Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
Mucopolysaccharidosis type III or Sanfilippo syndrome (MIM # 252900) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of heparan-N-sulfatase enzyme (EC 3.10.1.1). Aim. To identify the whole spectrum of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with M...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Вiopolymers and Cell |
|---|---|
| Дата: | 2016 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Англійська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2016
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152847 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 5. — С. 359-366. — Бібліогр.: 24 назв. — англ. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862632684041273344 |
|---|---|
| author | Trofimova, N.S. Olkhovich, N.V. Gorovenko, N.G. |
| author_facet | Trofimova, N.S. Olkhovich, N.V. Gorovenko, N.G. |
| citation_txt | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 5. — С. 359-366. — Бібліогр.: 24 назв. — англ. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Вiopolymers and Cell |
| description | Mucopolysaccharidosis type III or Sanfilippo syndrome (MIM # 252900) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of heparan-N-sulfatase enzyme (EC 3.10.1.1). Aim. To identify the whole spectrum of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A. Methods. RFLP-analysis, SSCP method, sequencing. Results. We have identified 100 % (42/42) mutant alleles of SGSH gene in 23 patients (two probands had siblings with identical genotypes) with MPS III A from 21 Ukrainian family. The range of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A is represented with 7 known missence-mutations , R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K and 2 single nucleotide deletions, c.1080delC and c.1135delG. We identified three new mutations in the SGSH gene: a missence-mutation G149R,a deletion c.216delC, and a deletion of 27 bp TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Conclusions. The data obtained may be useful for molecular-genetic analysis of Ukrainian patients with MPS III A.
Мукополісахаридоз ІІІ А типу або синдром Санфіліппо А (MIM # 252900) – рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран–N–сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета. Виявлення повного спектру мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІ А з України. Методи. ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування по Сенгеру на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). Результати. На підставі проведених нами досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС ІІІ А пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІА в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями – с.1080delС і c.1135delG. Нами було знайдено три нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція с.216delC, та делеція 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки. Дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані при плануванні найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС ІІІ А в Україні.
Мукополисахаридоз ІІІ А типа или синдром Санфилиппо А (MIM # 252900) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, которое возникает вследствие дефекта фермента гепаран-N-сульфатазы (ЕС 3.10.1.1). Цель. Выявление полного спектра мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А из Украины. Методы. ПДРФ-анализ, метод SSCP, метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на анализаторе ABI 3130 (Applied Biosystems). Результаты. На основании проведенных нами исследований было идентифицировано 100 % (42/42) мутантных аллелей гена SGSH среди 23 пациентов (два пробанда имели сибсов с идентичными генотипами) c МПС III А из 21 семьи из Украины. Спектр мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А в Украине представлен известными 7 миссенс-мутациями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K и 2 однонуклеотидных делециями – с.1080delС и c.1135delG. Нами было найдено три новых мутации в гене SGSH: миссенс-мутация G149R, делеция с.216delC, и делеция 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Выводы. Данные проведенного молекулярно-генетического анализа мутаций в гене SGSH могут быть использованы при планировании наиболее рационального алгоритма молекулярно-генетического анализа пациентов с МПС III А в Украине.
