Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization

Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization

Background: Multiple myeloma (MM) is an incurable hematological disorder characterized by the accumulation of malignant plasma cells within the bone marrow (BM). The clinical heterogeneity of MM is dictated by the cytogenetic aberrations present in the clonal plasma cells (PCs). Cytogenetic studies...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Experimental Oncology
Дата:2007
Автори: Chen, L.J., Li, J.Y., Xu, W., Qiu, H.R., Zhu, Y., Zhang, Y.P., Duan, L.M., Qian, S.X., Lu, H.
Формат: Стаття
Мова:English
Опубліковано: Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України 2007
Теми:
Original contributions
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/138580
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization / L.J. Chen, J.Y. Li, W. Xu, H.R. Qiu, Y. Zhu, Y.P. Zhang, L.M. Duan, S.X. Qian, H. Lu // Experimental Oncology. — 2007. — Т. 29, № 2. — С. 116–120. — Бібліогр.: 28 назв. — англ.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-138580
record_format dspace
spelling Chen, L.J.
Li, J.Y.
Xu, W.
Qiu, H.R.
Zhu, Y.
Zhang, Y.P.
Duan, L.M.
Qian, S.X.
Lu, H.
2018-06-19T09:56:02Z
2018-06-19T09:56:02Z
2007
Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization / L.J. Chen, J.Y. Li, W. Xu, H.R. Qiu, Y. Zhu, Y.P. Zhang, L.M. Duan, S.X. Qian, H. Lu // Experimental Oncology. — 2007. — Т. 29, № 2. — С. 116–120. — Бібліогр.: 28 назв. — англ.
1812-9269
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/138580
Background: Multiple myeloma (MM) is an incurable hematological disorder characterized by the accumulation of malignant plasma cells within the bone marrow (BM). The clinical heterogeneity of MM is dictated by the cytogenetic aberrations present in the clonal plasma cells (PCs). Cytogenetic studies in MM are hampered by the hypoproliferative nature of plasma cells in MM. Therefore, fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis combined with magnetic-activated cell sorting (MACS) is an attractive alternative for evaluation of numerical and structural chromosomal changes in MM. Methods: Interphase FISH studies with three different specific probes for the regions containing 13q14.3 (D13S319), 14q32 (IGHC/IGHV) and 1q12(CEP1 ) were performed in 48 MM patients. Interphase FISH studies with LSI IGH/CCND1, LSI IGH/FGFR3, and LSI IGH/MAF probes were used to detect t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), and t(14;16)(q32;q23) in patients with 14q32 rearrangement. Results: Molecular cytogenetic aberrations were found in 40 (83.3%) of the 48 MM patients. 13 patients (27.1%) simultaneously had 13q deletion/monosomy 13 [del(13q14)], illegitimate IGH rearrangement and chromosome 1 abnormality. Del(13q14) was detected in 21 cases (43.7%), and illegitimate IGH rearrangements in 29 (60.4%) including 6 with t(11;14) and 5 with t(4;14). None of 9 patients with illegitimate IGH rearrangements and without t(11;14) or t(4;14) we detected had t(14;16) (q32;q23). 24 of the 48 MM patients (50%) had chromosome 1 abnormalities. Among 21 patients with del(13q14), 15 patients had Amp1q12;16 had IgH rearrangements. Whereas, among 27 cases without del(13q14), 8 had Amp1q12; 13 had IgH rearrangements. There was a strong association between del(13q14) and Amp1q12(c2 = 8.26, р < 0.01), and between del(13q14) and IgH rearrangement(c2 = 3.88, p < 0.05). Conclusion: 13q deletion/monosomy 13, IGH rearrangement and chromosome 1 abnormality are frequent in MM. They are not randomly distributed, but strongly interconnected. Interphase FISH technique combined with MACS using CD138-specific antibody is a highly sensitive technique at detecting molecular cytogenetic aberrations in MM.
Обоснование: множественная миелома (MM) — неизлечимое гематологическое заболевание, характеризирующееся накоплением злокачественных плазматических клеток в костном мозге (КM). Клиническая гетерогенность MM определяется цитогенетическими аберрациями, присутствующими в клоне плазматических клеток (ПК). Цитогенетические исследования MM осложнены гипопролиферативными особенностями ПК. В связи с этим флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) в комбинации с сортировкой клеток, активированных магнитными полями (MACS) представляется достойной альтернативой методам оценки точечных и структурных изменений хромосом при MM. Методы: интерфазные исследования методом FISH с использованием трех различных специфических зондов для участков, содержащих 13q14.3 (D13S319), 14q32 (IGHC/IGHV) и 1q12(CEP1), проводили у 48 больных с MM. Интерфазные исследования методом FISH с использованием зондов LSI IGH/CCND1, LSI IGH/FGFR3 и LSI IGH/MAF применяли для детекции t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), и t(14;16)(q32;q23) у пациентов с перестройкой 14q32. Результаты: молекулярные цитогенетические аберрации выявляли у 40 (83,3%) из 48 больных с MM. У 13 пациентов (27,1%) одновременно определены 13q делеция/моносомия 13 [del(13q14)], аномальная перестройка IGH и аномалия хромосомы 1. Del(13q14) детектировали в 21 случае (43,7%), а аномальные перестройки IGH — в 29 (60,4%), в том числе у 6 пациентов с t(11;14) и 5 с t(4;14). Ни у одного из 9 больных с аномальными перестройками IGH и без t(11;14) или t(4;14) не выявляли транслокацию t(14;16) (q32;q23). У 24 из 48 пациентов с MM (50%) определяли аномалии хромосомы 1. В группе из 21 больных с del(13q14) в 15 случаях имелись перестройки IgH Amp1q12;16. В то же время из 27 случаев без del(13q14) у 8 содержались Amp1q12; в 13 случаях отмечали перестройки IgH. Выявлена взаимосвязь между del(13q14) и Amp1q12(χ2 = 8,26, p < 0,01) и между del(13q14) и перестройками IgH (χ2 = 3,88, p < 0,05). Выводы: 13q делецию/моносомию 13, перестройку IGH и аномалию хромосомы 1 часто отмечают при MM, причем их распределение не случайно и тесно взаимосвязано. Интерфазный анализ FISH в комбинации с MACS с использованием CD138-специфичных антител является высокочувствительным методом детекции молекулярных цитогенетических аберраций при MM.
This study was supported by the Foundation of Social Development of Jiangsu Province (BS2006071) and 135 Foundation of Jiangsu Province (RC2002044, WK200210/135XY0201)
en
Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
Experimental Oncology
Original contributions
Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
Молекулярные цитогенетические аберрации у больных множественной миеломой, изученные методом интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
spellingShingle Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
Chen, L.J.
Li, J.Y.
Xu, W.
Qiu, H.R.
Zhu, Y.
Zhang, Y.P.
Duan, L.M.
Qian, S.X.
Lu, H.
Original contributions
title_short Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
title_full Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
title_fullStr Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
title_full_unstemmed Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
title_sort molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization
author Chen, L.J.
Li, J.Y.
Xu, W.
Qiu, H.R.
Zhu, Y.
Zhang, Y.P.
Duan, L.M.
Qian, S.X.
Lu, H.
author_facet Chen, L.J.
Li, J.Y.
Xu, W.
Qiu, H.R.
Zhu, Y.
Zhang, Y.P.
Duan, L.M.
Qian, S.X.
Lu, H.
topic Original contributions
topic_facet Original contributions
publishDate 2007
language English
container_title Experimental Oncology
publisher Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
format Article
title_alt Молекулярные цитогенетические аберрации у больных множественной миеломой, изученные методом интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ
issn 1812-9269
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/138580
citation_txt Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization / L.J. Chen, J.Y. Li, W. Xu, H.R. Qiu, Y. Zhu, Y.P. Zhang, L.M. Duan, S.X. Qian, H. Lu // Experimental Oncology. — 2007. — Т. 29, № 2. — С. 116–120. — Бібліогр.: 28 назв. — англ.
