Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare hereditary autosomal-recessive metabolic disorder, which occurs due to the deficiency of the lysosomal enzyme α-L-iduronidase (IDUA; EC 3.2.1.76). There are three clinical forms of MPS I: Hurler syndrome, MPS I H; MIM # 607014, ORPHA 93473, Hurler/Scheie syn...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Вiopolymers and Cell |
|---|---|
| Дата: | 2016 |
| Автори: | , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Англійська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2016
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/152850 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich // Вiopolymers and Cell. — 2016. — Т. 32, № 6. — С. 442-449. — Бібліогр.: 15 назв. — англ. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of UkraineСхожі ресурси
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in б-L-iduronidase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2016)
Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)
Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)
Association of genetic polymorphism with the mutation status of the BRCA1/2 genes in spontanous breast cancer
за авторством: Polinyk, S.I., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Polinyk, S.I., та інші
Опубліковано: (2017)
Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2014)
Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)
Familial adenomatous polyposis: age of onset and association with mutations of the APC gene in patients from West Ukraine
за авторством: Lozynska, M.R., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Lozynska, M.R., та інші
Опубліковано: (2017)
Development of ARMS PCR tests for detection of common CFTR gene mutations
за авторством: Soloviov, O.O., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Soloviov, O.O., та інші
Опубліковано: (2010)
Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
Optimization of biochemical and molecular-genetic diagnostics of mucopolysaccharidosis type I in Ukraine
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2014)
The polymorphisms of genes involved in DNA methylation in patients with malignancies from West Ukraine
за авторством: Dmytruk, I.M., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Dmytruk, I.M., та інші
Опубліковано: (2016)
Suppression of tumorigenicity and metastatic potential of melanoma cells by transduction of interferon gene
за авторством: Lykhova, A.A., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Lykhova, A.A., та інші
Опубліковано: (2014)
Association between the PSMB5 and PSMC6 genetic variations and children obesity in the Latvian population
за авторством: Paramonova, N., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Paramonova, N., та інші
Опубліковано: (2014)
Contribution of chromosomal abnormalities and genes of the major histocompatibility complex to early pregnancy losses
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2015)
EPHA1 gene SNPs analysis in population of Ukraine
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2013)
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2013)
T-138C polymorphism of MGP gene is associated with blood plasma cholesterol levels but not related to other risk factors of atherosclerosis in patients with ischemic stroke
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2014)
Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
за авторством: Kalnina, J., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Kalnina, J., та інші
Опубліковано: (2014)
Association of IL8 and IL10 gene allelic variants with ischemic stroke risk and prognosis
за авторством: Kucherenko, A.M., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Kucherenko, A.M., та інші
Опубліковано: (2014)
Study on occurrence of the IVS8-5T allele of the CFTR gene in Ukrainian males with spermatogenesis failure
за авторством: Fesai, O.A., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Fesai, O.A., та інші
Опубліковано: (2010)
Association of the leukemia inhibitory factor gene polymorphism rs929271 with idiopathic mild intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
The peculiarities of gene expression of medullary breast carcinoma tumor-associated antigens in different types of breast tumors
за авторством: Shyian, А., та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: Shyian, А., та інші
Опубліковано: (2012)
Association of allelic polymorphisms of the Matrix Gla-protein system genes with acute coronary syndrome in the Ukrainian population
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2015)
PPM1M and PRICKLE2 are potential tumor suppressor genes in human clear-cell renal cell carcinoma
за авторством: Rudenko, E.E., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Rudenko, E.E., та інші
Опубліковано: (2014)
Association of genotypes by polymorphic variant C-108T of PON1 gene with the risk of developing breast cancer and hypertensive disease in women
за авторством: Fishchuk, L.Ye.
Опубліковано: (2014)
за авторством: Fishchuk, L.Ye.
Опубліковано: (2014)
Study on possible role of CYP1A1, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2 and ADRB2 genes polymorphisms in bronchial asthma development in children
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2011)
Ischemic stroke in Ukrainian population: possible involvement of the F2 G20210A, F5 G1691A and MTHFR C677T gene variants
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2010)
Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: I. M. Dmytruk, та інші
Опубліковано: (2015)
The influence of GSTP1 A313G polymorphism on susceptibility, chemotherapy-related toxicity and prognosis of Hodgkin’s lymphoma in Ukrainian patients
за авторством: Kriachok, I.A., та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: Kriachok, I.A., та інші
Опубліковано: (2012)
Comparative analysis of epigenetic markers in plasma and tissue of patients with colorectal cancer
за авторством: Kondratov, A.G., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Kondratov, A.G., та інші
Опубліковано: (2014)
The STAT5 transcription factor in B-cells of patients with chronic lymphocytic leukemia
за авторством: Matvieieva, A.S., та інші
Опубліковано: (2019)
за авторством: Matvieieva, A.S., та інші
Опубліковано: (2019)
Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
за авторством: N. Y. Mytsyk, та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: N. Y. Mytsyk, та інші
Опубліковано: (2016)
Vitamin, mineral and iron supplementation in pregnancy: cross-sectional study
за авторством: Leppee, M., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Leppee, M., та інші
Опубліковано: (2010)
The effect of antiviral substance 6-(2-morpholin-4-yl-ethyl)-6H-indolo [2,3-b]quinoxaline upon biomarkers of inflammation
за авторством: Antonovych, G.V., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Antonovych, G.V., та інші
Опубліковано: (2015)
The binding properties of some novel ruthenium (III) complexes with human serum transferrin
за авторством: Uivarosi, V., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Uivarosi, V., та інші
Опубліковано: (2011)
Comparison of dual acting drugs and conventional NSAIDs towards parameters of NO-synthase system and oxidative stress in mucosal membrane of large intestine of rats with experimental ulcerative colitis
за авторством: Sklyarov, A.Ya., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Sklyarov, A.Ya., та інші
Опубліковано: (2011)
Efficiency of application of different DNA probes in identifying marker chromosomes
за авторством: Tavokina, L.V., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Tavokina, L.V., та інші
Опубліковано: (2016)
Chromosomal aberrations in spontaneously aborted products of conception from Ukraine
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2017)