Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH

• Veröffentlicht in: Цитология и генетика
• Datum: 2014
• Hauptverfasser: Лозинська, М.Р., Плавскі, А., Лозинський, Ю.С.
• Format: Artikel
• Sprache: Russisch
• Veröffentlicht: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2014
• Schlagworte: Оригинальные работы
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126614
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH / М.Р. Лозинська, А. Плавскі, Ю.С. Лозинський // Цитология и генетика. — 2014. — Т. 48, № 1. — С. 18-24. — Бібліогр.: 18 назв. — укр.

Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання...