Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными марк...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1991 |
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153483 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции / Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, В.И. Гришко, Т.И. Бужиевская, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 86-91. — Бібліогр.: 14 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862721720146722816 |
|---|---|
| author | Лившиц, Л.А. Кравченко, С.А. Гришко, В.И. Бужиевская, Т.И. Баранов, В.С. |
| author_facet | Лившиц, Л.А. Кравченко, С.А. Гришко, В.И. Бужиевская, Т.И. Баранов, В.С. |
| citation_txt | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции / Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, В.И. Гришко, Т.И. Бужиевская, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 86-91. — Бібліогр.: 14 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными маркерами (КМ-19, CS. 7, D7S8) и мутациями в гене MB. Сильное неравновесное сцепление было обнаружено между ПДРФ-гаплотипами в системах KM-19/PstI и CS.7/Hin61 и делецией ΔF⁵⁰⁸. Более слабое, но достоверное сцепление было между теми же гаплотипами и другими мутациями в гене MB. Сцепление между этими маркерами и МВ-мутациями позволяет проводить точную пре- и постнатальную диагностику MB в большинстве семей, имеющих больного ребенка, а также дает возможность выявлять носителей мутации в гене MB в популяции.
У 37 українських сім'ях із ризиком муковісцидозу (MB) 1 : 25 та серед 100 здорових донорів проведений ДНК-аналіз делеції ΔF⁵⁰⁸ із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції. Тринуклеотидну делецію мали 65 % хромосом, мутантных по гену MB. Здійснено аналіз зчеплення між трьома поліморфними маркерами (КМ-19, CS.7, D7S8) та мутаціями в гені MB. Сильне нерівноважне зчеплення було виявлено між ПДРФ-гаплотипами у системах KM-19/PstI та CS7/Hin6I і делецією ΔF⁵⁰⁸- Більш слабке, але достовірне зчеплення було між тими ж гаплотипами та іншими мутаціями в гені MB. Зчеплення між цими маркерами і МВ-мутаціями дозволяє провести точну пре- та постнатальну діагностику MB в більшості сімей, що мають хвору дитину, а також дає змогу виявити носіїв мутації в гені MB в популяції.
DNA analysis of deletion delta F⁵⁰⁸ was performed in 37 Ukrainian cystic fibrosis families with 1 : 25 rise of cystic fibrosis and 100 healthy donors used PCR technology. A delation of three base pairs was detected in 65 percent of chromosomes carrying cystic fibrosis mutation. The linkage analysis between three polymorphic markers (KM-19, CS.7, D7S8) and cystic fibrosis mutations was performed. The linkage disequilibrium was found between RFLP-gaplotypes of chromosome 7 (KM-19/PstI and CS7/Hin61) and CF-deletion delta F⁵⁰⁸. weaker but significant disequlibrium was found between KM-19/PstI and CS.7/Hin61 and unknown one. The linkage between these markes and CF-mutations for the Ukrainian population permit to perform accurate pre- and postnatal diagnosis cystic fibrosis in most families with affected persons and also allows carriers detection in population.
|
| first_indexed | 2025-12-07T18:32:26Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153483 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T18:32:26Z |
| publishDate | 1991 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Лившиц, Л.А. Кравченко, С.А. Гришко, В.И. Бужиевская, Т.И. Баранов, В.С. 2019-06-14T10:36:05Z 2019-06-14T10:36:05Z 1991 Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции / Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, В.И. Гришко, Т.И. Бужиевская, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 86-91. — Бібліогр.: 14 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C3 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153483 577.213.3 В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными маркерами (КМ-19, CS. 7, D7S8) и мутациями в гене MB. Сильное неравновесное сцепление было обнаружено между ПДРФ-гаплотипами в системах KM-19/PstI и CS.7/Hin61 и делецией ΔF⁵⁰⁸. Более слабое, но достоверное сцепление было между теми же гаплотипами и другими мутациями в гене MB. Сцепление между этими маркерами и МВ-мутациями позволяет проводить точную пре- и постнатальную диагностику MB в большинстве семей, имеющих больного ребенка, а также дает возможность выявлять носителей мутации в гене MB в популяции. У 37 українських сім'ях із ризиком муковісцидозу (MB) 1 : 25 та серед 100 здорових донорів проведений ДНК-аналіз делеції ΔF⁵⁰⁸ із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції. Тринуклеотидну делецію мали 65 % хромосом, мутантных по гену MB. Здійснено аналіз зчеплення між трьома поліморфними маркерами (КМ-19, CS.7, D7S8) та мутаціями в гені MB. Сильне нерівноважне зчеплення було виявлено між ПДРФ-гаплотипами у системах KM-19/PstI та CS7/Hin6I і делецією ΔF⁵⁰⁸- Більш слабке, але достовірне зчеплення було між тими ж гаплотипами та іншими мутаціями в гені MB. Зчеплення між цими маркерами і МВ-мутаціями дозволяє провести точну пре- та постнатальну діагностику MB в більшості сімей, що мають хвору дитину, а також дає змогу виявити носіїв мутації в гені MB в популяції. DNA analysis of deletion delta F⁵⁰⁸ was performed in 37 Ukrainian cystic fibrosis families with 1 : 25 rise of cystic fibrosis and 100 healthy donors used PCR technology. A delation of three base pairs was detected in 65 percent of chromosomes carrying cystic fibrosis mutation. The linkage analysis between three polymorphic markers (KM-19, CS.7, D7S8) and cystic fibrosis mutations was performed. The linkage disequilibrium was found between RFLP-gaplotypes of chromosome 7 (KM-19/PstI and CS7/Hin61) and CF-deletion delta F⁵⁰⁸. weaker but significant disequlibrium was found between KM-19/PstI and CS.7/Hin61 and unknown one. The linkage between these markes and CF-mutations for the Ukrainian population permit to perform accurate pre- and postnatal diagnosis cystic fibrosis in most families with affected persons and also allows carriers detection in population. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Дискуссии Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции Нерівноважне зчеплення поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів хромосоми 7 людини з мутаціями в гені муковісцидозу в українській популяції Disequilibrium linkage between polymorphism of the restriction fragments length in human chromosome 7 with mutations in mucoviscidosis gene in the Ukrainian population Article published earlier |
| spellingShingle | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции Лившиц, Л.А. Кравченко, С.А. Гришко, В.И. Бужиевская, Т.И. Баранов, В.С. Дискуссии |
| title | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции |
| title_alt | Нерівноважне зчеплення поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів хромосоми 7 людини з мутаціями в гені муковісцидозу в українській популяції Disequilibrium linkage between polymorphism of the restriction fragments length in human chromosome 7 with mutations in mucoviscidosis gene in the Ukrainian population |
| title_full | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции |
| title_fullStr | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции |
| title_full_unstemmed | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции |
| title_short | Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции |
| title_sort | неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции |
| topic | Дискуссии |
| topic_facet | Дискуссии |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153483 |
| work_keys_str_mv | AT livšicla neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii AT kravčenkosa neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii AT griškovi neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii AT bužievskaâti neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii AT baranovvs neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii AT livšicla nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí AT kravčenkosa nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí AT griškovi nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí AT bužievskaâti nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí AT baranovvs nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí AT livšicla disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation AT kravčenkosa disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation AT griškovi disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation AT bužievskaâti disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation AT baranovvs disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation |