Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген

Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген

Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три дево...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Цитология и генетика
Date:2005
Main Authors: Кіцера, Н.І., Поліщук, Р.С., Акопян, Г.Р., Маркевич, Н.В., Костюченко, Л.В., Троянівська, О.О., Скоропад, Л.Л.
Format: Article
Language:Ukrainian
Published: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2005
Subjects:
Оригинальные работы
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126746
record_format dspace
spelling Кіцера, Н.І.
Поліщук, Р.С.
Акопян, Г.Р.
Маркевич, Н.В.
Костюченко, Л.В.
Троянівська, О.О.
Скоропад, Л.Л.
2017-12-02T13:47:03Z
2017-12-02T13:47:03Z
2005
Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.
0564-3783
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746
Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три девочки) обследованы в возрасте от 7 месяцев до 11 лет. Все дети были гомозиготными носителями мутации 657del5. В пяти случаях NBS в возрасте 6–12 лет осложнился развитием онкогематологических заболеваний (лимфомы – 4, лимфогистиоцитоз – 1). NBS у пробандов часто сопровождался врожденными пороками, особенно почек. Значительные репродуктивные потери у родственников с NBS встречались чаще среди лиц мужского пола, которые умирали в возрасте до одного года (по 4–6 случаев в одной семье). В родословной семей обнарежены случаи злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта. Близкородственный брак наблюдали только в одном случае, в котором родились двое детей с NBS. Клинико-генеалогический анализ является информативным методом для прогнозирования соматических и репродуктивных нарушений в семьях с NBS.
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, immunodeficiency and high predisposition for malignancies, particularly B-lymphoma. Clinical and genealogical analysis has been conducted in 7 families with NBS. Eight children with NBS (5 boys and 3 girls) were observed at the age from 7 months to 11 years. All the children were homozygous carriers for mutation 657del5. Oncohematological complications developed in 5 cases (4 cases of lymphoma and one case of lymphohystiocytosis) at the age of 6–12 years. NBS in probands is often accompanied with birth defects, especially with kidney pathologies. Considerable repriductive losts in the families with NBS were noted mainly among males who died at the age less than one year (4–6 events in the families). The cases of digestive system cancers (stomach, rectum, duodenum) were revieled in the family-trees. Consanguineous couple was observed in 1 case (marriage between third cousins) and 2 children had developed NBS in this family. Genealogical analysis seems to be very informative to predict somatic and reproductive disturbances in NBS families.
uk
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
Цитология и генетика
Оригинальные работы
Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
Clinical analysis genealogical peculiarities in families with nijmegen breakage syndrome
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
spellingShingle Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
Кіцера, Н.І.
Поліщук, Р.С.
Акопян, Г.Р.
Маркевич, Н.В.
Костюченко, Л.В.
Троянівська, О.О.
Скоропад, Л.Л.
Оригинальные работы
title_short Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
title_full Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
title_fullStr Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
title_full_unstemmed Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
title_sort клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом ніймеген
author Кіцера, Н.І.
Поліщук, Р.С.
Акопян, Г.Р.
Маркевич, Н.В.
Костюченко, Л.В.
Троянівська, О.О.
Скоропад, Л.Л.
author_facet Кіцера, Н.І.
Поліщук, Р.С.
Акопян, Г.Р.
Маркевич, Н.В.
Костюченко, Л.В.
Троянівська, О.О.
Скоропад, Л.Л.
topic Оригинальные работы
topic_facet Оригинальные работы
publishDate 2005
language Ukrainian
container_title Цитология и генетика
publisher Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
format Article
title_alt Clinical analysis genealogical peculiarities in families with nijmegen breakage syndrome
description Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три девочки) обследованы в возрасте от 7 месяцев до 11 лет. Все дети были гомозиготными носителями мутации 657del5. В пяти случаях NBS в возрасте 6–12 лет осложнился развитием онкогематологических заболеваний (лимфомы – 4, лимфогистиоцитоз – 1). NBS у пробандов часто сопровождался врожденными пороками, особенно почек. Значительные репродуктивные потери у родственников с NBS встречались чаще среди лиц мужского пола, которые умирали в возрасте до одного года (по 4–6 случаев в одной семье). В родословной семей обнарежены случаи злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта. Близкородственный брак наблюдали только в одном случае, в котором родились двое детей с NBS. Клинико-генеалогический анализ является информативным методом для прогнозирования соматических и репродуктивных нарушений в семьях с NBS. Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, immunodeficiency and high predisposition for malignancies, particularly B-lymphoma. Clinical and genealogical analysis has been conducted in 7 families with NBS. Eight children with NBS (5 boys and 3 girls) were observed at the age from 7 months to 11 years. All the children were homozygous carriers for mutation 657del5. Oncohematological complications developed in 5 cases (4 cases of lymphoma and one case of lymphohystiocytosis) at the age of 6–12 years. NBS in probands is often accompanied with birth defects, especially with kidney pathologies. Considerable repriductive losts in the families with NBS were noted mainly among males who died at the age less than one year (4–6 events in the families). The cases of digestive system cancers (stomach, rectum, duodenum) were revieled in the family-trees. Consanguineous couple was observed in 1 case (marriage between third cousins) and 2 children had developed NBS in this family. Genealogical analysis seems to be very informative to predict somatic and reproductive disturbances in NBS families.
issn 0564-3783
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746
fulltext TSitol. Genet. - Vol.39(2) www.cytgen.com TSitol. Genet. - Vol.39(2) www.cytgen.com TSitol. Genet. - Vol.39(2) www.cytgen.com TSitol. Genet. - Vol.39(2) www.cytgen.com TSitol. Genet. - Vol.39(2) www.cytgen.com TSitol. Genet. - Vol.39(2) www.cytgen.com TSitol. Genet. - Vol.39(2) www.cytgen.com
citation_txt Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT kíceraní klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen
AT políŝukrs klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen
AT akopângr klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen
AT markevičnv klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen
AT kostûčenkolv klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen
AT troânívsʹkaoo klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen
AT skoropadll klíníkogenealogíčnídoslídžennâvsímâhzsindromomníimegen
AT kíceraní clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome
AT políŝukrs clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome
AT akopângr clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome
AT markevičnv clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome
AT kostûčenkolv clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome
AT troânívsʹkaoo clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome
AT skoropadll clinicalanalysisgenealogicalpeculiaritiesinfamilieswithnijmegenbreakagesyndrome
first_indexed 2025-11-24T15:49:01Z
last_indexed 2025-11-24T15:49:01Z
_version_ 1850848735246942208

Similar Items