Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників
Разработаны методы ДНК-анализа мутации 769G®A гена INHα1 и полиморфизма CGG-повторов гена FMR1 для создания тест-систем по диагностике генетически обусловленных форм преждевременного истощения яичников. Установлено, что частота мутации 769G®A в популяции женщин Украины по предварительным расчетам со...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Цитология и генетика |
|---|---|
| Дата: | 2005 |
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2005
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126744 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників / Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, Н.В. Грищенко, І.А. Судома // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 59-63. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862631626072129536 |
|---|---|
| author | Лівшиць, Г.Б. Кравченко, С.А. Грищенко, Н.В. Судома, І.А. |
| author_facet | Лівшиць, Г.Б. Кравченко, С.А. Грищенко, Н.В. Судома, І.А. |
| citation_txt | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників / Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, Н.В. Грищенко, І.А. Судома // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 59-63. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | Разработаны методы ДНК-анализа мутации 769G®A гена INHα1 и полиморфизма CGG-повторов гена FMR1 для создания тест-систем по диагностике генетически обусловленных форм преждевременного истощения яичников. Установлено, что частота мутации 769G®A в популяции женщин Украины по предварительным расчетам составляет 5,6 %. По результатам анализа аллельного полиморфизма количества СGG-повторов гена FMR1 в группе женщин-доноров яйцеклеток (215 индивидов) выявлено 5 индивидов, которые имели количество СGG-повторов, привышающее норму (42 копии). Таким образом, частота индивидов с аллелями высокого риска премутации в гене FMR1 составляет 2,3 %. Результаты нашего исследования свидетельствуют об актуальности генетического тестирования мутаций генов INHα1 и FMR1 у всех женщин репродуктивного возраста с целью прогноза преждевременного истощения яичников и предотвращения рождения детей, больных синдромом ломкой Х-хромосомы.
Мethods of DNA-analysis of 769G®A mutations in INHα1 gene and CGG-repeat polymorphism in FMR1 gene have been developed for creating test-systems for genetically caused forms of premature ovarian failure (POF) diagnostics. The frequency of 769G®A mutation among women population in Ukraine was established and by preliminary calculations makes up 5,6 %. Results of analysis of CGG – epeat numbers in FMR1 gene in a group of 215 women (oocyte donors) revealed five persons with CGG-repeat numbers, that exceeds the normal one (42 copies). Thus the frequency of persons with allels with high risk of premutation in FMR1 gene is 2,3 %. The results of our research confirm the actuality of genetic tests of mutations in INHα1 and FMR1 genes among the women of reproductive age with the purpose of POF prognosis and prevention the birth of children with fragile X syndrome.
|
| first_indexed | 2025-11-30T11:34:57Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126744 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-11-30T11:34:57Z |
| publishDate | 2005 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Лівшиць, Г.Б. Кравченко, С.А. Грищенко, Н.В. Судома, І.А. 2017-12-02T13:30:16Z 2017-12-02T13:30:16Z 2005 Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників / Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, Н.В. Грищенко, І.А. Судома // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 59-63. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126744 Разработаны методы ДНК-анализа мутации 769G®A гена INHα1 и полиморфизма CGG-повторов гена FMR1 для создания тест-систем по диагностике генетически обусловленных форм преждевременного истощения яичников. Установлено, что частота мутации 769G®A в популяции женщин Украины по предварительным расчетам составляет 5,6 %. По результатам анализа аллельного полиморфизма количества СGG-повторов гена FMR1 в группе женщин-доноров яйцеклеток (215 индивидов) выявлено 5 индивидов, которые имели количество СGG-повторов, привышающее норму (42 копии). Таким образом, частота индивидов с аллелями высокого риска премутации в гене FMR1 составляет 2,3 %. Результаты нашего исследования свидетельствуют об актуальности генетического тестирования мутаций генов INHα1 и FMR1 у всех женщин репродуктивного возраста с целью прогноза преждевременного истощения яичников и предотвращения рождения детей, больных синдромом ломкой Х-хромосомы. Мethods of DNA-analysis of 769G®A mutations in INHα1 gene and CGG-repeat polymorphism in FMR1 gene have been developed for creating test-systems for genetically caused forms of premature ovarian failure (POF) diagnostics. The frequency of 769G®A mutation among women population in Ukraine was established and by preliminary calculations makes up 5,6 %. Results of analysis of CGG – epeat numbers in FMR1 gene in a group of 215 women (oocyte donors) revealed five persons with CGG-repeat numbers, that exceeds the normal one (42 copies). Thus the frequency of persons with allels with high risk of premutation in FMR1 gene is 2,3 %. The results of our research confirm the actuality of genetic tests of mutations in INHα1 and FMR1 genes among the women of reproductive age with the purpose of POF prognosis and prevention the birth of children with fragile X syndrome. uk Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників The use of dna analysis for hereditary premature ovarian failure diagnostics Article published earlier |
| spellingShingle | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників Лівшиць, Г.Б. Кравченко, С.А. Грищенко, Н.В. Судома, І.А. Оригинальные работы |
| title | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників |
| title_alt | The use of dna analysis for hereditary premature ovarian failure diagnostics |
| title_full | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників |
| title_fullStr | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників |
| title_full_unstemmed | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників |
| title_short | Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників |
| title_sort | використання методів днк-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126744 |
| work_keys_str_mv | AT lívšicʹgb vikoristannâmetodívdnkanalízudlâdíagnostikispadkovihformperedčasnogovisnažennââêčnikív AT kravčenkosa vikoristannâmetodívdnkanalízudlâdíagnostikispadkovihformperedčasnogovisnažennââêčnikív AT griŝenkonv vikoristannâmetodívdnkanalízudlâdíagnostikispadkovihformperedčasnogovisnažennââêčnikív AT sudomaía vikoristannâmetodívdnkanalízudlâdíagnostikispadkovihformperedčasnogovisnažennââêčnikív AT lívšicʹgb theuseofdnaanalysisforhereditaryprematureovarianfailurediagnostics AT kravčenkosa theuseofdnaanalysisforhereditaryprematureovarianfailurediagnostics AT griŝenkonv theuseofdnaanalysisforhereditaryprematureovarianfailurediagnostics AT sudomaía theuseofdnaanalysisforhereditaryprematureovarianfailurediagnostics |