Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека

Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека

Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добав...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Биополимеры и клетка
Datum:1990
Hauptverfasser: Николенко, М.И., Арбузова, С.Б.
Format: Artikel
Sprache:Russian
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153062
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека / М.И. Николенко, С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 35-38. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153062
record_format dspace
spelling Николенко, М.И.
Арбузова, С.Б.
2019-06-13T13:15:16Z
2019-06-13T13:15:16Z
1990
Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека / М.И. Николенко, С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 35-38. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000257
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153062
577.213.3
Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добавлять после денатурации ДНК. ДНК можно выделять не только из цельной крови больных фенилкетонурией (ФКУ), но и из сухих пятен крови на фильтровальной бумаге. В результате амплификации образуется фрагмент гена ФАГид длиной 245 пар оснований (п. о.), несущий мутации. Последующая дот-гибридизация с мутантними мечеными зондами позволяет определить гетерозиготное носительство у здоровых членов семей.
Описано умови проведення реакції ампліфікації ДНК для визначення мутацій у 12-му екзоні гена фенілаланінгідроксилази (ФАГід). Вказано на необхідність оптимізації умов реакції. Підкреслюється важливість послідовності складання реакційній суміші, при цьому праймери, фермент і трифосфати слід додавати після денатурації ДНК. ДНК можна виділяти не тільки з цільної крові хворих на фенілкетонурію (ФКУ), а й із сухих плям крові на фільтрувальному папері. В результаті ампліфікації утворюється фрагмент гена ФАГід довжиною 245 пар основ, що несе мутації. Подальша дот-гібридизація з мутантними міченими зондами дозволяє визначити гетерозиготне носійство у здорових членів сімей.
The conditions of the amplification procedure for region of gene of human phenylalanine hydroxylase with some PKU mutations were elaborated. Genomic DNA of PKU-palients was isolated from whole blood and from dry blood spots on filter paper. The concentration of EDTA must be low to prevent inhibition of the reaction. It is necessary to perform dot-hybridization of amplificational sample with mutant DNA-probes for identification of mutations and rapid carrier testing.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
Підбір оптимальних умов проведення ланцюгової реакції синтезу ДНК при ідентифікації мутацій в 12-м екзоні гена фенілаланінгідроксилази людини
Selection of optimal conditions for polymerase chain reaction for identification of mutations in 12th gene of human phenylalanine hydroxylase
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
spellingShingle Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
Николенко, М.И.
Арбузова, С.Б.
title_short Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_full Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_fullStr Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_full_unstemmed Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_sort подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза днк при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
author Николенко, М.И.
Арбузова, С.Б.
author_facet Николенко, М.И.
Арбузова, С.Б.
publishDate 1990
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Підбір оптимальних умов проведення ланцюгової реакції синтезу ДНК при ідентифікації мутацій в 12-м екзоні гена фенілаланінгідроксилази людини
Selection of optimal conditions for polymerase chain reaction for identification of mutations in 12th gene of human phenylalanine hydroxylase
description Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добавлять после денатурации ДНК. ДНК можно выделять не только из цельной крови больных фенилкетонурией (ФКУ), но и из сухих пятен крови на фильтровальной бумаге. В результате амплификации образуется фрагмент гена ФАГид длиной 245 пар оснований (п. о.), несущий мутации. Последующая дот-гибридизация с мутантними мечеными зондами позволяет определить гетерозиготное носительство у здоровых членов семей. Описано умови проведення реакції ампліфікації ДНК для визначення мутацій у 12-му екзоні гена фенілаланінгідроксилази (ФАГід). Вказано на необхідність оптимізації умов реакції. Підкреслюється важливість послідовності складання реакційній суміші, при цьому праймери, фермент і трифосфати слід додавати після денатурації ДНК. ДНК можна виділяти не тільки з цільної крові хворих на фенілкетонурію (ФКУ), а й із сухих плям крові на фільтрувальному папері. В результаті ампліфікації утворюється фрагмент гена ФАГід довжиною 245 пар основ, що несе мутації. Подальша дот-гібридизація з мутантними міченими зондами дозволяє визначити гетерозиготне носійство у здорових членів сімей. The conditions of the amplification procedure for region of gene of human phenylalanine hydroxylase with some PKU mutations were elaborated. Genomic DNA of PKU-palients was isolated from whole blood and from dry blood spots on filter paper. The concentration of EDTA must be low to prevent inhibition of the reaction. It is necessary to perform dot-hybridization of amplificational sample with mutant DNA-probes for identification of mutations and rapid carrier testing.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153062
citation_txt Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека / М.И. Николенко, С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 35-38. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT nikolenkomi podboroptimalʹnyhusloviiprovedeniâcepnoireakciisintezadnkpriidentifikaciimutaciiv12mékzonegenafenilalaningidroksilazyčeloveka
AT arbuzovasb podboroptimalʹnyhusloviiprovedeniâcepnoireakciisintezadnkpriidentifikaciimutaciiv12mékzonegenafenilalaningidroksilazyčeloveka
AT nikolenkomi pídbíroptimalʹnihumovprovedennâlancûgovoíreakcíísintezudnkpriídentifíkacíímutacíiv12mekzonígenafenílalaníngídroksilazilûdini
AT arbuzovasb pídbíroptimalʹnihumovprovedennâlancûgovoíreakcíísintezudnkpriídentifíkacíímutacíiv12mekzonígenafenílalaníngídroksilazilûdini
AT nikolenkomi selectionofoptimalconditionsforpolymerasechainreactionforidentificationofmutationsin12thgeneofhumanphenylalaninehydroxylase
AT arbuzovasb selectionofoptimalconditionsforpolymerasechainreactionforidentificationofmutationsin12thgeneofhumanphenylalaninehydroxylase
first_indexed 2025-12-07T21:00:33Z
last_indexed 2025-12-07T21:00:33Z
_version_ 1850884734019698688

Ähnliche Einträge