Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome

Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome

The analysis of non-disjunction of chromosome 21 and alphoid DNA variation by using cytogenetic and molecular cytogenetic techniques (quantitative fluorescence in situ hybridization) in 74 nuclear families was performed. The establishment of possible correlation between alphoid DNA variation, parent...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Цитология и генетика
Date:2005
Main Authors: Vorsanova, S.G., Iourov, I.Y., Beresheva, A.K., Demidova, I.A., Monakhov, V.V., Kravets, V.S., Bartseva, O.B., Goyko, E.A., Soloviev, I.V., Yurov, Y.B.
Format: Article
Language:English
Published: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2005
Subjects:
Оригинальные работы
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126783
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome / S.G. Vorsanova, I.Y. Iourov, A.K. Beresheva, I.A. Demidova, V.V. Monakhov, V.S. Kravets, O.B. Bartseva, E.A. Goyko,I.V. Soloviev, Y.B. Yurov // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 6. — С. 30-36. — Бібліогр.: 23 назв. — англ.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-126783
record_format dspace
spelling Vorsanova, S.G.
Iourov, I.Y.
Beresheva, A.K.
Demidova, I.A.
Monakhov, V.V.
Kravets, V.S.
Bartseva, O.B.
Goyko, E.A.
Soloviev, I.V.
Yurov, Y.B.
2017-12-02T19:58:39Z
2017-12-02T19:58:39Z
2005
Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome / S.G. Vorsanova, I.Y. Iourov, A.K. Beresheva, I.A. Demidova, V.V. Monakhov, V.S. Kravets, O.B. Bartseva, E.A. Goyko,I.V. Soloviev, Y.B. Yurov // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 6. — С. 30-36. — Бібліогр.: 23 назв. — англ.
0564-3783
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126783
The analysis of non-disjunction of chromosome 21 and alphoid DNA variation by using cytogenetic and molecular cytogenetic techniques (quantitative fluorescence in situ hybridization) in 74 nuclear families was performed. The establishment of possible correlation between alphoid DNA variation, parental age, environmental effects, and non-disjunction of chromosome 21 was made. The efficiency of techniques applied was found to be 92 % (68 from 74 cases). Maternal non-disjunction was found in 58 cases (86 %) and paternal non-disjunction — in 7 cases (10 %). Post-zygotic mitotic non-disjunction was determined in 2 cases (3 %) and one case was associated with Robertsonian translocation 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21. Maternal meiosis I errors were found in 43 cases (64 %) and maternal meiosis II errors — in 15 cases (22 %). Paternal meiosis I errors occurred in 2 cases (3 %) and paternal meiosis I errors — in 5 cases (7 %). The lack of the correlation between alphoid DNA variation and non-disjunction of chromosome 21 was established. Sociogenetic analysis revealed the association of intensive drug therapy of infectious diseases during the periconceptual period and maternal meiotic non-disjunction of chromosome 21. The correlation between non-disjunction of chromosome 21 and increased parental age as well as exposure to irradiation, alcohol, tobacco, mutagenic substances was not found. The possible relevance of data obtained to the subsequent studies of chromosome 21 non-disjunction is discussed.
Проведен анализ нерасхождения хромосомы 21 и вариации альфоидной ДНК в 74 ядерных семьях с детьми, страдающими синдромом Дауна, с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (количественная флюоресцентная гибидизация in situ) методов. Помимо этого, был также проведен анализ корреляции между вариацией альфоидной ДНК, возрастом родителей, факторами окружающей среды и нерасхождением хромосомы 21. Эффективность использованных методов составила 92 % (68 из 74 случаев). Материнское нерасхождение было обнаружено в 58 случаях (86 %), отцовское — в 7 случаях (10 %). Постзиготическое митотическое нерасхождение было определено в 2 случаях (3 %) и в одном случае — робертсоновская транслокация 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21. Ошибки в материнском мейозе I были обнаружены в 43 случаях (64 %), в материнском мейозе II — в 15 случаях (22 %). Ошибки в отцовском мейозе I были определены в 2 случаях (2 %), в отцовском мейозе II — в 5 случаях (7 %). Было установлено отсутствие корреляции между вариацией альфоидной ДНК и нерасхождением хромосомы 21. Социогенетический анализ показал наличие корреляции между интенсивной лекарственной терапией инфекционных заболеваний в периконцепционном периоде и нерасхождением хромосомы 21 в материнском мейозе. Показано также, что нерасхождение хромосомы 21 нельзя определить достоверно связанным с большим возрастом родителей, воздействием радиации, употреблением алкоголя, курением табака, а также воздействием химических соединений с мутагенным эффектом. Обсуждается значимость полученных результатов для последующих исследований нерасхождения хромосомы 21.
en
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
Цитология и генетика
Оригинальные работы
Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome
spellingShingle Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome
Vorsanova, S.G.
Iourov, I.Y.
Beresheva, A.K.
Demidova, I.A.
Monakhov, V.V.
Kravets, V.S.
Bartseva, O.B.
Goyko, E.A.
Soloviev, I.V.