|
| first_indexed | 2025-11-30T13:01:02Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-152847 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | English |
| last_indexed | 2025-11-30T13:01:02Z |
| publishDate | 2016 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Trofimova, N.S. Olkhovich, N.V. Gorovenko, N.G. 2019-06-13T08:22:35Z 2019-06-13T08:22:35Z 2016 Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 5. — С. 359-366. — Бібліогр.: 24 назв. — англ. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00092D https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152847 616-056.7-07 Mucopolysaccharidosis type III or Sanfilippo syndrome (MIM # 252900) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of heparan-N-sulfatase enzyme (EC 3.10.1.1). Aim. To identify the whole spectrum of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A. Methods. RFLP-analysis, SSCP method, sequencing. Results. We have identified 100 % (42/42) mutant alleles of SGSH gene in 23 patients (two probands had siblings with identical genotypes) with MPS III A from 21 Ukrainian family. The range of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A is represented with 7 known missence-mutations , R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K and 2 single nucleotide deletions, c.1080delC and c.1135delG. We identified three new mutations in the SGSH gene: a missence-mutation G149R,a deletion c.216delC, and a deletion of 27 bp TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Conclusions. The data obtained may be useful for molecular-genetic analysis of Ukrainian patients with MPS III A. Мукополісахаридоз ІІІ А типу або синдром Санфіліппо А (MIM # 252900) – рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран–N–сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета. Виявлення повного спектру мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІ А з України. Методи. ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування по Сенгеру на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). Результати. На підставі проведених нами досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС ІІІ А пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІА в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями – с.1080delС і c.1135delG. Нами було знайдено три нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція с.216delC, та делеція 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки. Дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані при плануванні найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС ІІІ А в Україні. Мукополисахаридоз ІІІ А типа или синдром Санфилиппо А (MIM # 252900) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, которое возникает вследствие дефекта фермента гепаран-N-сульфатазы (ЕС 3.10.1.1). Цель. Выявление полного спектра мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А из Украины. Методы. ПДРФ-анализ, метод SSCP, метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на анализаторе ABI 3130 (Applied Biosystems). Результаты. На основании проведенных нами исследований было идентифицировано 100 % (42/42) мутантных аллелей гена SGSH среди 23 пациентов (два пробанда имели сибсов с идентичными генотипами) c МПС III А из 21 семьи из Украины. Спектр мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А в Украине представлен известными 7 миссенс-мутациями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K и 2 однонуклеотидных делециями – с.1080delС и c.1135delG. Нами было найдено три новых мутации в гене SGSH: миссенс-мутация G149R, делеция с.216delC, и делеция 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Выводы. Данные проведенного молекулярно-генетического анализа мутаций в гене SGSH могут быть использованы при планировании наиболее рационального алгоритма молекулярно-генетического анализа пациентов с МПС III А в Украине. en Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Вiopolymers and Cell Biomedicine Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene Молекулярно-генетична характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом ІІІ А з України: виявлення трьох нових мутацій в гені гепаран-N-сульфатази Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с мукополисахаридозом ІІІ А из Украины: виявление трёх новых мутаций в гене гепаран-N-сульфатазы Article published earlier |
| spellingShingle | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene Trofimova, N.S. Olkhovich, N.V. Gorovenko, N.G. Biomedicine |
| title | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene |
| title_alt | Молекулярно-генетична характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом ІІІ А з України: виявлення трьох нових мутацій в гені гепаран-N-сульфатази Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с мукополисахаридозом ІІІ А из Украины: виявление трёх новых мутаций в гене гепаран-N-сульфатазы |
| title_full | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene |
| title_fullStr | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene |
| title_full_unstemmed | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene |
| title_short | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene |
| title_sort | molecular-genetic characterization of ukrainian patients with mucopolysaccharidosis iiia: identification of three new mutations in the heparan-n-sulfatase gene |
| topic | Biomedicine |
| topic_facet | Biomedicine |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152847 |
| work_keys_str_mv | AT trofimovans moleculargeneticcharacterizationofukrainianpatientswithmucopolysaccharidosisiiiaidentificationofthreenewmutationsintheheparannsulfatasegene AT olkhovichnv moleculargeneticcharacterizationofukrainianpatientswithmucopolysaccharidosisiiiaidentificationofthreenewmutationsintheheparannsulfatasegene AT gorovenkong moleculargeneticcharacterizationofukrainianpatientswithmucopolysaccharidosisiiiaidentificationofthreenewmutationsintheheparannsulfatasegene AT trofimovans molekulârnogenetičnaharakteristikapacíêntívzmukopolísaharidozomíííazukraíniviâvlennâtrʹohnovihmutacíivgenígeparannsulʹfatazi AT olkhovichnv molekulârnogenetičnaharakteristikapacíêntívzmukopolísaharidozomíííazukraíniviâvlennâtrʹohnovihmutacíivgenígeparannsulʹfatazi AT gorovenkong molekulârnogenetičnaharakteristikapacíêntívzmukopolísaharidozomíííazukraíniviâvlennâtrʹohnovihmutacíivgenígeparannsulʹfatazi AT trofimovans molekulârnogenetičeskaâharakteristikapacientovsmukopolisaharidozomíííaizukrainyviâvlenietrehnovyhmutaciivgenegeparannsulʹfatazy AT olkhovichnv molekulârnogenetičeskaâharakteristikapacientovsmukopolisaharidozomíííaizukrainyviâvlenietrehnovyhmutaciivgenegeparannsulʹfatazy AT gorovenkong molekulârnogenetičeskaâharakteristikapacientovsmukopolisaharidozomíííaizukrainyviâvlenietrehnovyhmutaciivgenegeparannsulʹfatazy |