Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2

У статті проаналізовано дані літератури і результати власних досліджень стосовно раку яєчника (РЯ) як хвороби, що асоційована з мутаціями у генах-супресорах пухлинного росту BRCA1/2, і як складової сімейного ракового синдрому. Наведено результати досліджень біологічної функції BRCA1/2 у нормі, а так...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Онкологія
Дата:2016
Автори: Палійчук, О.В., Поліщук, Л.З.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України 2016
Теми:
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/145122
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 / О.В. Палійчук, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2016. — Т. 18, № 1. — С. 20-26. — Бібліогр.: 70 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-145122
record_format dspace
spelling Палійчук, О.В.
Поліщук, Л.З.
2019-01-16T11:33:09Z
2019-01-16T11:33:09Z
2016
Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 / О.В. Палійчук, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2016. — Т. 18, № 1. — С. 20-26. — Бібліогр.: 70 назв. — укр.
1562-1774
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/145122
У статті проаналізовано дані літератури і результати власних досліджень стосовно раку яєчника (РЯ) як хвороби, що асоційована з мутаціями у генах-супресорах пухлинного росту BRCA1/2, і як складової сімейного ракового синдрому. Наведено результати досліджень біологічної функції BRCA1/2 у нормі, а також ризику розвитку РЯ за наявності мутацій у гермінальних клітинах. У більшості публікацій відзначено кращу виживаність хворих на РЯ згермінальними мутаціями у генах BRCA1/2 та вищу чутливість таких пухлин до цитостатичної терапії, що вказує на клінічне значення зазначених мутацій, зокрема, для персоналізованого лікування хворих. Обговорено думку деяких дослідників, які зазначають, що для РЯ характерний «BRCAness» синдром з певними клініко-патологічними ознаками. Результати власних досліджень і багатьох клінічних спостережень свідчать, що сімейна та індивідуальна історія РЯ — важливий фактор ризику розвитку РЯ у родині. Доведено, що на аналізі клініко-генеалогічних даних родоводів та виявленні мутацій у генах BRCA1/2 ґрунтуються принципи онкогенетичного консультування хворих на РЯ, мета якого полягає у виявленні родинного накопичення пухлин, визначенні типу їх спадковості та оцінки прогнозу їх рекурентного розвитку у родичів пробанда. Такий напрям обстеження хворих на РЯ відповідає найбільш актуальним питанням предиктивної та превентивної медицини.
The literature data and personal data are presented considering ovarian cancer (OC) as a disease, associated with mutations in the genes-suppressors of tumor growth BRCA1/2, and also as an integral part of family cancer syndrome. Biological function of BRCA1/2 genes in normal conditions, and also the data on increase of the risk of OC development in case of mutations in germinal cells are presented. In the majority of publications better survival of patients with germinal mutations in BRCA1/2 genes and higher response to cytostatic therapy is registered that indicates on clinical significance of these mutations, in particular, for personalized patients treatment. The opinion of some authors about OC as «BRCAness» syndrome with definite clinical-pathological signs is discussed. The results of clinical observations indicate that family and individual history of OC is an important factor of OC risk in the family. It is substantiated that the principles of oncogenetic counseling of OC patients are based on the analysis of clinical-genealogical data and detection of mutations in BRCA1/2 genes, that is addressed to determination of family aggregation of tumors, identification of its hereditary type and assessment of the prognosis of recurrent tumors in proband’s relatives. Such approach to examination of patients with OC conform to the most actual issues of predictive and preventive medicine.
uk
Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
Онкологія
Взгляд на проблему
Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
Ovarian cancer: family cancer syndrome and clinical significance of testing of the mutations in BRCA1 and BRCA2 genes
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
spellingShingle Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
Палійчук, О.В.
Поліщук, Л.З.
Взгляд на проблему
title_short Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
title_full Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
title_fullStr Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
title_full_unstemmed Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
title_sort рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах brca1 та brca2
author Палійчук, О.В.
