ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска

• Datum: 1990
• Hauptverfasser: Горбунова, В.Н., Красильников, В.В., Асеев, М.В., Санцевич, Н.В., Баранов, В.С.
• Format: Artikel
• Sprache: Russian
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
• Schriftenreihe: Биополимеры и клетка
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153069
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска / В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, М.В. Асеев, Н.В. Санцевич, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 52-55. — Бібліогр.: 14 назв. — рос.

Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда для обоих изученных фрагментов гена МДД оказалась практически идентичной таковой в популяции Северной Америки. Число женщин, гетерозиготных по аллелям локусов DXS164 и DXS206, было примерно одинаковым и равнялось 40 %. Аллельный полиморфизм гена МДД в семьях высокого риска не отличался от популяционного. Семь из девяти семей высокого риска, подвергнутых ПДРФ-анализу, оказались информативными для последующей ДНК-диагностики. У одного из шести обследованных больных с МДД обнаружена делеция проксимальной части гена МДД.