ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов
Методом блот-гибридизации изучен полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) ДНК-последовательностей, тесно сцепленных (зонд St-14) или расположенных внутри, т. е. представляющих собой фрагменты гена фактора (F) VIII: С свертывания крови (р51.61 и р1.8), в ленинградской популяции (контроль) —...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1990 |
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1990
|
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153075 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов / М.В. Асеев, Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 45-52. — Бібліогр.: 21 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862589639297073152 |
|---|---|
| author | Асеев, М.В. Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. |
| author_facet | Асеев, М.В. Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. |
| citation_txt | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов / М.В. Асеев, Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 45-52. — Бібліогр.: 21 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | Методом блот-гибридизации изучен полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) ДНК-последовательностей, тесно сцепленных (зонд St-14) или расположенных внутри, т. е. представляющих собой фрагменты гена фактора (F) VIII: С свертывания крови (р51.61 и р1.8), в ленинградской популяции (контроль) — в семьях высокого риска и непосредственно у больных гемофилией А. Частота ПДРФ-аллелей, выявленная этими зондами, во всех исследованных группах в целом хорошо коррелирует с аналогичными показателями для западноевропейских и североамериканских популяций. В исследованиях с зондом St-14 обнаружены два дополнительных, ранее неописанных аллеля 4,35 и 4,2 т. п. о. Подтверждена высокая информативность внесенного зонда St-14 и сравнительно низкая — внутригенных зондов. Совместное использование трех зондов в семьях высокого риска позволило установить диагноз и подтвердить гетерозиготное носительство гена гемофилии A у 11 u отвергнуть его у двух -женщин — близких родственников пробандов, а также с вероятностью более 95 % осуществить пренатaльную диагностику гемофилии А у плода 9-й недели развития.
Методом блот-гібридизації вивчено поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів (ПДРФ) ДНК-послідовностей, тісно зчеплених (зонд St-14) або розташованих усередині, тобто які представляють собою фрагменти гена фактора (F) VIII:С згортання крові (р51.61 і р1.8), у ленінградській популяції (контроль) – у родинах високого ризику і безпосередньо у хворих на гемофілію А. Частота ПДРФ-алелів, виявлена цими зондами, у всіх досліджених групах у цілому добре корелює з аналогічними показниками для західноєвропейських та північноамериканських популяцій. У дослідженнях із зондом St-14 виявлено два додаткових, раніше не описаних алелі 4,35 і 4,2 тис. п. о. Підтверджено високу інформативність внесеного зонда St- 14 і порівняно низька – внутрішньогенних зондів. Спільне використання трьох зондів у родинах високого ризику дозволило встановити діагноз і підтвердити гетерозиготне носійство гена гемофілії A у 11 і відкинути його у двох жінок – близьких родичів пробандів, а також з імовірністю більше 95 % здійснити пренатaльную діагностику гемофілії А у плоду 9 -го тижня розвитку.
RFLP analysis of DNA sequences close to (probe St-14) or inside Factor VIII : C gene (probes p. 51.61 and probe p. 1.8) was carried out in the Leningrad population (control group), in the families with high risk of haemophilia A as well as in patients with haemophilia A. The frequency of corresponding alleles in normal and haemophilia A X chromosomes were in good concordance with relative allelic frequencies in populations of Western Europe and North America. Two rare and previously unkown alleles (4.2 and 4.35 base pairs) were detected in studies with St-14 probe. High informativity of closely linked St-14 probe and low predictive values of tested intragenetic probes have been confirmed. Using RFLP technique with 3 tested probes haemophilia A heterozygotcs carriers have been diagnosed in 11 and rejected in 2 close female relatives of haemophilia patients. Prenatal diagnosis of haemophilia A in a 9-week embryo has been perfotned.
