Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней
На основании литературных и собственных данных рассматриваются четыре основных подхода, используемых в настоящее время для диагностики наследственных болезней человека на уровне ДНК. Различные подходы применяются в зависимости от того, известен ли ген, с которым связано заболевание, мутации в нем и...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1990 |
| Автор: | |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1990
|
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153027 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней / В.Н. Калинин // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 5-12. — Бібліогр.: 26 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862699337907175424 |
|---|---|
| author | Калинин, В.Н. |
| author_facet | Калинин, В.Н. |
| citation_txt | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней / В.Н. Калинин // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 5-12. — Бібліогр.: 26 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | На основании литературных и собственных данных рассматриваются четыре основных подхода, используемых в настоящее время для диагностики наследственных болезней человека на уровне ДНК. Различные подходы применяются в зависимости от того, известен ли ген, с которым связано заболевание, мутации в нем и характер мутаций. Дальнейшее совершенствование методов ДНК-диагностики и расширение их практического использования будет связано с развитием и разработкой новых методов генетической инженерии, в частности, с выборочной амплификацией определенных участков генома при помощи полимеразной цепной реакции.
З огляду на літературні і власні дані розглянуто чотири основних підходи, використовувані на даний час для діагностики спадкових хвороб людини на рівні ДНК. Різні підходи застосовують залежно від того, чи відомий ген, з яким пов'язано захворювання, мутації в ньому і характер мутацій. Подальше вдосконалення методів ДНК-діагностики та розширення їхнього практичного використання будуть пов'язані з розвитком і створенням нових підходів генетичної інженерії, зокрема, з вибірковою ампліфікацією певних ділянок геному за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
Advantage in principle of DNA-diagnosis is that it is performed at the level of the original cause of a hereditary disease, by detection of the damaged gene and identification of the nature of its structural anomaly. DNA-diagnosis is especially effective in prenatal and preclinical diagnosis, in heterozygote carrier detection. DNA-diagnosis is performed by blotting-analysis, a universal methodical approach. Recently a new highly effective method has been developed: a selective amplification of the DNA region under study by the polymerase chain reaction. It is possible to divide the DNA-diagnosis into four basic approaches. They are used: 1) when the damaged gene is known and its mutation is a polynucleotide anomaly in the structure; 2) when the damaged gene has a point mutation of the known nature: 3) when the damaged gene is known, but the nature of its mutations is unknown: 4) when neither damaged gene, not its mutation are known. DNA-diagnosis is now possible to apply in more than 100 hereditary diseases, including the most common diseases: cystic fibrosis, phenylketonuria, thalassemias, hemophilias, etc.
|
| first_indexed | 2025-12-07T16:35:04Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153027 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T16:35:04Z |
| publishDate | 1990 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Калинин, В.Н. 2019-06-13T12:35:40Z 2019-06-13T12:35:40Z 1990 Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней / В.Н. Калинин // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 5-12. — Бібліогр.: 26 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000252 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153027 577.1 На основании литературных и собственных данных рассматриваются четыре основных подхода, используемых в настоящее время для диагностики наследственных болезней человека на уровне ДНК. Различные подходы применяются в зависимости от того, известен ли ген, с которым связано заболевание, мутации в нем и характер мутаций. Дальнейшее совершенствование методов ДНК-диагностики и расширение их практического использования будет связано с развитием и разработкой новых методов генетической инженерии, в частности, с выборочной амплификацией определенных участков генома при помощи полимеразной цепной реакции. З огляду на літературні і власні дані розглянуто чотири основних підходи, використовувані на даний час для діагностики спадкових хвороб людини на рівні ДНК. Різні підходи застосовують залежно від того, чи відомий ген, з яким пов'язано захворювання, мутації в ньому і характер мутацій. Подальше вдосконалення методів ДНК-діагностики та розширення їхнього практичного використання будуть пов'язані з розвитком і створенням нових підходів генетичної інженерії, зокрема, з вибірковою ампліфікацією певних ділянок геному за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Advantage in principle of DNA-diagnosis is that it is performed at the level of the original cause of a hereditary disease, by detection of the damaged gene and identification of the nature of its structural anomaly. DNA-diagnosis is especially effective in prenatal and preclinical diagnosis, in heterozygote carrier detection. DNA-diagnosis is performed by blotting-analysis, a universal methodical approach. Recently a new highly effective method has been developed: a selective amplification of the DNA region under study by the polymerase chain reaction. It is possible to divide the DNA-diagnosis into four basic approaches. They are used: 1) when the damaged gene is known and its mutation is a polynucleotide anomaly in the structure; 2) when the damaged gene has a point mutation of the known nature: 3) when the damaged gene is known, but the nature of its mutations is unknown: 4) when neither damaged gene, not its mutation are known. DNA-diagnosis is now possible to apply in more than 100 hereditary diseases, including the most common diseases: cystic fibrosis, phenylketonuria, thalassemias, hemophilias, etc. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней Сучасні підходи в ДНК-діагностиці спадкових хвороб Present approaches in DNA-diagnosis of hereditary diseases Article published earlier |
| spellingShingle | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней Калинин, В.Н. |
| title | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней |
| title_alt | Сучасні підходи в ДНК-діагностиці спадкових хвороб Present approaches in DNA-diagnosis of hereditary diseases |
| title_full | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней |
| title_fullStr | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней |
| title_full_unstemmed | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней |
| title_short | Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней |
| title_sort | современные подходы в днк-диагностике наследственных болезней |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153027 |
| work_keys_str_mv | AT kalininvn sovremennyepodhodyvdnkdiagnostikenasledstvennyhboleznei AT kalininvn sučasnípídhodivdnkdíagnosticíspadkovihhvorob AT kalininvn presentapproachesindnadiagnosisofhereditarydiseases |