Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)

Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)

Мета: проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Об’єкт і методи: досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження включало ідентифікацію...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Онкологія
Дата:2015
Автори: Палійчук, О.В., Россоха, З.І., Галкін, Ф.М., Поліщук, Л.З.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України 2015
Теми:
Оригинальные исследования
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/145660
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) / О.В. Палійчук, З.І. Россоха, Ф.М. Галкін, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2015. — Т. 17, № 4. — С. 243-245. — Бібліогр.: 3 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-145660
record_format dspace
spelling Палійчук, О.В.
Россоха, З.І.
Галкін, Ф.М.
Поліщук, Л.З.
2019-01-26T11:54:26Z
2019-01-26T11:54:26Z
2015
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) / О.В. Палійчук, З.І. Россоха, Ф.М. Галкін, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2015. — Т. 17, № 4. — С. 243-245. — Бібліогр.: 3 назв. — укр.
1562-1774
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/145660
Мета: проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Об’єкт і методи: досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження включало ідентифікацію методом мультиплексної алельспецифічної полімеразної ланцюгової реакції мутацій 5382insC та 185delAG в гені BRCA1 і 6174delT у гені BRCA2 у тканині пухлин пробанда та периферичній крові її дочки. Результати: встановлено білатеральний рак молочної залози (РМЗ) і рак яєчника у пробанда, РМЗ у однієї з її сестер, первинно-множинні пухлини (РМЗ і рак ендометрія) у матері, рак легені у батька пробанда. Молекулярно-генетичне дослідження гістологічних зрізів РМЗ пробанда показало відсутність мутацій 5382insC та 185delAG у гені BRCA1 і мутацію 6174delT у гені BRCA2 у гетерозиготному стані. Аналогічна делеція в цьому гені (але у гомозиготному стані) визначена у пухлині яєчника пробанда та периферичній крові її практично здорової дочки. Висновок: одержані дані вказують на значення гермінальної мутації 6174delT у гені BRCA2 у розвитку спадкових і множинних пухлин у цій родині. Знання сімейної історії та генетичне тестування важливі для оцінки генетичного статусу членів родини з онкологічною патологією.
Aim: the results of clinical, clinico-genealogical and molecular-genetic investigation of patients from family with tumor aggregation in two generations were analyzed. Object and methods: the data on proband, her parents and sisters were included to the analyses. Molecular-genetic study was performed using the method of multiplex allele specific PCR for identification of mutations 5382insC and 185delAG in BRCA1 gene and 6174delT in BRCA2 gene in proband’s tumor tissue and her daughter’s peripheral blood. Results: we found that the proband have had bilateral breast cancer (BC) and ovarian cancer, one of the proband’s sisters — BC, proband’s mother — primary multiple tumors (BC and endometrial cancer) and proband’s father — lung cancer. Molecular-genetic investigation of proband’s BC histologic slides showed the absence of mutations 5382insC and 185delAG in BRCA1 gene, and deletion of 6174delT in BRCA2 gene in heterozygote state. Analogic deletion in that gene but in gomozygote state was found both in proband’s ovarian cancer and in peripheral blood of practically healthy proband’s daughter. Conclusion: obtained data underline the significance of germinal 6174delT mutation in BRCA2 gene in hereditary and multiple tumors in this family. The know ledge of family history and genetic testing are important to clarify genetic status among family members with oncological pathology.
uk
Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
Онкологія
Оригинальные исследования
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
Mutation 6174deIT in BRCA2 gene in family with tumor pathology aggregation (clinical case)
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
spellingShingle Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
Палійчук, О.В.
Россоха, З.І.
Галкін, Ф.М.
Поліщук, Л.З.
Оригинальные исследования
title_short Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
title_full Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
title_fullStr Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
title_full_unstemmed Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
title_sort мутація 6174deit в гені brca2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
author Палійчук, О.В.
Россоха, З.І.
Галкін, Ф.М.
Поліщук, Л.З.
author_facet Палійчук, О.В.
Россоха, З.І.
Галкін, Ф.М.
Поліщук, Л.З.
topic Оригинальные исследования
topic_facet Оригинальные исследования
publishDate 2015
language Ukrainian
container_title Онкологія
publisher Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
format Article
title_alt Mutation 6174deIT in BRCA2 gene in family with tumor pathology aggregation (clinical case)
description Мета: проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Об’єкт і методи: досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження включало ідентифікацію методом мультиплексної алельспецифічної полімеразної ланцюгової реакції мутацій 5382insC та 185delAG в гені BRCA1 і 6174delT у гені BRCA2 у тканині пухлин пробанда та периферичній крові її дочки. Результати: встановлено білатеральний рак молочної залози (РМЗ) і рак яєчника у пробанда, РМЗ у однієї з її сестер, первинно-множинні пухлини (РМЗ і рак ендометрія) у матері, рак легені у батька пробанда. Молекулярно-генетичне дослідження гістологічних зрізів РМЗ пробанда показало відсутність мутацій 5382insC та 185delAG у гені BRCA1 і мутацію 6174delT у гені BRCA2 у гетерозиготному стані. Аналогічна делеція в цьому гені (але у гомозиготному стані) визначена у пухлині яєчника пробанда та периферичній крові її практично здорової дочки. Висновок: одержані дані вказують на значення гермінальної мутації 6174delT у гені BRCA2 у розвитку спадкових і множинних пухлин у цій родині. Знання сімейної історії та генетичне тестування важливі для оцінки генетичного статусу членів родини з онкологічною патологією. Aim: the results of clinical, clinico-genealogical and molecular-genetic investigation of patients from family with tumor aggregation in two generations were analyzed. Object and methods: the data on proband, her parents and sisters were included to the analyses. Molecular-genetic study was performed using the method of multiplex allele specific PCR for identification of mutations 5382insC and 185delAG in BRCA1 gene and 6174delT in BRCA2 gene in proband’s tumor tissue and her daughter’s peripheral blood. Results: we found that the proband have had bilateral breast cancer (BC) and ovarian cancer, one of the proband’s sisters — BC, proband’s mother — primary multiple tumors (BC and endometrial cancer) and proband’s father — lung cancer. Molecular-genetic investigation of proband’s BC histologic slides showed the absence of mutations 5382insC and 185delAG in BRCA1 gene, and deletion of 6174delT in BRCA2 gene in heterozygote state. Analogic deletion in that gene but in gomozygote state was found both in proband’s ovarian cancer and in peripheral blood of practically healthy proband’s daughter. Conclusion: obtained data underline the significance of germinal 6174delT mutation in BRCA2 gene in hereditary and multiple tumors in this family. The know ledge of family history and genetic testing are important to clarify genetic status among family members with oncological pathology.
issn 1562-1774
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/145660
citation_txt Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) / О.В. Палійчук, З.І. Россоха, Ф.М. Галкін, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2015. — Т. 17, № 4. — С. 243-245. — Бібліогр.: 3 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT palíičukov mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčniivipadok
AT rossohazí mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčniivipadok
AT galkínfm mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčniivipadok
AT políŝuklz mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčniivipadok
AT palíičukov mutation6174deitinbrca2geneinfamilywithtumorpathologyaggregationclinicalcase
AT rossohazí mutation6174deitinbrca2geneinfamilywithtumorpathologyaggregationclinicalcase
AT galkínfm mutation6174deitinbrca2geneinfamilywithtumorpathologyaggregationclinicalcase
AT políŝuklz mutation6174deitinbrca2geneinfamilywithtumorpathologyaggregationclinicalcase
first_indexed 2025-12-07T19:48:56Z
last_indexed 2025-12-07T19:48:56Z
_version_ 1850880227996073984

Схожі ресурси