Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции

Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции

В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными марк...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Биополимеры и клетка
Datum:1991
Hauptverfasser: Лившиц, Л.А., Кравченко, С.А., Гришко, В.И., Бужиевская, Т.И., Баранов, В.С.
Format: Artikel
Sprache:Russian
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
Schlagworte:
Дискуссии
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153483
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции / Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, В.И. Гришко, Т.И. Бужиевская, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 86-91. — Бібліогр.: 14 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153483
record_format dspace
spelling Лившиц, Л.А.
Кравченко, С.А.
Гришко, В.И.
Бужиевская, Т.И.
Баранов, В.С.
2019-06-14T10:36:05Z
2019-06-14T10:36:05Z
1991
Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции / Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, В.И. Гришко, Т.И. Бужиевская, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 86-91. — Бібліогр.: 14 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C3
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153483
577.213.3
В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными маркерами (КМ-19, CS. 7, D7S8) и мутациями в гене MB. Сильное неравновесное сцепление было обнаружено между ПДРФ-гаплотипами в системах KM-19/PstI и CS.7/Hin61 и делецией ΔF⁵⁰⁸. Более слабое, но достоверное сцепление было между теми же гаплотипами и другими мутациями в гене MB. Сцепление между этими маркерами и МВ-мутациями позволяет проводить точную пре- и постнатальную диагностику MB в большинстве семей, имеющих больного ребенка, а также дает возможность выявлять носителей мутации в гене MB в популяции.
У 37 українських сім'ях із ризиком муковісцидозу (MB) 1 : 25 та серед 100 здорових донорів проведений ДНК-аналіз делеції ΔF⁵⁰⁸ із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції. Тринуклеотидну делецію мали 65 % хромосом, мутантных по гену MB. Здійснено аналіз зчеплення між трьома поліморфними маркерами (КМ-19, CS.7, D7S8) та мутаціями в гені MB. Сильне нерівноважне зчеплення було виявлено між ПДРФ-гаплотипами у системах KM-19/PstI та CS7/Hin6I і делецією ΔF⁵⁰⁸- Більш слабке, але достовірне зчеплення було між тими ж гаплотипами та іншими мутаціями в гені MB. Зчеплення між цими маркерами і МВ-мутаціями дозволяє провести точну пре- та постнатальну діагностику MB в більшості сімей, що мають хвору дитину, а також дає змогу виявити носіїв мутації в гені MB в популяції.
DNA analysis of deletion delta F⁵⁰⁸ was performed in 37 Ukrainian cystic fibrosis families with 1 : 25 rise of cystic fibrosis and 100 healthy donors used PCR technology. A delation of three base pairs was detected in 65 percent of chromosomes carrying cystic fibrosis mutation. The linkage analysis between three polymorphic markers (KM-19, CS.7, D7S8) and cystic fibrosis mutations was performed. The linkage disequilibrium was found between RFLP-gaplotypes of chromosome 7 (KM-19/PstI and CS7/Hin61) and CF-deletion delta F⁵⁰⁸. weaker but significant disequlibrium was found between KM-19/PstI and CS.7/Hin61 and unknown one. The linkage between these markes and CF-mutations for the Ukrainian population permit to perform accurate pre- and postnatal diagnosis cystic fibrosis in most families with affected persons and also allows carriers detection in population.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
Дискуссии
Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
Нерівноважне зчеплення поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів хромосоми 7 людини з мутаціями в гені муковісцидозу в українській популяції
Disequilibrium linkage between polymorphism of the restriction fragments length in human chromosome 7 with mutations in mucoviscidosis gene in the Ukrainian population
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
spellingShingle Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
Лившиц, Л.А.
Кравченко, С.А.
Гришко, В.И.
Бужиевская, Т.И.
Баранов, В.С.
Дискуссии
title_short Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
title_full Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
title_fullStr Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
title_full_unstemmed Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
title_sort неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
author Лившиц, Л.А.
Кравченко, С.А.
