ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии - Мандельштам, М.Ю.; Сасина, Л.К.; Шварцман, Л.А. (Биополимеры и клетка, 1990)
Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевание до возникновения клинических нарушений. В работе описано получение ДНК-зондов, необходимых для диагностики CF, на основе определения полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) гена рЛНП. Рассматривается определение ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у больных с С Г как полезных маркеров в семейном анализе. Описан новый полиморфный вариант гена рЛНП для фермента EcoRI. Сімейна гіперхолестеринемія (CF) – одне з найпоширеніших генетичних захворювань людини, пов'язане з мутаціями в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності (рЛНП). ДНК-діагностика є не лише найдостовірнішим методом визначення CF, але й дозволяє виявляти захворювання до виникнення клінічних порушень. Описано одержання ДНК-зондів, необхідних для діагностики CF, на основі визначення поліморфізмів довжин рестрикційних фрагментів (ПДРФ) гена рЛНП. Розглядається визначення ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у хворих з CF як корисних маркерів у сімейному аналізі. Описано новий поліморфний варіант гена рЛНП для ферменту EcoRI. Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common human genetic diseases. This inborn error of metabolism is connected with mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. DNA diagnostics is not only a method of the highest validity for FH determination, but also this method permits detecting the disease before the appearance of clinical disorders. The construction of DNA probes necessary for FH diagnostics based on determination of the LDLR gene restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) has been described in the paper. The Pvull, BstEII, Avail, Ncol and Taql RFLPs are regarded to be helpful markers in FH family study. A new polymorphic variant of the LDLR gene for the enzyme EcoRl is described.