Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три дево...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Цитология и генетика |
|---|---|
| Дата: | 2005 |
| Автори: | , , , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2005
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862539875865067520 |
|---|---|
| author | Кіцера, Н.І. Поліщук, Р.С. Акопян, Г.Р. Маркевич, Н.В. Костюченко, Л.В. Троянівська, О.О. Скоропад, Л.Л. |
| author_facet | Кіцера, Н.І. Поліщук, Р.С. Акопян, Г.Р. Маркевич, Н.В. Костюченко, Л.В. Троянівська, О.О. Скоропад, Л.Л. |
| citation_txt | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Цитология и генетика |
| description | Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три девочки) обследованы в возрасте от 7 месяцев до 11 лет. Все дети были гомозиготными носителями мутации 657del5. В пяти случаях NBS в возрасте 6–12 лет осложнился развитием онкогематологических заболеваний (лимфомы – 4, лимфогистиоцитоз – 1). NBS у пробандов часто сопровождался врожденными пороками, особенно почек. Значительные репродуктивные потери у родственников с NBS встречались чаще среди лиц мужского пола, которые умирали в возрасте до одного года (по 4–6 случаев в одной семье). В родословной семей обнарежены случаи злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта. Близкородственный брак наблюдали только в одном случае, в котором родились двое детей с NBS. Клинико-генеалогический анализ является информативным методом для прогнозирования соматических и репродуктивных нарушений в семьях с NBS.
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, immunodeficiency and high predisposition for malignancies, particularly B-lymphoma. Clinical and genealogical analysis has been conducted in 7 families with NBS. Eight children with NBS (5 boys and 3 girls) were observed at the age from 7 months to 11 years. All the children were homozygous carriers for mutation 657del5. Oncohematological complications developed in 5 cases (4 cases of lymphoma and one case of lymphohystiocytosis) at the age of 6–12 years. NBS in probands is often accompanied with birth defects, especially with kidney pathologies. Considerable repriductive losts in the families with NBS were noted mainly among males who died at the age less than one year (4–6 events in the families). The cases of digestive system cancers (stomach, rectum, duodenum) were revieled in the family-trees. Consanguineous couple was observed in 1 case (marriage between third cousins) and 2 children had developed NBS in this family. Genealogical analysis seems to be very informative to predict somatic and reproductive disturbances in NBS families.
|
| first_indexed | 2025-11-24T15:49:01Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126746 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0564-3783 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-11-24T15:49:01Z |
| publishDate | 2005 |
| publisher | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Кіцера, Н.І. Поліщук, Р.С. Акопян, Г.Р. Маркевич, Н.В. Костюченко, Л.В. Троянівська, О.О. Скоропад, Л.Л. 2017-12-02T13:47:03Z 2017-12-02T13:47:03Z 2005 Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. 0564-3783 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746 Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три девочки) обследованы в возрасте от 7 месяцев до 11 лет. Все дети были гомозиготными носителями мутации 657del5. В пяти случаях NBS в возрасте 6–12 лет осложнился развитием онкогематологических заболеваний (лимфомы – 4, лимфогистиоцитоз – 1). NBS у пробандов часто сопровождался врожденными пороками, особенно почек. Значительные репродуктивные потери у родственников с NBS встречались чаще среди лиц мужского пола, которые умирали в возрасте до одного года (по 4–6 случаев в одной семье). В родословной семей обнарежены случаи злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта. Близкородственный брак наблюдали только в одном случае, в котором родились двое детей с NBS. Клинико-генеалогический анализ является информативным методом для прогнозирования соматических и репродуктивных нарушений в семьях с NBS. Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, immunodeficiency and high predisposition for malignancies, particularly B-lymphoma. Clinical and genealogical analysis has been conducted in 7 families with NBS. Eight children with NBS (5 boys and 3 girls) were observed at the age from 7 months to 11 years. All the children were homozygous carriers for mutation 657del5. Oncohematological complications developed in 5 cases (4 cases of lymphoma and one case of lymphohystiocytosis) at the age of 6–12 years. NBS in probands is often accompanied with birth defects, especially with kidney pathologies. Considerable repriductive losts in the families with NBS were noted mainly among males who died at the age less than one year (4–6 events in the families). The cases of digestive system cancers (stomach, rectum, duodenum) were revieled in the family-trees. Consanguineous couple was observed in 1 case (marriage between third cousins) and 2 children had developed NBS in this family. Genealogical analysis seems to be very informative to predict somatic and reproductive disturbances in NBS families. uk Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України Цитология и генетика Оригинальные работы Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген Clinical analysis genealogical peculiarities in families with nijmegen breakage syndrome Article published earlier |
| spellingShingle | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген Кіцера, Н.І. Поліщук, Р.С. Акопян, Г.Р. Маркевич, Н.В. Костюченко, Л.В. Троянівська, О.О. Скоропад, Л.Л. Оригинальные работы |
| title | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген |
| title_alt | Clinical analysis genealogical peculiarities in families with nijmegen breakage syndrome |
| title_full | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген |
| title_fullStr | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген |
| title_full_unstemmed | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген |
| title_short | Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген |
| title_sort | клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом ніймеген |
| topic | Оригинальные работы |
| topic_facet | Оригинальные работы |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746 |
| work_keys_str_mv | AT kíceraní klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen AT políŝukrs klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen AT akopângr klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen AT markevičnv klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen AT kostûčenkolv klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen AT troânívsʹkaoo klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen AT skoropadll klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen AT kíceraní clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome AT akopângr clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome AT kostûčenkolv clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome AT troânívsʹkaoo clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome |