Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
Обзор суммирует современные представления о хромосомном импринтинге (XM) как об универсальном механизме регуляции генной активности, обусловленном стойкими структурно-функциональными различиями родительских геномов, возникающими в процессе сперматогенеза и оогенеза. Подробно изложены примеры ХИ у че...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1991 |
| Автор: | |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153477 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Хромосомный импринтинг и наследственные болезни / В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 73-79. — Бібліогр.: 25 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153477 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Баранов, В.С. 2019-06-14T10:35:05Z 2019-06-14T10:35:05Z 1991 Хромосомный импринтинг и наследственные болезни / В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 73-79. — Бібліогр.: 25 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C1 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153477 575.113:577 Обзор суммирует современные представления о хромосомном импринтинге (XM) как об универсальном механизме регуляции генной активности, обусловленном стойкими структурно-функциональными различиями родительских геномов, возникающими в процессе сперматогенеза и оогенеза. Подробно изложены примеры ХИ у человека на уровне целого генома (истинный пузырный занос), отдельных хромосом (изодисомия, анэуплоидия, неслучайная утрата родительских хромосом клетками эмбриональных опухолей), хромосомных сегментов (синдром Прадера – Вилли) и отдельных генов (хорея Гентингтона, синдром Мартина–Белла – ломкой Х-хромосомы). Обсуждается значение ХИ в процессе трансгеноза и регуляции экспрессии чужеродных генов, а также в явлении функциональной гемизиготности генома человека. Рассмотрены некоторые молекулярные механизмы XИ-метилирования, гетерохроматизация. Подчеркивается значение ХИ для медицинской генетики, для поиска новых путей коррекции генных дефектов и управления процессами наследственности. Огляд підсумовує сучасні уяви про хромосомний імпринтінг (XI) як про універсальний механізм регуляції активності генів, що обумовлений стійкими структурно-функціональними розбіжностями батьківських геномів, які виникають в процесі сперматогенезу та оогенезу. Детально викладені приклади XI у людини на рівні цілого геному (справжнє пухирцеве переродження), окремих хромосом (ізодисомія, анеуплоїдія, невипадкова втрата батьківських хромосом клітинами ембріональних пухлин), хромосомних сегментів (синдром Прадера–Віллі) та окремих генів (хорея Гентінгтону, синдром Мартіна–Белла). Обговорюється значення XI в процесі трансгенозу та регуляції експресії чужих генів, а також у явищі функціональної гемізиготності геному людини. Розглянуті деякі молекулярні механізми ХІ-метилювання, гетерохроматизація. Підкреслено значення XI для медичної генетики, для пошуку нових шляхів корекції дефектів генів та керування процесами спадковості. Current conception of chromosome imprinting as universal mechanism of gene regulation in mammalian ontogenesis is reviewed. The examples of chromosome imprinting at the level of the whole genome (true moles, individual chromosomes (non-random X-chromosome inactivation, isodisomy of autosomes, embryogenesis of aneuploides, non-random loss of maternal chromosomes in embryonic tumors), chromosomal segments and individual genes (Prader–Willi syndrome, Huntington's chorea, Martin–Bell syndrome) are presented. The participation of chromosome imprinting in transgenic animals in functional hemizy-gocity of human genome and aging is briefly outlined. Possible molecular mechanisms of chromosome imprinting (methylation, heterochromatization) are discussed. Application of chromosome imprinting for addressed regulation of parental gene expression and correction of genetic disorders is suggested. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Дискуссии Хромосомный импринтинг и наследственные болезни Хромосомний імпринтинг і спадкові хвороби Chromosome impriting and hereditary diseases Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни |
| spellingShingle |
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни Баранов, В.С. Дискуссии |
| title_short |
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни |
| title_full |
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни |
| title_fullStr |
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни |
| title_full_unstemmed |
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни |
| title_sort |
хромосомный импринтинг и наследственные болезни |
| author |
Баранов, В.С. |
| author_facet |
Баранов, В.С. |
| topic |
Дискуссии |
| topic_facet |
Дискуссии |
| publishDate |
1991 |
| language |
Russian |
| container_title |
Биополимеры и клетка |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Хромосомний імпринтинг і спадкові хвороби Chromosome impriting and hereditary diseases |
| description |
Обзор суммирует современные представления о хромосомном импринтинге (XM) как об универсальном механизме регуляции генной активности, обусловленном стойкими структурно-функциональными различиями родительских геномов, возникающими в процессе сперматогенеза и оогенеза. Подробно изложены примеры ХИ у человека на уровне целого генома (истинный пузырный занос), отдельных хромосом (изодисомия, анэуплоидия, неслучайная утрата родительских хромосом клетками эмбриональных опухолей), хромосомных сегментов (синдром Прадера – Вилли) и отдельных генов (хорея Гентингтона, синдром Мартина–Белла – ломкой Х-хромосомы). Обсуждается значение ХИ в процессе трансгеноза и регуляции экспрессии чужеродных генов, а также в явлении функциональной гемизиготности генома человека. Рассмотрены некоторые молекулярные механизмы XИ-метилирования, гетерохроматизация. Подчеркивается значение ХИ для медицинской генетики, для поиска новых путей коррекции генных дефектов и управления процессами наследственности.
Огляд підсумовує сучасні уяви про хромосомний імпринтінг (XI) як про універсальний механізм регуляції активності генів, що обумовлений стійкими структурно-функціональними розбіжностями батьківських геномів, які виникають в процесі сперматогенезу та оогенезу. Детально викладені приклади XI у людини на рівні цілого геному (справжнє пухирцеве переродження), окремих хромосом (ізодисомія, анеуплоїдія, невипадкова втрата батьківських хромосом клітинами ембріональних пухлин), хромосомних сегментів (синдром Прадера–Віллі) та окремих генів (хорея Гентінгтону, синдром Мартіна–Белла). Обговорюється значення XI в процесі трансгенозу та регуляції експресії чужих генів, а також у явищі функціональної гемізиготності геному людини. Розглянуті деякі молекулярні механізми ХІ-метилювання, гетерохроматизація. Підкреслено значення XI для медичної генетики, для пошуку нових шляхів корекції дефектів генів та керування процесами спадковості.
Current conception of chromosome imprinting as universal mechanism of gene regulation in mammalian ontogenesis is reviewed. The examples of chromosome imprinting at the level of the whole genome (true moles, individual chromosomes (non-random X-chromosome inactivation, isodisomy of autosomes, embryogenesis of aneuploides, non-random loss of maternal chromosomes in embryonic tumors), chromosomal segments and individual genes (Prader–Willi syndrome, Huntington's chorea, Martin–Bell syndrome) are presented. The participation of chromosome imprinting in transgenic animals in functional hemizy-gocity of human genome and aging is briefly outlined. Possible molecular mechanisms of chromosome imprinting (methylation, heterochromatization) are discussed. Application of chromosome imprinting for addressed regulation of parental gene expression and correction of genetic disorders is suggested.
|
| issn |
0233-7657 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153477 |
| citation_txt |
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни / В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 73-79. — Бібліогр.: 25 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT baranovvs hromosomnyiimprintinginasledstvennyebolezni AT baranovvs hromosomniiímprintingíspadkovíhvorobi AT baranovvs chromosomeimpritingandhereditarydiseases |
| first_indexed |
2025-12-07T16:29:57Z |
| last_indexed |
2025-12-07T16:29:57Z |
| _version_ |
1850867709513826304 |