ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии

ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевани...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Биополимеры и клетка
Дата:1990
Автори: Мандельштам, М.Ю., Сасина, Л.К., Шварцман, Л.А.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153032
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии / М.Ю. Мандельштам, Л.К. Сасина, Л.А. Шварцман // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 1. — С. 56-63. — Бібліогр.: 24 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153032
record_format dspace
spelling Мандельштам, М.Ю.
Сасина, Л.К.
Шварцман, Л.А.
2019-06-13T12:37:38Z
2019-06-13T12:37:38Z
1990
ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии / М.Ю. Мандельштам, Л.К. Сасина, Л.А. Шварцман // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 1. — С. 56-63. — Бібліогр.: 24 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000248
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153032
616—056.7:616.153.922
Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевание до возникновения клинических нарушений. В работе описано получение ДНК-зондов, необходимых для диагностики CF, на основе определения полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) гена рЛНП. Рассматривается определение ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у больных с С Г как полезных маркеров в семейном анализе. Описан новый полиморфный вариант гена рЛНП для фермента EcoRI.
Сімейна гіперхолестеринемія (CF) – одне з найпоширеніших генетичних захворювань людини, пов'язане з мутаціями в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності (рЛНП). ДНК-діагностика є не лише найдостовірнішим методом визначення CF, але й дозволяє виявляти захворювання до виникнення клінічних порушень. Описано одержання ДНК-зондів, необхідних для діагностики CF, на основі визначення поліморфізмів довжин рестрикційних фрагментів (ПДРФ) гена рЛНП. Розглядається визначення ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у хворих з CF як корисних маркерів у сімейному аналізі. Описано новий поліморфний варіант гена рЛНП для ферменту EcoRI.
Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common human genetic diseases. This inborn error of metabolism is connected with mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. DNA diagnostics is not only a method of the highest validity for FH determination, but also this method permits detecting the disease before the appearance of clinical disorders. The construction of DNA probes necessary for FH diagnostics based on determination of the LDLR gene restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) has been described in the paper. The Pvull, BstEII, Avail, Ncol and Taql RFLPs are regarded to be helpful markers in FH family study. A new polymorphic variant of the LDLR gene for the enzyme EcoRl is described.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
ДНК-діагностика сімейної гіперхолестеринемії
DNA-diagnostics of familial hypercholesterolemia
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
spellingShingle ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
Мандельштам, М.Ю.
Сасина, Л.К.
Шварцман, Л.А.
title_short ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_full ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_fullStr ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_full_unstemmed ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_sort днк-диагностика семейной гиперхолестеринемии
author Мандельштам, М.Ю.
Сасина, Л.К.
Шварцман, Л.А.
author_facet Мандельштам, М.Ю.
Сасина, Л.К.
Шварцман, Л.А.
publishDate 1990
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt ДНК-діагностика сімейної гіперхолестеринемії
DNA-diagnostics of familial hypercholesterolemia
description Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевание до возникновения клинических нарушений. В работе описано получение ДНК-зондов, необходимых для диагностики CF, на основе определения полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) гена рЛНП. Рассматривается определение ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у больных с С Г как полезных маркеров в семейном анализе. Описан новый полиморфный вариант гена рЛНП для фермента EcoRI. Сімейна гіперхолестеринемія (CF) – одне з найпоширеніших генетичних захворювань людини, пов'язане з мутаціями в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності (рЛНП). ДНК-діагностика є не лише найдостовірнішим методом визначення CF, але й дозволяє виявляти захворювання до виникнення клінічних порушень. Описано одержання ДНК-зондів, необхідних для діагностики CF, на основі визначення поліморфізмів довжин рестрикційних фрагментів (ПДРФ) гена рЛНП. Розглядається визначення ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у хворих з CF як корисних маркерів у сімейному аналізі. Описано новий поліморфний варіант гена рЛНП для ферменту EcoRI. Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common human genetic diseases. This inborn error of metabolism is connected with mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. DNA diagnostics is not only a method of the highest validity for FH determination, but also this method permits detecting the disease before the appearance of clinical disorders. The construction of DNA probes necessary for FH diagnostics based on determination of the LDLR gene restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) has been described in the paper. The Pvull, BstEII, Avail, Ncol and Taql RFLPs are regarded to be helpful markers in FH family study. A new polymorphic variant of the LDLR gene for the enzyme EcoRl is described.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153032
citation_txt ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии / М.Ю. Мандельштам, Л.К. Сасина, Л.А. Шварцман // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 1. — С. 56-63. — Бібліогр.: 24 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT mandelʹštammû dnkdiagnostikasemeinoigiperholesterinemii
AT sasinalk dnkdiagnostikasemeinoigiperholesterinemii
AT švarcmanla dnkdiagnostikasemeinoigiperholesterinemii
AT mandelʹštammû dnkdíagnostikasímeinoígíperholesterinemíí
AT sasinalk dnkdíagnostikasímeinoígíperholesterinemíí
AT švarcmanla dnkdíagnostikasímeinoígíperholesterinemíí
AT mandelʹštammû dnadiagnosticsoffamilialhypercholesterolemia
AT sasinalk dnadiagnosticsoffamilialhypercholesterolemia
AT švarcmanla dnadiagnosticsoffamilialhypercholesterolemia
first_indexed 2025-11-28T02:26:52Z
last_indexed 2025-11-28T02:26:52Z
_version_ 1850853217525563392

Схожі ресурси