Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability
Aim. To investigate a possible association of the EPHA1 gene polymorphism with mild intellectual disability (ID). Methods. The group of patients with mild (IQ score between 50 and 70) idiopathic intellectual disability consisted of 65 individuals including 41 (63.1 %) males and 24 (36.9 %) females....
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Вiopolymers and Cell |
|---|---|
| Дата: | 2015 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Англійська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2015
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152565 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability / R.V. Gulkovskyi, L.A. Livshits, A.V. Sivolob // Вiopolymers and Cell. — 2015. — Т. 31, № 4. — С. 272-278. — Бібліогр.: 32 назв. — англ. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862694657194983424 |
|---|---|
| author | Gulkovskyi, R.V. Livshits, L.A. Sivolob, A.V. |
| author_facet | Gulkovskyi, R.V. Livshits, L.A. Sivolob, A.V. |
| citation_txt | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability / R.V. Gulkovskyi, L.A. Livshits, A.V. Sivolob // Вiopolymers and Cell. — 2015. — Т. 31, № 4. — С. 272-278. — Бібліогр.: 32 назв. — англ. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Вiopolymers and Cell |
| description | Aim. To investigate a possible association of the EPHA1 gene polymorphism with mild intellectual disability (ID). Methods. The group of patients with mild (IQ score between 50 and 70) idiopathic intellectual disability consisted of 65 individuals including 41 (63.1 %) males and 24 (36.9 %) females. The control group consisted of 250 healthy volunteers from different regions of Ukraine. The genotyping was performed using PCR followed by RFLP analysis for rs11768549, rs11767557, rs11771145 and ARMS PCR analysis for novel c.1891G>A EPHA1 gene mutation. Results. The data concerning the EPHA1 genotypes and allelic variants distribution in ID patients and control group were obtained. Statistical analysis showed a significant association of minor rs11768549-A allele (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) and wild-type rs11767557-T (OR = 1.99, 95 % CI = 1.18 – 3.37) and rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02– 2.37) alleles with a higher risk of mild ID development (p< 0.05 for all). Conclusions. Our results suggest that SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) in the EPHA1 gene are associated with idiopathic mild intellectual disability. Therefore, we propose the EPHA1gene as a new candidate gene and the polymorphisms rs11768549, rs11767557, rs11771145 as new markers of genetic susceptibility for intellectual disability.
Мета. Дослідити можливу асоціацію поліморфізму гена EPHA1 з легкою інтелектуальною недієздатністю (ІН). Методи. Група пацієнтів з легкою (IQ між 50 і 70) ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю складалася з 65 індивідів, включаючи 41 (63.1 %) чоловіків і 24 (36.9 %) жінки. Контрольна група складалася з 250 здорових добровольців з різних регіонів України. Генотипування проводили за допомогою ПЛР з подальшим ПДРФ аналізом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 та алель-специфічної ПЛР для нової c.1891G>A мутації в гені EPHA1. Результати. Отримані дані про розподіл генотипів і алельних варіантів гена EPHA1 в групі пацієнтів з ІН і в контрольній групі. За результатами статистичного аналізу встановлено достовірну асоціацію мінорного rs117685 49- A алеля (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) і алелів дикого типу rs11767557-T (OR = 1.99, 95 % CI = 1.18–3.37) та rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02 – 2.37) з більш високим ризиком розвитку легкої ІН (р < 0,05 для всіх). Висновки. Наші результати показують, що SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гені EPHA1 асоційовані з легкою ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю. Тому ми пропонуємо EPHA1 як новий кандидатний ген, а поліморфізми rs11768549, rs11767557, rs11771145 – як нові маркери генетичної схильності до інтелектуальної недієздатності.
Цель. Исследовать возможную ассоциацию полиморфизма гена EPHA1 с легкой интеллектуальной недееспособностью (ИН). Методы. Группа пациентов с легкой (IQ между 50 и 70) идиопатической интеллектуальной недееспособностью состояла из 65 индивидов, включая 41 (63.1 %) мужчин и 24 (36.9 %) женщины. Контрольная группа состояла из 250 здоровых добровольцев из разных регионов Украины. Генотипирование проводили посредством ПЦР с последующим ПДРФ анализом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 и аллель-специфической ПЦР для новой c.18 91G>A мутации в гене EPHA1. Результаты. Были получены данные о распределении генотипов и аллельных вариантов гена EPHA1 в группе пациентов с ИН и в контрольной группе. Статистический анализ показывает достоверную ассоциацию минорного rs11768549-A аллеля (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) и аллелей дикого типа rs11767557-T (OR = 1.99, 95% CI = 1.18 – 3.37) и rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02– 2.37) с более высоким риском развития легкой ИН (р <0,05 для всех). Выводы. Наши результаты показывают, что SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гене EPHA1 ассоциированы с легкой идиопатической интеллектуальной недееспособностью. Поэтому мы предлагаем EPHA1 в качестве нового гена кандидата и полиморфизмы rs11768549, rs11767557, rs11771145 в качестве новых маркеров генетической предрасположенности к интеллектуальной недееспособности.
|
| first_indexed | 2025-12-07T16:22:52Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-152565 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | English |
| last_indexed | 2025-12-07T16:22:52Z |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Gulkovskyi, R.V. Livshits, L.A. Sivolob, A.V. 2019-06-12T12:24:42Z 2019-06-12T12:24:42Z 2015 Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability / R.V. Gulkovskyi, L.A. Livshits, A.V. Sivolob // Вiopolymers and Cell. — 2015. — Т. 31, № 4. — С. 272-278. — Бібліогр.: 32 назв. — англ. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0008EB https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152565 575.1+577.11+577.21 Aim. To investigate a possible association of the EPHA1 gene polymorphism with mild intellectual disability (ID). Methods. The group of patients with mild (IQ score between 50 and 70) idiopathic intellectual disability consisted of 65 individuals including 41 (63.1 %) males and 24 (36.9 %) females. The control group consisted of 250 healthy volunteers from different regions of Ukraine. The genotyping was performed using PCR followed by RFLP analysis for rs11768549, rs11767557, rs11771145 and ARMS PCR analysis for novel c.1891G>A EPHA1 gene mutation. Results. The data concerning the EPHA1 genotypes and allelic variants distribution in ID patients and control group were obtained. Statistical analysis showed a significant association of minor rs11768549-A allele (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) and wild-type rs11767557-T (OR = 1.99, 95 % CI = 1.18 – 3.37) and rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02– 2.37) alleles with a higher risk of mild ID development (p< 0.05 for all). Conclusions. Our results suggest that SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) in the EPHA1 gene are associated with idiopathic mild intellectual disability. Therefore, we propose the EPHA1gene as a new candidate gene and the polymorphisms rs11768549, rs11767557, rs11771145 as new markers of genetic susceptibility for intellectual disability. Мета. Дослідити можливу асоціацію поліморфізму гена EPHA1 з легкою інтелектуальною недієздатністю (ІН). Методи. Група пацієнтів з легкою (IQ між 50 і 70) ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю складалася з 65 індивідів, включаючи 41 (63.1 %) чоловіків і 24 (36.9 %) жінки. Контрольна група складалася з 250 здорових добровольців з різних регіонів України. Генотипування проводили за допомогою ПЛР з подальшим ПДРФ аналізом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 та алель-специфічної ПЛР для нової c.1891G>A мутації в гені EPHA1. Результати. Отримані дані про розподіл генотипів і алельних варіантів гена EPHA1 в групі пацієнтів з ІН і в контрольній групі. За результатами статистичного аналізу встановлено достовірну асоціацію мінорного rs117685 49- A алеля (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) і алелів дикого типу rs11767557-T (OR = 1.99, 95 % CI = 1.18–3.37) та rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02 – 2.37) з більш високим ризиком розвитку легкої ІН (р < 0,05 для всіх). Висновки. Наші результати показують, що SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гені EPHA1 асоційовані з легкою ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю. Тому ми пропонуємо EPHA1 як новий кандидатний ген, а поліморфізми rs11768549, rs11767557, rs11771145 – як нові маркери генетичної схильності до інтелектуальної недієздатності. Цель. Исследовать возможную ассоциацию полиморфизма гена EPHA1 с легкой интеллектуальной недееспособностью (ИН). Методы. Группа пациентов с легкой (IQ между 50 и 70) идиопатической интеллектуальной недееспособностью состояла из 65 индивидов, включая 41 (63.1 %) мужчин и 24 (36.9 %) женщины. Контрольная группа состояла из 250 здоровых добровольцев из разных регионов Украины. Генотипирование проводили посредством ПЦР с последующим ПДРФ анализом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 и аллель-специфической ПЦР для новой c.18 91G>A мутации в гене EPHA1. Результаты. Были получены данные о распределении генотипов и аллельных вариантов гена EPHA1 в группе пациентов с ИН и в контрольной группе. Статистический анализ показывает достоверную ассоциацию минорного rs11768549-A аллеля (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) и аллелей дикого типа rs11767557-T (OR = 1.99, 95% CI = 1.18 – 3.37) и rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02– 2.37) с более высоким риском развития легкой ИН (р <0,05 для всех). Выводы. Наши результаты показывают, что SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гене EPHA1 ассоциированы с легкой идиопатической интеллектуальной недееспособностью. Поэтому мы предлагаем EPHA1 в качестве нового гена кандидата и полиморфизмы rs11768549, rs11767557, rs11771145 в качестве новых маркеров генетической предрасположенности к интеллектуальной недееспособности. en Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Вiopolymers and Cell Biomedicine Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability Асоціація поліморфізму гена EPHA1 з ідіопатичною легкою інтелектуальною недієздатністю Ассоциация полиморфизма гена EPHA1 с идиопатической легкой интеллектуальной недееспособностью Article published earlier |
| spellingShingle | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability Gulkovskyi, R.V. Livshits, L.A. Sivolob, A.V. Biomedicine |
| title | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability |
| title_alt | Асоціація поліморфізму гена EPHA1 з ідіопатичною легкою інтелектуальною недієздатністю Ассоциация полиморфизма гена EPHA1 с идиопатической легкой интеллектуальной недееспособностью |
| title_full | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability |
| title_fullStr | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability |
| title_full_unstemmed | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability |
| title_short | Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability |
| title_sort | association of the epha1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability |
| topic | Biomedicine |
| topic_facet | Biomedicine |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152565 |
| work_keys_str_mv | AT gulkovskyirv associationoftheepha1genepolymorphismwithidiopathicmildintellectualdisability AT livshitsla associationoftheepha1genepolymorphismwithidiopathicmildintellectualdisability AT sivolobav associationoftheepha1genepolymorphismwithidiopathicmildintellectualdisability AT gulkovskyirv asocíacíâpolímorfízmugenaepha1zídíopatičnoûlegkoûíntelektualʹnoûnedíêzdatnístû AT livshitsla asocíacíâpolímorfízmugenaepha1zídíopatičnoûlegkoûíntelektualʹnoûnedíêzdatnístû AT sivolobav asocíacíâpolímorfízmugenaepha1zídíopatičnoûlegkoûíntelektualʹnoûnedíêzdatnístû AT gulkovskyirv associaciâpolimorfizmagenaepha1sidiopatičeskoilegkoiintellektualʹnoinedeesposobnostʹû AT livshitsla associaciâpolimorfizmagenaepha1sidiopatičeskoilegkoiintellektualʹnoinedeesposobnostʹû AT sivolobav associaciâpolimorfizmagenaepha1sidiopatičeskoilegkoiintellektualʹnoinedeesposobnostʹû |