Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген

• Veröffentlicht in: Цитология и генетика
• Datum: 2005
• Hauptverfasser: Кіцера, Н.І., Поліщук, Р.С., Акопян, Г.Р., Маркевич, Н.В., Костюченко, Л.В., Троянівська, О.О., Скоропад, Л.Л.
• Format: Artikel
• Sprache: Ukrainisch
• Veröffentlicht: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2005
• Schlagworte: Оригинальные работы
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126746
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген / Н.І. Кіцера, Р.С. Поліщук, Г.Р. Акопян, Н.В. Маркевич, Л.В. Костюченко, О.О. Троянівська, Л.Л. Скоропад // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 72-78. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Nijmegen breakage syndrome (NBS) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется микроцефалией, иммунодефицитом и повышенной предрасположенностью к злокачественным опухолям. Клиноко-генеалогическое исследование проведено в семи семьях с NBS. Восемь детей с NBS (пять мальчиков и три дево...