ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска

ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска

Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда д...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Биополимеры и клетка
Date:1990
Main Authors: Горбунова, В.Н., Красильников, В.В., Асеев, М.В., Санцевич, Н.В., Баранов, В.С.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153069
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска / В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, М.В. Асеев, Н.В. Санцевич, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 52-55. — Бібліогр.: 14 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153069
record_format dspace
spelling Горбунова, В.Н.
Красильников, В.В.
Асеев, М.В.
Санцевич, Н.В.
Баранов, В.С.
2019-06-13T13:19:29Z
2019-06-13T13:19:29Z
1990
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска / В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, М.В. Асеев, Н.В. Санцевич, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 52-55. — Бібліогр.: 14 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00025A
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153069
575.116.4
Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда для обоих изученных фрагментов гена МДД оказалась практически идентичной таковой в популяции Северной Америки. Число женщин, гетерозиготных по аллелям локусов DXS164 и DXS206, было примерно одинаковым и равнялось 40 %. Аллельный полиморфизм гена МДД в семьях высокого риска не отличался от популяционного. Семь из девяти семей высокого риска, подвергнутых ПДРФ-анализу, оказались информативными для последующей ДНК-диагностики. У одного из шести обследованных больных с МДД обнаружена делеция проксимальной части гена МДД.
Методом блот-гібридизації досліджено алельний поліморфізм двох ділянок проксимальної частини гена міодистрофії Дюшенна – DXS164 (зонд pERT87.I5) і DXS206 (зонд pXJl.l) у жителів Ленінграда і в родинах високого ризику з міодистрофією Дюшенна (МДД). Частота алельного поліморфізму в популяції Ленінграда для обох вивчених фрагментів гена МДД виявилася практично ідентичною такій у популяції Північної Америки. Частка жінок, гетерозиготних за алелями локусів DXS164 і DXS206, була приблизно однаковою і дорівнювала 40 %. Алельний поліморфізм гена МДД у родинах високого ризику не відрізнявся від популяційного. Сім із дев’яти сімей високого ризику, підданих ПДРФ-аналізу, виявилися інформативними для подальшої ДНК-діагностики. У одного з шести обстежених хворих з МДД виявлено делецію проксимальної частини гена МДД.
Allelic polymorphism of two loci in proximal part of Duchenne muscular dystrophy gene (DMD) DXS164 (pERT 87.15 probe) and DXS206 (probe XJI.I) has been studied by blot-analysis in population of Leningrad and in high risk families. Al!elic polymorphism of both loci studied in normal individuals and high risk families was found to be quite similar to that in North American population. The proportion of women heterozygous for alle/es of both loci was about 40%. 7 of 9 families subjected to RFLP analysis were found to be informative for subsequent prenatal testing. Deletion in the proximal part of DMD gene has been discovered in 1 of 6 DMD patients.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
ПДРФ-аналіз гена міодистрофії Дюшенна в ленінградської популяції і в родинах високого ризику
RFLP analysis of Duchenne muscular dystrophy gene in population of Leningrad and in high risk families
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
spellingShingle ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
Горбунова, В.Н.
Красильников, В.В.
Асеев, М.В.
Санцевич, Н.В.
Баранов, В.С.
title_short ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
title_full ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
title_fullStr ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
title_full_unstemmed ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
title_sort пдрф-анализ гена миодистрофии дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
author Горбунова, В.Н.
Красильников, В.В.
Асеев, М.В.
Санцевич, Н.В.
Баранов, В.С.
author_facet Горбунова, В.Н.
Красильников, В.В.
Асеев, М.В.
Санцевич, Н.В.
Баранов, В.С.
publishDate 1990