|
| first_indexed | 2025-11-27T03:16:48Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153075 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-11-27T03:16:48Z |
| publishDate | 1990 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Асеев, М.В. Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. 2019-06-13T13:21:58Z 2019-06-13T13:21:58Z 1990 ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов / М.В. Асеев, Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 45-52. — Бібліогр.: 21 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000259 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153075 577.213.3 Методом блот-гибридизации изучен полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) ДНК-последовательностей, тесно сцепленных (зонд St-14) или расположенных внутри, т. е. представляющих собой фрагменты гена фактора (F) VIII: С свертывания крови (р51.61 и р1.8), в ленинградской популяции (контроль) — в семьях высокого риска и непосредственно у больных гемофилией А. Частота ПДРФ-аллелей, выявленная этими зондами, во всех исследованных группах в целом хорошо коррелирует с аналогичными показателями для западноевропейских и североамериканских популяций. В исследованиях с зондом St-14 обнаружены два дополнительных, ранее неописанных аллеля 4,35 и 4,2 т. п. о. Подтверждена высокая информативность внесенного зонда St-14 и сравнительно низкая — внутригенных зондов. Совместное использование трех зондов в семьях высокого риска позволило установить диагноз и подтвердить гетерозиготное носительство гена гемофилии A у 11 u отвергнуть его у двух -женщин — близких родственников пробандов, а также с вероятностью более 95 % осуществить пренатaльную диагностику гемофилии А у плода 9-й недели развития. Методом блот-гібридизації вивчено поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів (ПДРФ) ДНК-послідовностей, тісно зчеплених (зонд St-14) або розташованих усередині, тобто які представляють собою фрагменти гена фактора (F) VIII:С згортання крові (р51.61 і р1.8), у ленінградській популяції (контроль) – у родинах високого ризику і безпосередньо у хворих на гемофілію А. Частота ПДРФ-алелів, виявлена цими зондами, у всіх досліджених групах у цілому добре корелює з аналогічними показниками для західноєвропейських та північноамериканських популяцій. У дослідженнях із зондом St-14 виявлено два додаткових, раніше не описаних алелі 4,35 і 4,2 тис. п. о. Підтверджено високу інформативність внесеного зонда St- 14 і порівняно низька – внутрішньогенних зондів. Спільне використання трьох зондів у родинах високого ризику дозволило встановити діагноз і підтвердити гетерозиготне носійство гена гемофілії A у 11 і відкинути його у двох жінок – близьких родичів пробандів, а також з імовірністю більше 95 % здійснити пренатaльную діагностику гемофілії А у плоду 9 -го тижня розвитку. RFLP analysis of DNA sequences close to (probe St-14) or inside Factor VIII : C gene (probes p. 51.61 and probe p. 1.8) was carried out in the Leningrad population (control group), in the families with high risk of haemophilia A as well as in patients with haemophilia A. The frequency of corresponding alleles in normal and haemophilia A X chromosomes were in good concordance with relative allelic frequencies in populations of Western Europe and North America. Two rare and previously unkown alleles (4.2 and 4.35 base pairs) were detected in studies with St-14 probe. High informativity of closely linked St-14 probe and low predictive values of tested intragenetic probes have been confirmed. Using RFLP technique with 3 tested probes haemophilia A heterozygotcs carriers have been diagnosed in 11 and rejected in 2 close female relatives of haemophilia patients. Prenatal diagnosis of haemophilia A in a 9-week embryo has been perfotned. Авторы выражают искреннюю признательность проф. Дж.-Л. Maнделю (Страсбург, Франция) и проф. Р. Лоуну (Сан-Франциско, США), за предоставление ДНК-зондов на гемофилию A, а также благодарность сотруднику Ленинград, ин-та гематологии и переливания крови Л. П. Папаян и сотрудникам Ленинград, гемофил. центра Т. А. Андреевой, П. В. Храпову за предоставление семей с гемофилией А. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов ПДРФ-аналіз і діагностика гемофілії А за допомогою ДНК-зондів RFLP-analysis and haemophilia A diagnostics with DNA probes Article published earlier |
| spellingShingle | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов Асеев, М.В. Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. |
| title | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов |
| title_alt | ПДРФ-аналіз і діагностика гемофілії А за допомогою ДНК-зондів RFLP-analysis and haemophilia A diagnostics with DNA probes |
| title_full | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов |
| title_fullStr | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов |
| title_full_unstemmed | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов |
| title_short | ПДРФ-анализ и диагностика гемофилии А при помощи ДНК-зондов |
| title_sort | пдрф-анализ и диагностика гемофилии а при помощи днк-зондов |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153075 |
| work_keys_str_mv | AT aseevmv pdrfanalizidiagnostikagemofiliiapripomoŝidnkzondov AT ivaŝenkoté pdrfanalizidiagnostikagemofiliiapripomoŝidnkzondov AT gorbunovavn pdrfanalizidiagnostikagemofiliiapripomoŝidnkzondov AT baranovvs pdrfanalizidiagnostikagemofiliiapripomoŝidnkzondov AT aseevmv pdrfanalízídíagnostikagemofílííazadopomogoûdnkzondív AT ivaŝenkoté pdrfanalízídíagnostikagemofílííazadopomogoûdnkzondív AT gorbunovavn pdrfanalízídíagnostikagemofílííazadopomogoûdnkzondív AT baranovvs pdrfanalízídíagnostikagemofílííazadopomogoûdnkzondív AT aseevmv rflpanalysisandhaemophiliaadiagnosticswithdnaprobes AT ivaŝenkoté rflpanalysisandhaemophiliaadiagnosticswithdnaprobes AT gorbunovavn rflpanalysisandhaemophiliaadiagnosticswithdnaprobes AT baranovvs rflpanalysisandhaemophiliaadiagnosticswithdnaprobes |