Поліщук, Л.З.
author_facet Палійчук, О.В.
Поліщук, Л.З.
topic Взгляд на проблему
topic_facet Взгляд на проблему
publishDate 2016
language Ukrainian
container_title Онкологія
publisher Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
format Article
title_alt Ovarian cancer: family cancer syndrome and clinical significance of testing of the mutations in BRCA1 and BRCA2 genes
description У статті проаналізовано дані літератури і результати власних досліджень стосовно раку яєчника (РЯ) як хвороби, що асоційована з мутаціями у генах-супресорах пухлинного росту BRCA1/2, і як складової сімейного ракового синдрому. Наведено результати досліджень біологічної функції BRCA1/2 у нормі, а також ризику розвитку РЯ за наявності мутацій у гермінальних клітинах. У більшості публікацій відзначено кращу виживаність хворих на РЯ згермінальними мутаціями у генах BRCA1/2 та вищу чутливість таких пухлин до цитостатичної терапії, що вказує на клінічне значення зазначених мутацій, зокрема, для персоналізованого лікування хворих. Обговорено думку деяких дослідників, які зазначають, що для РЯ характерний «BRCAness» синдром з певними клініко-патологічними ознаками. Результати власних досліджень і багатьох клінічних спостережень свідчать, що сімейна та індивідуальна історія РЯ — важливий фактор ризику розвитку РЯ у родині. Доведено, що на аналізі клініко-генеалогічних даних родоводів та виявленні мутацій у генах BRCA1/2 ґрунтуються принципи онкогенетичного консультування хворих на РЯ, мета якого полягає у виявленні родинного накопичення пухлин, визначенні типу їх спадковості та оцінки прогнозу їх рекурентного розвитку у родичів пробанда. Такий напрям обстеження хворих на РЯ відповідає найбільш актуальним питанням предиктивної та превентивної медицини. The literature data and personal data are presented considering ovarian cancer (OC) as a disease, associated with mutations in the genes-suppressors of tumor growth BRCA1/2, and also as an integral part of family cancer syndrome. Biological function of BRCA1/2 genes in normal conditions, and also the data on increase of the risk of OC development in case of mutations in germinal cells are presented. In the majority of publications better survival of patients with germinal mutations in BRCA1/2 genes and higher response to cytostatic therapy is registered that indicates on clinical significance of these mutations, in particular, for personalized patients treatment. The opinion of some authors about OC as «BRCAness» syndrome with definite clinical-pathological signs is discussed. The results of clinical observations indicate that family and individual history of OC is an important factor of OC risk in the family. It is substantiated that the principles of oncogenetic counseling of OC patients are based on the analysis of clinical-genealogical data and detection of mutations in BRCA1/2 genes, that is addressed to determination of family aggregation of tumors, identification of its hereditary type and assessment of the prognosis of recurrent tumors in proband’s relatives. Such approach to examination of patients with OC conform to the most actual issues of predictive and preventive medicine.
issn 1562-1774
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/145122
citation_txt Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 / О.В. Палійчук, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2016. — Т. 18, № 1. — С. 20-26. — Бібліогр.: 70 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT palíičukov rakâêčnikasímeiniirakoviisindromtaklíníčneznačennâtestuvannâmutacíiugenahbrca1tabrca2
AT políŝuklz rakâêčnikasímeiniirakoviisindromtaklíníčneznačennâtestuvannâmutacíiugenahbrca1tabrca2
AT palíičukov ovariancancerfamilycancersyndromeandclinicalsignificanceoftestingofthemutationsinbrca1andbrca2genes
AT políŝuklz ovariancancerfamilycancersyndromeandclinicalsignificanceoftestingofthemutationsinbrca1andbrca2genes
first_indexed 2025-12-07T17:23:13Z
last_indexed 2025-12-07T17:23:13Z
_version_ 1850871061106655233