalandgeneticcharacteristicsofpatientswithmultiplepolyposisofthelargebowelnegativeforapcandmyhgenemutationsusingconventionalmethods AT plavskía clinicalandgeneticcharacteristicsofpatientswithmultiplepolyposisofthelargebowelnegativeforapcandmyhgenemutationsusingconventionalmethods AT lozinsʹkiiûs clinicalandgeneticcharacteristicsofpatientswithmultiplepolyposisofthelargebowelnegativeforapcandmyhgenemutationsusingconventionalmethods
first_indexed	2025-11-24T06:19:46Z
last_indexed	2025-11-24T06:19:46Z
_version_	1850844212457635840

Репозитарії

Схожі ресурси