Асоціація мутацій гена СHEK2 та інших низькопенетрантних генів схильності до злоякісної трансформації з розвитком раку молочної залози - Геник-Березовська, С.О.; Клименко, С.В. (Онкологія, 2014)
Проаналізовано сучасні відомості щодо асоціації мутації гена репарації ДНК
CHEK2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного
та спадкового/сімейного раку молочної залози. За даними численних
досліджень, за наявності мутацій CHEK2 (насамперед мутації 1100delC)
такий ризик підвищується загалом у 2–3 рази, а у випадку онкологічного сімейного
анамнезу— в 4–5 разів. Інші генетичні порушення та вплив генотоксичних
факторів зовнішнього середовища, у тому числі іонізуючого випромінювання,
можуть модифікувати (підвищувати) пенетрантність CHEK2-
мутації. Це, на думку авторів, обґрунтовує доцільність вивчення в Україні
особливостей поліморфізму CHEK2 у осіб, які зазнали впливу іонізуючого випромінювання
після аварії на Чорнобильській атомній електростанції (когорти
жінок — ліквідаторів аварії та евакуйованих із радіаційно забруднених
територій), особливо у тих, що захворіли на рак молочної залози. The modern data on the association mutations
of DNA repair CHEK2 and some other genetic
polymorphisms with the risk of developing sporadic
and hereditary/family breast cancer was analyzed. According
to numerous studies in the presence of mutations
CHEK2 (first of all mutations 1100delC) this risk increases
in 2–3 times, and at presence of cancer family
history — in 4–5 times. Other genetic disorders and the action of genotoxic environmental factors, including
ionizing radiation, can change (increase) penetrance
CHEK2 mutations. This, according to the authors,
substantiates the feasibility study in Ukraine, peculiarities
of CHEK2 polymorphism of persons exposed
to ionizing radiation after the accident at the Chernobyl
(cohort of women liquidators and evacuated from
radiocontaminated territories), especially in those who
develop breast cancer.