Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene

Mucopolysaccharidosis type III or Sanfilippo syndrome (MIM # 252900) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of heparan-N-sulfatase enzyme (EC 3.10.1.1). Aim. To identify the whole spectrum of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with M...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Вiopolymers and Cell
Date:2016
Main Authors: Trofimova, N.S., Olkhovich, N.V., Gorovenko, N.G.
Format: Article
Language:English
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2016
Subjects:
Biomedicine
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152847
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 5. — С. 359-366. — Бібліогр.: 24 назв. — англ.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-152847
record_format dspace
spelling Trofimova, N.S.
Olkhovich, N.V.
Gorovenko, N.G.
2019-06-13T08:22:35Z
2019-06-13T08:22:35Z
2016
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 5. — С. 359-366. — Бібліогр.: 24 назв. — англ.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00092D
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152847
616-056.7-07
Mucopolysaccharidosis type III or Sanfilippo syndrome (MIM # 252900) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of heparan-N-sulfatase enzyme (EC 3.10.1.1). Aim. To identify the whole spectrum of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A. Methods. RFLP-analysis, SSCP method, sequencing. Results. We have identified 100 % (42/42) mutant alleles of SGSH gene in 23 patients (two probands had siblings with identical genotypes) with MPS III A from 21 Ukrainian family. The range of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A is represented with 7 known missence-mutations , R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K and 2 single nucleotide deletions, c.1080delC and c.1135delG. We identified three new mutations in the SGSH gene: a missence-mutation G149R,a deletion c.216delC, and a deletion of 27 bp TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Conclusions. The data obtained may be useful for molecular-genetic analysis of Ukrainian patients with MPS III A.
Мукополісахаридоз ІІІ А типу або синдром Санфіліппо А (MIM # 252900) – рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран–N–сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета. Виявлення повного спектру мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІ А з України. Методи. ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування по Сенгеру на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). Результати. На підставі проведених нами досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС ІІІ А пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІА в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями – с.1080delС і c.1135delG. Нами було знайдено три нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція с.216delC, та делеція 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки. Дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані при плануванні найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС ІІІ А в Україні.
Мукополисахаридоз ІІІ А типа или синдром Санфилиппо А (MIM # 252900) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, которое возникает вследствие дефекта фермента гепаран-N-сульфатазы (ЕС 3.10.1.1). Цель. Выявление полного спектра мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А из Украины. Методы. ПДРФ-анализ, метод SSCP, метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на анализаторе ABI 3130 (Applied Biosystems). Результаты. На основании проведенных нами исследований было идентифицировано 100 % (42/42) мутантных аллелей гена SGSH среди 23 пациентов (два пробанда имели сибсов с идентичными генотипами) c МПС III А из 21 семьи из Украины. Спектр мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А в Украине представлен известными 7 миссенс-мутациями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K и 2 однонуклеотидных делециями – с.1080delС и c.1135delG. Нами было найдено три новых мутации в гене SGSH: миссенс-мутация G149R, делеция с.216delC, и делеция 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Выводы. Данные проведенного молекулярно-генетического анализа мутаций в гене SGSH могут быть использованы при планировании наиболее рационального алгоритма молекулярно-генетического анализа пациентов с МПС III А в Украине.
en
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Вiopolymers and Cell
Biomedicine
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
Молекулярно-генетична характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом ІІІ А з України: виявлення трьох нових мутацій в гені гепаран-N-сульфатази
Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с мукополисахаридозом ІІІ А из Украины: виявление трёх новых мутаций в гене гепаран-N-сульфатазы
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
spellingShingle Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
Trofimova, N.S.
Olkhovich, N.V.
Gorovenko, N.G.
Biomedicine
title_short Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
title_full Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
title_fullStr Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
title_full_unstemmed Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
title_sort molecular-genetic characterization of ukrainian patients with mucopolysaccharidosis iiia: identification of three new mutations in the heparan-n-sulfatase gene
author Trofimova, N.S.
Olkhovich, N.V.
Gorovenko, N.G.
author_facet Trofimova, N.S.
Olkhovich, N.V.
Gorovenko, N.G.
topic Biomedicine
topic_facet Biomedicine
publishDate 2016
language English
container_title Вiopolymers and Cell
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Молекулярно-генетична характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом ІІІ А з України: виявлення трьох нових мутацій в гені гепаран-N-сульфатази
Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с мукополисахаридозом ІІІ А из Украины: виявление трёх новых мутаций в гене гепаран-N-сульфатазы
description Mucopolysaccharidosis type III or Sanfilippo syndrome (MIM # 252900) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of heparan-N-sulfatase enzyme (EC 3.10.1.1). Aim. To identify the whole spectrum of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A. Methods. RFLP-analysis, SSCP method, sequencing. Results. We have identified 100 % (42/42) mutant alleles of SGSH gene in 23 patients (two probands had siblings with identical genotypes) with MPS III A from 21 Ukrainian family. The range of mutations in SGSH gene in Ukrainian patients with MPS III A is represented with 7 known missence-mutations , R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K and 2 single nucleotide deletions, c.1080delC and c.1135delG. We identified three new mutations in the SGSH gene: a missence-mutation G149R,a deletion c.216delC, and a deletion of 27 bp TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Conclusions. The data obtained may be useful for molecular-genetic analysis of Ukrainian patients with MPS III A. Мукополісахаридоз ІІІ А типу або синдром Санфіліппо А (MIM # 252900) – рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран–N–сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета. Виявлення повного спектру мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІ А з України. Методи. ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування по Сенгеру на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). Результати. На підставі проведених нами досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС ІІІ А пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС ІІІА в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями – с.1080delС і c.1135delG. Нами було знайдено три нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція с.216delC, та делеція 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки. Дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані при плануванні найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС ІІІ А в Україні. Мукополисахаридоз ІІІ А типа или синдром Санфилиппо А (MIM # 252900) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, которое возникает вследствие дефекта фермента гепаран-N-сульфатазы (ЕС 3.10.1.1). Цель. Выявление полного спектра мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А из Украины. Методы. ПДРФ-анализ, метод SSCP, метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на анализаторе ABI 3130 (Applied Biosystems). Результаты. На основании проведенных нами исследований было идентифицировано 100 % (42/42) мутантных аллелей гена SGSH среди 23 пациентов (два пробанда имели сибсов с идентичными генотипами) c МПС III А из 21 семьи из Украины. Спектр мутаций в гене SGSH у пациентов с МПС III А в Украине представлен известными 7 миссенс-мутациями – R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K и 2 однонуклеотидных делециями – с.1080delС и c.1135delG. Нами было найдено три новых мутации в гене SGSH: миссенс-мутация G149R, делеция с.216delC, и делеция 27 п.н. TCC^348CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Выводы. Данные проведенного молекулярно-генетического анализа мутаций в гене SGSH могут быть использованы при планировании наиболее рационального алгоритма молекулярно-генетического анализа пациентов с МПС III А в Украине.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152847
citation_txt Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 5. — С. 359-366. — Бібліогр.: 24 назв. — англ.
work_keys_str_mv AT trofimovans moleculargeneticcharacterizationofukrainianpatientswithmucopolysaccharidosisiiiaidentificationofthreenewmutationsintheheparannsulfatasegene
AT olkhovichnv moleculargeneticcharacterizationofukrainianpatientswithmucopolysaccharidosisiiiaidentificationofthreenewmutationsintheheparannsulfatasegene
AT gorovenkong moleculargeneticcharacterizationofukrainianpatientswithmucopolysaccharidosisiiiaidentificationofthreenewmutationsintheheparannsulfatasegene
AT trofimovans molekulârnogenetičnaharakteristikapacíêntívzmukopolísaharidozomíííazukraíniviâvlennâtrʹohnovihmutacíivgenígeparannsulʹfatazi
AT olkhovichnv molekulârnogenetičnaharakteristikapacíêntívzmukopolísaharidozomíííazukraíniviâvlennâtrʹohnovihmutacíivgenígeparannsulʹfatazi
AT gorovenkong molekulârnogenetičnaharakteristikapacíêntívzmukopolísaharidozomíííazukraíniviâvlennâtrʹohnovihmutacíivgenígeparannsulʹfatazi
AT trofimovans molekulârnogenetičeskaâharakteristikapacientovsmukopolisaharidozomíííaizukrainyviâvlenietrehnovyhmutaciivgenegeparannsulʹfatazy
AT olkhovichnv molekulârnogenetičeskaâharakteristikapacientovsmukopolisaharidozomíííaizukrainyviâvlenietrehnovyhmutaciivgenegeparannsulʹfatazy
AT gorovenkong molekulârnogenetičeskaâharakteristikapacientovsmukopolisaharidozomíííaizukrainyviâvlenietrehnovyhmutaciivgenegeparannsulʹfatazy
first_indexed 2025-11-30T13:01:02Z
last_indexed 2025-11-30T13:01:02Z
_version_ 1850857739408900096

Similar Items