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt ПДРФ-аналіз гена міодистрофії Дюшенна в ленінградської популяції і в родинах високого ризику
RFLP analysis of Duchenne muscular dystrophy gene in population of Leningrad and in high risk families
description Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда для обоих изученных фрагментов гена МДД оказалась практически идентичной таковой в популяции Северной Америки. Число женщин, гетерозиготных по аллелям локусов DXS164 и DXS206, было примерно одинаковым и равнялось 40 %. Аллельный полиморфизм гена МДД в семьях высокого риска не отличался от популяционного. Семь из девяти семей высокого риска, подвергнутых ПДРФ-анализу, оказались информативными для последующей ДНК-диагностики. У одного из шести обследованных больных с МДД обнаружена делеция проксимальной части гена МДД. Методом блот-гібридизації досліджено алельний поліморфізм двох ділянок проксимальної частини гена міодистрофії Дюшенна – DXS164 (зонд pERT87.I5) і DXS206 (зонд pXJl.l) у жителів Ленінграда і в родинах високого ризику з міодистрофією Дюшенна (МДД). Частота алельного поліморфізму в популяції Ленінграда для обох вивчених фрагментів гена МДД виявилася практично ідентичною такій у популяції Північної Америки. Частка жінок, гетерозиготних за алелями локусів DXS164 і DXS206, була приблизно однаковою і дорівнювала 40 %. Алельний поліморфізм гена МДД у родинах високого ризику не відрізнявся від популяційного. Сім із дев’яти сімей високого ризику, підданих ПДРФ-аналізу, виявилися інформативними для подальшої ДНК-діагностики. У одного з шести обстежених хворих з МДД виявлено делецію проксимальної частини гена МДД. Allelic polymorphism of two loci in proximal part of Duchenne muscular dystrophy gene (DMD) DXS164 (pERT 87.15 probe) and DXS206 (probe XJI.I) has been studied by blot-analysis in population of Leningrad and in high risk families. Al!elic polymorphism of both loci studied in normal individuals and high risk families was found to be quite similar to that in North American population. The proportion of women heterozygous for alle/es of both loci was about 40%. 7 of 9 families subjected to RFLP analysis were found to be informative for subsequent prenatal testing. Deletion in the proximal part of DMD gene has been discovered in 1 of 6 DMD patients.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153069
fulltext
citation_txt ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска / В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, М.В. Асеев, Н.В. Санцевич, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 52-55. — Бібліогр.: 14 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT gorbunovavn pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskoipopulâciiivsemʹâhvysokogoriska
AT krasilʹnikovvv pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskoipopulâciiivsemʹâhvysokogoriska
AT aseevmv pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskoipopulâciiivsemʹâhvysokogoriska
AT sancevičnv pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskoipopulâciiivsemʹâhvysokogoriska
AT baranovvs pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskoipopulâciiivsemʹâhvysokogoriska
AT gorbunovavn pdrfanalízgenamíodistrofíídûšennavleníngradsʹkoípopulâcííívrodinahvisokogoriziku
AT krasilʹnikovvv pdrfanalízgenamíodistrofíídûšennavleníngradsʹkoípopulâcííívrodinahvisokogoriziku
AT aseevmv pdrfanalízgenamíodistrofíídûšennavleníngradsʹkoípopulâcííívrodinahvisokogoriziku
AT sancevičnv pdrfanalízgenamíodistrofíídûšennavleníngradsʹkoípopulâcííívrodinahvisokogoriziku
AT baranovvs pdrfanalízgenamíodistrofíídûšennavleníngradsʹkoípopulâcííívrodinahvisokogoriziku
AT gorbunovavn rflpanalysisofduchennemusculardystrophygeneinpopulationofleningradandinhighriskfamilies
AT krasilʹnikovvv rflpanalysisofduchennemusculardystrophygeneinpopulationofleningradandinhighriskfamilies
AT aseevmv rflpanalysisofduchennemusculardystrophygeneinpopulationofleningradandinhighriskfamilies
AT sancevičnv rflpanalysisofduchennemusculardystrophygeneinpopulationofleningradandinhighriskfamilies
AT baranovvs rflpanalysisofduchennemusculardystrophygeneinpopulationofleningradandinhighriskfamilies
first_indexed 2025-11-26T00:21:43Z
last_indexed 2025-11-26T00:21:43Z
_version_ 1850600465593532416

Similar Items