Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2

• Published in: Онкологія
• Date: 2016
• Main Authors: Палійчук, О.В., Поліщук, Л.З.
• Format: Article
• Language: Ukrainian
• Published: Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України 2016
• Subjects: Взгляд на проблему
• Online Access: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/145122
• Journal Title: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Cite this: Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 / О.В. Палійчук, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2016. — Т. 18, № 1. — С. 20-26. — Бібліогр.: 70 назв. — укр.

У статті проаналізовано дані літератури і результати власних досліджень стосовно раку яєчника (РЯ) як хвороби, що асоційована з мутаціями у генах-супресорах пухлинного росту BRCA1/2, і як складової сімейного ракового синдрому. Наведено результати досліджень біологічної функції BRCA1/2 у нормі, а також ризику розвитку РЯ за наявності мутацій
 у гермінальних клітинах. У більшості публікацій відзначено кращу виживаність хворих на РЯ згермінальними мутаціями у генах BRCA1/2 та вищу
 чутливість таких пухлин до цитостатичної терапії, що вказує на клінічне значення зазначених мутацій, зокрема, для персоналізованого лікування
 хворих. Обговорено думку деяких дослідників, які зазначають, що для РЯ
 характерний «BRCAness» синдром з певними клініко-патологічними ознаками. Результати власних досліджень і багатьох клінічних спостережень
 свідчать, що сімейна та індивідуальна історія РЯ — важливий фактор
 ризику розвитку РЯ у родині. Доведено, що на аналізі клініко-генеалогічних даних родоводів та виявленні мутацій у генах BRCA1/2 ґрунтуються
 принципи онкогенетичного консультування хворих на РЯ, мета якого полягає у виявленні родинного накопичення пухлин, визначенні типу їх спадковості та оцінки прогнозу їх рекурентного розвитку у родичів пробанда.
 Такий напрям обстеження хворих на РЯ відповідає найбільш актуальним
 питанням предиктивної та превентивної медицини. The literature data and personal data are
 presented considering ovarian cancer (OC) as a disease, associated with mutations in the genes-suppressors of tumor growth BRCA1/2, and also as an integral part of family cancer syndrome. Biological function of BRCA1/2 genes in normal conditions, and also
 the data on increase of the risk of OC development in
 case of mutations in germinal cells are presented. In the
 majority of publications better survival of patients with
 germinal mutations in BRCA1/2 genes and higher response to cytostatic therapy is registered that indicates
 on clinical significance of these mutations, in particular, for personalized patients treatment. The opinion of
 some authors about OC as «BRCAness» syndrome with
 definite clinical-pathological signs is discussed. The results of clinical observations indicate that family and
 individual history of OC is an important factor of OC
 risk in the family. It is substantiated that the principles
 of oncogenetic counseling of OC patients are based on
 the analysis of clinical-genealogical data and detection
 of mutations in BRCA1/2 genes, that is addressed to determination of family aggregation of tumors, identification of its hereditary type and assessment of the prognosis of recurrent tumors in proband’s relatives. Such approach to examination of patients with OC conform to the
 most actual issues of predictive and preventive medicine.