Проблемы пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции

• Datum: 1990
• 1. Verfasser: Баранов, В.С.
• Format: Artikel
• Sprache: Russian
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
• Schriftenreihe: Биополимеры и клетка
• Schlagworte: Біомедицина
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152774
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Проблемы пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции / В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 1. — С. 46-51. — Бібліогр.: 21 назв. — рос.

В работе дается определение пренатальной диагностики (ПД) как нового научного направления медицинской генетики, целью которого является изучение функций генома развивающегося зародыша человека в норме и патологии, его взаимодействий с материнским организмом и разработка на этой основе оптимальных путей профилактики, диагностики и, в перспективе, - лечения наследственных болезней. Рассмотрены наиболее актуальные задачи ПД, непосредственно связанные с широким применением молекулярно-генетических методов исследования. Таковыми для диагностики моногенных болезней являются: ПДРФ-анализ семей высокого риска и создание банков ДНК-данных; необходимость широкого внедрения полимеразной цепной реакции синтеза ДНК; поиск новых диагностических полиморфных сайтов; анализ молекулярной природы патологических мутаций; выяснение первичных биомеханизмов действия мутантных генов. Актуальные задачи ПД хромосомных болезней включают: анализ хромосомных аберраций при помощи хромосом-специфических ДНК-зондов; исследование генеза анэуплоидии; анализ хромосомного мозаицизма: разработка неинвазивных методов определения пола и кариотипирования плода. Кратко обсуждаются основные подходы к проблеме коррекции генетических дефектов и терапии наследственных болезней на разных стадиях онтогенеза человека.