Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)

Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)

Синдром ломкой Х-хромосомы ( Мартина-Белла) — наиболее распространенная форма умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью. Частота встречаемости составляет приблизительно 1 на 1500 мужчин и 1 на 2500 женщин. В данном обзоре представлены современные данные о стр...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Биополимеры и клетка
Date:1998
Main Author: Малярчук, С.Г.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1998
Subjects:
Обзоры
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153407
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла) / С. Г. Малярчук // Биополимеры и клетка. — 1998. — Т. 14, № 1. — С. 5-11. — Бібліогр.: 53 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153407
record_format dspace
spelling Малярчук, С.Г.
2019-06-14T09:40:09Z
2019-06-14T09:40:09Z
1998
Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла) / С. Г. Малярчук // Биополимеры и клетка. — 1998. — Т. 14, № 1. — С. 5-11. — Бібліогр.: 53 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0004B1
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153407
Синдром ломкой Х-хромосомы ( Мартина-Белла) — наиболее распространенная форма умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью. Частота встречаемости составляет приблизительно 1 на 1500 мужчин и 1 на 2500 женщин. В данном обзоре представлены современные данные о структуре гена FMR1, природе динамических мутаций, связанных с экспансией внутригенных CGG-повторов, а также других типов мутаций в этом гене.
Синдром ламкої Х-хромосоми (Мартина-Белла) — найрозповсюдженіша форма розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Частота розповсюдження складає близько 1 на 1500 чоловіків та 1 на 2500 жінок. У даному огляді наведено сучасні дані про структуру гена FMR1, природу динамічних мутацій, пов'язаних з експансією інтрагенних CGG-повторів, а також інших типів мутацій у цьому гені.
Fragile X syndrome (Martin-Bell) is a common cause of mental retardation that is inherited as an X-linked dominant disorder with reduced penetrance. The incidence of fragile X syndrome is estimated to be approximately one pur 1500 males and one per 2500 females. This review represents the modern data about FMRI gene structure, dynamic mutations caused by expansion of intragenic CGG-trinucleolide repeals as well as other types of mutations at that gene.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
Обзоры
Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)
Молекулярно-генетичні аспекти синдрому ламкої Х-хромосоми (Мартина-Белла)
Molecular and genetic aspects of fragile X syndrome (Martin-Bell)
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)
spellingShingle Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)
Малярчук, С.Г.
Обзоры
title_short Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)
title_full Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)
title_fullStr Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)
title_full_unstemmed Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)
title_sort молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой х-хромосомы (мартина-белла)
author Малярчук, С.Г.
author_facet Малярчук, С.Г.
topic Обзоры
topic_facet Обзоры
publishDate 1998
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Молекулярно-генетичні аспекти синдрому ламкої Х-хромосоми (Мартина-Белла)
Molecular and genetic aspects of fragile X syndrome (Martin-Bell)
description Синдром ломкой Х-хромосомы ( Мартина-Белла) — наиболее распространенная форма умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью. Частота встречаемости составляет приблизительно 1 на 1500 мужчин и 1 на 2500 женщин. В данном обзоре представлены современные данные о структуре гена FMR1, природе динамических мутаций, связанных с экспансией внутригенных CGG-повторов, а также других типов мутаций в этом гене. Синдром ламкої Х-хромосоми (Мартина-Белла) — найрозповсюдженіша форма розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Частота розповсюдження складає близько 1 на 1500 чоловіків та 1 на 2500 жінок. У даному огляді наведено сучасні дані про структуру гена FMR1, природу динамічних мутацій, пов'язаних з експансією інтрагенних CGG-повторів, а також інших типів мутацій у цьому гені. Fragile X syndrome (Martin-Bell) is a common cause of mental retardation that is inherited as an X-linked dominant disorder with reduced penetrance. The incidence of fragile X syndrome is estimated to be approximately one pur 1500 males and one per 2500 females. This review represents the modern data about FMRI gene structure, dynamic mutations caused by expansion of intragenic CGG-trinucleolide repeals as well as other types of mutations at that gene.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153407
fulltext
citation_txt Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла) / С. Г. Малярчук // Биополимеры и клетка. — 1998. — Т. 14, № 1. — С. 5-11. — Бібліогр.: 53 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT malârčuksg molekulârnogenetičeskieaspektysindromalomkoihhromosomymartinabella
AT malârčuksg molekulârnogenetičníaspektisindromulamkoíhhromosomimartinabella
AT malârčuksg molecularandgeneticaspectsoffragilexsyndromemartinbell
first_indexed 2025-11-24T12:53:28Z
last_indexed 2025-11-24T12:53:28Z
_version_ 1850846751606439936

Similar Items