Yurov, Y.B.
Оригинальные работы
title_short Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome
title_full Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome
title_fullStr Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome
title_full_unstemmed Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome
title_sort non-disjunction of chromosome 21, alphoid dna variation, and sociogenetic features of down syndrome
author Vorsanova, S.G.
Iourov, I.Y.
Beresheva, A.K.
Demidova, I.A.
Monakhov, V.V.
Kravets, V.S.
Bartseva, O.B.
Goyko, E.A.
Soloviev, I.V.
Yurov, Y.B.
author_facet Vorsanova, S.G.
Iourov, I.Y.
Beresheva, A.K.
Demidova, I.A.
Monakhov, V.V.
Kravets, V.S.
Bartseva, O.B.
Goyko, E.A.
Soloviev, I.V.
Yurov, Y.B.
topic Оригинальные работы
topic_facet Оригинальные работы
publishDate 2005
language English
container_title Цитология и генетика
publisher Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
format Article
description The analysis of non-disjunction of chromosome 21 and alphoid DNA variation by using cytogenetic and molecular cytogenetic techniques (quantitative fluorescence in situ hybridization) in 74 nuclear families was performed. The establishment of possible correlation between alphoid DNA variation, parental age, environmental effects, and non-disjunction of chromosome 21 was made. The efficiency of techniques applied was found to be 92 % (68 from 74 cases). Maternal non-disjunction was found in 58 cases (86 %) and paternal non-disjunction — in 7 cases (10 %). Post-zygotic mitotic non-disjunction was determined in 2 cases (3 %) and one case was associated with Robertsonian translocation 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21. Maternal meiosis I errors were found in 43 cases (64 %) and maternal meiosis II errors — in 15 cases (22 %). Paternal meiosis I errors occurred in 2 cases (3 %) and paternal meiosis I errors — in 5 cases (7 %). The lack of the correlation between alphoid DNA variation and non-disjunction of chromosome 21 was established. Sociogenetic analysis revealed the association of intensive drug therapy of infectious diseases during the periconceptual period and maternal meiotic non-disjunction of chromosome 21. The correlation between non-disjunction of chromosome 21 and increased parental age as well as exposure to irradiation, alcohol, tobacco, mutagenic substances was not found. The possible relevance of data obtained to the subsequent studies of chromosome 21 non-disjunction is discussed. Проведен анализ нерасхождения хромосомы 21 и вариации альфоидной ДНК в 74 ядерных семьях с детьми, страдающими синдромом Дауна, с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (количественная флюоресцентная гибидизация in situ) методов. Помимо этого, был также проведен анализ корреляции между вариацией альфоидной ДНК, возрастом родителей, факторами окружающей среды и нерасхождением хромосомы 21. Эффективность использованных методов составила 92 % (68 из 74 случаев). Материнское нерасхождение было обнаружено в 58 случаях (86 %), отцовское — в 7 случаях (10 %). Постзиготическое митотическое нерасхождение было определено в 2 случаях (3 %) и в одном случае — робертсоновская транслокация 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21. Ошибки в материнском мейозе I были обнаружены в 43 случаях (64 %), в материнском мейозе II — в 15 случаях (22 %). Ошибки в отцовском мейозе I были определены в 2 случаях (2 %), в отцовском мейозе II — в 5 случаях (7 %). Было установлено отсутствие корреляции между вариацией альфоидной ДНК и нерасхождением хромосомы 21. Социогенетический анализ показал наличие корреляции между интенсивной лекарственной терапией инфекционных заболеваний в периконцепционном периоде и нерасхождением хромосомы 21 в материнском мейозе. Показано также, что нерасхождение хромосомы 21 нельзя определить достоверно связанным с большим возрастом родителей, воздействием радиации, употреблением алкоголя, курением табака, а также воздействием химических соединений с мутагенным эффектом. Обсуждается значимость полученных результатов для последующих исследований нерасхождения хромосомы 21.
issn 0564-3783
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/126783
citation_txt Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome / S.G. Vorsanova, I.Y. Iourov, A.K. Beresheva, I.A. Demidova, V.V. Monakhov, V.S. Kravets, O.B. Bartseva, E.A. Goyko,I.V. Soloviev, Y.B. Yurov // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 6. — С. 30-36. — Бібліогр.: 23 назв. — англ.
work_keys_str_mv AT vorsanovasg nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT iouroviy nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT bereshevaak nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT demidovaia nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT monakhovvv nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT kravetsvs nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT bartsevaob nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT goykoea nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT solovieviv nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
AT yurovyb nondisjunctionofchromosome21alphoiddnavariationandsociogeneticfeaturesofdownsyndrome
first_indexed 2025-12-07T15:31:51Z
last_indexed 2025-12-07T15:31:51Z
_version_ 1850864053694496768

Similar Items