Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом
Методом цепной реакции синтеза (ЦРС) ДНК проанализирован аллельный полиморфизм локуса D7S23, выявляемый ДНК-зондом КМ-19 в популяции Ленинграда — в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом (MB). Методом полимеразной ЦРС ДНК установлено выраженное неравновесное распределение аллелей A1 и А2 з...
Saved in:
| Published in: | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Date: | 1990 |
| Main Authors: | , , , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1990
|
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153073 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, М.В. Асеев, В.С. Баранов, С.В. Виноградов, Ю.А. Берлин, А.А. Гольцов, О.К. Кабоев, Е.И. Шварц // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 55-60. — Бібліогр.: 11 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153073 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. 2019-06-13T13:20:26Z 2019-06-13T13:20:26Z 1990 Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, М.В. Асеев, В.С. Баранов, С.В. Виноградов, Ю.А. Берлин, А.А. Гольцов, О.К. Кабоев, Е.И. Шварц // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 55-60. — Бібліогр.: 11 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00025B https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153073 577.213.3 Методом цепной реакции синтеза (ЦРС) ДНК проанализирован аллельный полиморфизм локуса D7S23, выявляемый ДНК-зондом КМ-19 в популяции Ленинграда — в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом (MB). Методом полимеразной ЦРС ДНК установлено выраженное неравновесное распределение аллелей A1 и А2 зонда КМ-19 в исследованных группах. Соотношение аллелей A1 и А2 в группе доноров (46 человек) составило соответственно 75 и 25%, в семьях высокого риска (51 человек)— гетерозиготные носители гена MB—48 и 52%, тогда как у больных MB встречался исключительно аллель А2 (18 человек — все А2/А2). Полученные результаты доказывают высокодостоверное неслучайное сцепление аллеля А2 с мутантным геном MB и A1 — с его нормальным аллелем. Эти данные расширяют возможности использования молекулярных подходов для пренатальной диагностики MB на ранних сроках беременности, выявления гетерозиготного носительства данной мутации в семьях высокого риска и уточнения диагноза MB в сомнительных и генетически неясных случаях. Обсуждаются методические модификации, примененные в работе, позволяющие значительно повысить эффективность полимеразной ЦРС ДНК, уменьшить расход олнгонуклеотидных праймеров и термофильной ДНК-полимеразы. Методом ланцюгової реакції синтезу (ЦРС) ДНК проаналізовано алельний поліморфізм локусу D7S23, що виявляється ДНК-зондом КМ-19 у популяції Ленінграда – у родинах високого ризику і хворих на муковісцидоз (MB). Методом полімеразної ЦРС ДНК встановлено виражений нерівноважний розподіл алелів A1 і А2 зонда КМ-19 у досліджених групах. Співвідношення алелів A1 і А2 у групі донорів (46 осіб) становить відповідно 75 і 25 %, у родинах високого ризику (51 чоловік) – гетерозиготні носії гена MB – 48 і 52 %, тоді як у хворих на MB зустрічається винятково алель А2 (18 осіб – усі А2/А2). Отримані результати доводять високодостовірне невипадкове зчеплення алеля А2 з мутантним геном MB і A1 – з його нормальним алелем. Ці дані розширюють можливості використання молекулярних підходів для пренатальної діагностики MB на ранніх термінах вагітності, виявлення гетерозиготного носійства даної мутації у родинах високого ризику та уточнення діагнозу MB у сумнівних і генетично неясних випадках. Обговорюються методичні модифікації, застосовані в роботі, які дозволяють значно підвищити ефективність полімеразної ЦРС ДНК, зменшити витрату олігонуклеотидних праймерів і термофільної ДНК-полімерази. Highly significant disequilibrium of Al and A2 allelcs rate in population (group I), CF-heterozygotes (group II) and CF patients (group III) has been found with KM-19 probe in polymerase chain reaction, that constitutes 75 % and 25 % for 46 individuals in gr. I, 48 % and 52 % for 51 individuals in gr. II, 0 % and 100 % in 18 individuals of gr. Ill, respectively. These data prove highly nonrandom linkage of A2 allele of KM-19 with CF-gene and Al allele with normal gene and thus significantly extend the capacity of molecular approaches for prenatal diagnosis of CF during early development as well as for CF heterozygotes detection and CF diagnosis postnatally. Some methodological improvements in polymerase chain reaction are discussed. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом Аналіз рестрикційного поліморфізму ДНК-локусу D7S23 за допомогою зонда КМ-19 методом ланцюгової реакції синтезу ДНК у популяції і в сім'ях хворих на муковісцидоз Analysis of restriction polymorphism of D7S23 locus by polymerase chain reaction with KM-19 probe in population and cystic fibrosis families Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| spellingShingle |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. |
| title_short |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_full |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_fullStr |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_full_unstemmed |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_sort |
анализ рестрикционного полиморфизма днк-локуса d7s23 при помощи зонда км-19 методом цепной реакции синтеза днк в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| author |
Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. |
| author_facet |
Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. |
| publishDate |
1990 |
| language |
Russian |
| container_title |
Биополимеры и клетка |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Аналіз рестрикційного поліморфізму ДНК-локусу D7S23 за допомогою зонда КМ-19 методом ланцюгової реакції синтезу ДНК у популяції і в сім'ях хворих на муковісцидоз Analysis of restriction polymorphism of D7S23 locus by polymerase chain reaction with KM-19 probe in population and cystic fibrosis families |