work_keys_str_mv AT chenlj molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT lijy molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT xuw molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT qiuhr molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT zhuy molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT zhangyp molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT duanlm molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT qiansx molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT luh molecularcytogeneticaberrationsinpatientswithmultiplemyelomastudiedbyinterphasefluorescenceinsituhybridization
AT chenlj molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT lijy molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT xuw molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT qiuhr molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT zhuy molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT zhangyp molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT duanlm molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT qiansx molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
AT luh molekulârnyecitogenetičeskieaberraciiubolʹnyhmnožestvennoimielomoiizučennyemetodominterfaznoifluorescentnoigibridizaciiinsitu
first_indexed 2025-12-07T17:15:54Z
last_indexed 2025-12-07T17:15:54Z
_version_ 1850870600255406080
description Background: Multiple myeloma (MM) is an incurable hematological disorder characterized by the accumulation of malignant plasma cells within the bone marrow (BM). The clinical heterogeneity of MM is dictated by the cytogenetic aberrations present in the clonal plasma cells (PCs). Cytogenetic studies in MM are hampered by the hypoproliferative nature of plasma cells in MM. Therefore, fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis combined with magnetic-activated cell sorting (MACS) is an attractive alternative for evaluation of numerical and structural chromosomal changes in MM. Methods: Interphase FISH studies with three different specific probes for the regions containing 13q14.3 (D13S319), 14q32 (IGHC/IGHV) and 1q12(CEP1 ) were performed in 48 MM patients. Interphase FISH studies with LSI IGH/CCND1, LSI IGH/FGFR3, and LSI IGH/MAF probes were used to detect t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), and t(14;16)(q32;q23) in patients with 14q32 rearrangement. Results: Molecular cytogenetic aberrations were found in 40 (83.3%) of the 48 MM patients. 13 patients (27.1%) simultaneously had 13q deletion/monosomy 13 [del(13q14)], illegitimate IGH rearrangement and chromosome 1 abnormality. Del(13q14) was detected in 21 cases (43.7%), and illegitimate IGH rearrangements in 29 (60.4%) including 6 with t(11;14) and 5 with t(4;14). None of 9 patients with illegitimate IGH rearrangements and without t(11;14) or t(4;14) we detected had t(14;16) (q32;q23). 24 of the 48 MM patients (50%) had chromosome 1 abnormalities. Among 21 patients with del(13q14), 15 patients had Amp1q12;16 had IgH rearrangements. Whereas, among 27 cases without del(13q14), 8 had Amp1q12; 13 had IgH rearrangements. There was a strong association between del(13q14) and Amp1q12(c2 = 8.26, р < 0.01), and between del(13q14) and IgH rearrangement(c2 = 3.88, p < 0.05). Conclusion: 13q deletion/monosomy 13, IGH rearrangement and chromosome 1 abnormality are frequent in MM. They are not randomly distributed, but strongly interconnected. Interphase FISH technique combined with MACS using CD138-specific antibody is a highly sensitive technique at detecting molecular cytogenetic aberrations in MM. Обоснование: множественная миелома (MM) — неизлечимое гематологическое заболевание, характеризирующееся накоплением злокачественных плазматических клеток в костном мозге (КM). Клиническая гетерогенность MM определяется цитогенетическими аберрациями, присутствующими в клоне плазматических клеток (ПК). Цитогенетические исследования MM осложнены гипопролиферативными особенностями ПК. В связи с этим флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) в комбинации с сортировкой клеток, активированных магнитными полями (MACS) представляется достойной альтернативой методам оценки точечных и структурных изменений хромосом при MM. Методы: интерфазные исследования методом FISH с использованием трех различных специфических зондов для участков, содержащих 13q14.3 (D13S319), 14q32 (IGHC/IGHV) и 1q12(CEP1), проводили у 48 больных с MM. Интерфазные исследования методом FISH с использованием зондов LSI IGH/CCND1, LSI IGH/FGFR3 и LSI IGH/MAF применяли для детекции t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), и t(14;16)(q32;q23) у пациентов с перестройкой 14q32. Результаты: молекулярные цитогенетические аберрации выявляли у 40 (83,3%) из 48 больных с MM. У 13 пациентов (27,1%) одновременно определены 13q делеция/моносомия 13 [del(13q14)], аномальная перестройка IGH и аномалия хромосомы 1. Del(13q14) детектировали в 21 случае (43,7%), а аномальные перестройки IGH — в 29 (60,4%), в том числе у 6 пациентов с t(11;14) и 5 с t(4;14). Ни у одного из 9 больных с аномальными перестройками IGH и без t(11;14) или t(4;14) не выявляли транслокацию t(14;16) (q32;q23). У 24 из 48 пациентов с MM (50%) определяли аномалии хромосомы 1. В группе из 21 больных с del(13q14) в 15 случаях имелись перестройки IgH Amp1q12;16. В то же время из 27 случаев без del(13q14) у 8 содержались Amp1q12; в 13 случаях отмечали перестройки IgH. Выявлена взаимосвязь между del(13q14) и Amp1q12(χ2 = 8,26, p < 0,01) и между del(13q14) и перестройками IgH (χ2 = 3,88, p < 0,05). Выводы: 13q делецию/моносомию 13, перестройку IGH и аномалию хромосомы 1 часто отмечают при MM, причем их распределение не случайно и тесно взаимосвязано. Интерфазный анализ FISH в комбинации с MACS с использованием CD138-специфичных антител является высокочувствительным методом детекции молекулярных цитогенетических аберраций при MM.

Схожі ресурси