| description |
Методом цепной реакции синтеза (ЦРС) ДНК проанализирован аллельный полиморфизм локуса D7S23, выявляемый ДНК-зондом КМ-19 в популяции Ленинграда — в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом (MB). Методом полимеразной ЦРС ДНК установлено выраженное неравновесное распределение аллелей A1 и А2 зонда КМ-19 в исследованных группах. Соотношение аллелей A1 и А2 в группе доноров (46 человек) составило соответственно 75 и 25%, в семьях высокого риска (51 человек)— гетерозиготные носители гена MB—48 и 52%, тогда как у больных MB встречался исключительно аллель А2 (18 человек — все А2/А2). Полученные результаты доказывают высокодостоверное неслучайное сцепление аллеля А2 с мутантным геном MB и A1 — с его нормальным аллелем. Эти данные расширяют возможности использования молекулярных подходов для пренатальной диагностики MB на ранних сроках беременности, выявления гетерозиготного носительства данной мутации в семьях высокого риска и уточнения диагноза MB в сомнительных и генетически неясных случаях. Обсуждаются методические модификации, примененные в работе, позволяющие значительно повысить эффективность полимеразной ЦРС ДНК, уменьшить расход олнгонуклеотидных праймеров и термофильной ДНК-полимеразы.
Методом ланцюгової реакції синтезу (ЦРС) ДНК проаналізовано алельний поліморфізм локусу D7S23, що виявляється ДНК-зондом КМ-19 у популяції Ленінграда – у родинах високого ризику і хворих на муковісцидоз (MB). Методом полімеразної ЦРС ДНК встановлено виражений нерівноважний розподіл алелів A1 і А2 зонда КМ-19 у досліджених групах. Співвідношення алелів A1 і А2 у групі донорів (46 осіб) становить відповідно 75 і 25 %, у родинах високого ризику (51 чоловік) – гетерозиготні носії гена MB – 48 і 52 %, тоді як у хворих на MB зустрічається винятково алель А2 (18 осіб – усі А2/А2). Отримані результати доводять високодостовірне невипадкове зчеплення алеля А2 з мутантним геном MB і A1 – з його нормальним алелем. Ці дані розширюють можливості використання молекулярних підходів для пренатальної діагностики MB на ранніх термінах вагітності, виявлення гетерозиготного носійства даної мутації у родинах високого ризику та уточнення діагнозу MB у сумнівних і генетично неясних випадках. Обговорюються методичні модифікації, застосовані в роботі, які дозволяють значно підвищити ефективність полімеразної ЦРС ДНК, зменшити витрату олігонуклеотидних праймерів і термофільної ДНК-полімерази.
Highly significant disequilibrium of Al and A2 allelcs rate in population (group I), CF-heterozygotes (group II) and CF patients (group III) has been found with KM-19 probe in polymerase chain reaction, that constitutes 75 % and 25 % for 46 individuals in gr. I, 48 % and 52 % for 51 individuals in gr. II, 0 % and 100 % in 18 individuals of gr. Ill, respectively. These data prove highly nonrandom linkage of A2 allele of KM-19 with CF-gene and Al allele with normal gene and thus significantly extend the capacity of molecular approaches for prenatal diagnosis of CF during early development as well as for CF heterozygotes detection and CF diagnosis postnatally. Some methodological improvements in polymerase chain reaction are discussed.
|
| issn |
0233-7657 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153073 |
| citation_txt |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, М.В. Асеев, В.С. Баранов, С.В. Виноградов, Ю.А. Берлин, А.А. Гольцов, О.К. Кабоев, Е.И. Шварц // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 55-60. — Бібліогр.: 11 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT ivaŝenkoté analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT gorbunovavn analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT aseevmv analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT baranovvs analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT vinogradovsv analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT berlinûa analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT golʹcovaa analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT kaboevok analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT švarcei analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnoireakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT ivaŝenkoté analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT gorbunovavn analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT aseevmv analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT baranovvs analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT vinogradovsv analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT berlinûa analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT golʹcovaa analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT kaboevok analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT švarcei analízrestrikcíinogopolímorfízmudnklokusud7s23zadopomogoûzondakm19metodomlancûgovoíreakcíísintezudnkupopulâcííívsímâhhvorihnamukovíscidoz AT ivaŝenkoté analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT gorbunovavn analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT aseevmv analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT baranovvs analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT vinogradovsv analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT berlinûa analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT golʹcovaa analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT kaboevok analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies AT švarcei analysisofrestrictionpolymorphismofd7s23locusbypolymerasechainreactionwithkm19probeinpopulationandcysticfibrosisfamilies |
| first_indexed |
2025-12-07T19:50:47Z |
| last_indexed |
2025-12-07T19:50:47Z |
| _version_ |
1850880344218140672 |