Гришко, В.И.
Бужиевская, Т.И.
Баранов, В.С.
author_facet Лившиц, Л.А.
Кравченко, С.А.
Гришко, В.И.
Бужиевская, Т.И.
Баранов, В.С.
topic Дискуссии
topic_facet Дискуссии
publishDate 1991
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Нерівноважне зчеплення поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів хромосоми 7 людини з мутаціями в гені муковісцидозу в українській популяції
Disequilibrium linkage between polymorphism of the restriction fragments length in human chromosome 7 with mutations in mucoviscidosis gene in the Ukrainian population
description В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными маркерами (КМ-19, CS. 7, D7S8) и мутациями в гене MB. Сильное неравновесное сцепление было обнаружено между ПДРФ-гаплотипами в системах KM-19/PstI и CS.7/Hin61 и делецией ΔF⁵⁰⁸. Более слабое, но достоверное сцепление было между теми же гаплотипами и другими мутациями в гене MB. Сцепление между этими маркерами и МВ-мутациями позволяет проводить точную пре- и постнатальную диагностику MB в большинстве семей, имеющих больного ребенка, а также дает возможность выявлять носителей мутации в гене MB в популяции. У 37 українських сім'ях із ризиком муковісцидозу (MB) 1 : 25 та серед 100 здорових донорів проведений ДНК-аналіз делеції ΔF⁵⁰⁸ із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції. Тринуклеотидну делецію мали 65 % хромосом, мутантных по гену MB. Здійснено аналіз зчеплення між трьома поліморфними маркерами (КМ-19, CS.7, D7S8) та мутаціями в гені MB. Сильне нерівноважне зчеплення було виявлено між ПДРФ-гаплотипами у системах KM-19/PstI та CS7/Hin6I і делецією ΔF⁵⁰⁸- Більш слабке, але достовірне зчеплення було між тими ж гаплотипами та іншими мутаціями в гені MB. Зчеплення між цими маркерами і МВ-мутаціями дозволяє провести точну пре- та постнатальну діагностику MB в більшості сімей, що мають хвору дитину, а також дає змогу виявити носіїв мутації в гені MB в популяції. DNA analysis of deletion delta F⁵⁰⁸ was performed in 37 Ukrainian cystic fibrosis families with 1 : 25 rise of cystic fibrosis and 100 healthy donors used PCR technology. A delation of three base pairs was detected in 65 percent of chromosomes carrying cystic fibrosis mutation. The linkage analysis between three polymorphic markers (KM-19, CS.7, D7S8) and cystic fibrosis mutations was performed. The linkage disequilibrium was found between RFLP-gaplotypes of chromosome 7 (KM-19/PstI and CS7/Hin61) and CF-deletion delta F⁵⁰⁸. weaker but significant disequlibrium was found between KM-19/PstI and CS.7/Hin61 and unknown one. The linkage between these markes and CF-mutations for the Ukrainian population permit to perform accurate pre- and postnatal diagnosis cystic fibrosis in most families with affected persons and also allows carriers detection in population.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153483
citation_txt Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции / Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, В.И. Гришко, Т.И. Бужиевская, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 86-91. — Бібліогр.: 14 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT livšicla neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii
AT kravčenkosa neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii
AT griškovi neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii
AT bužievskaâti neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii
AT baranovvs neravnovesnoescepleniepolimorfizmadlinyrestrikcionnyhfragmentovhromosomy7čelovekasmutaciâmivgenemukoviscidozavukrainskoipopulâcii
AT livšicla nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí
AT kravčenkosa nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí
AT griškovi nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí
AT bužievskaâti nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí
AT baranovvs nerívnovažnezčeplennâpolímorfízmudovžinirestrikcíinihfragmentívhromosomi7lûdinizmutacíâmivgenímukovíscidozuvukraínsʹkíipopulâcíí
AT livšicla disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation
AT kravčenkosa disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation
AT griškovi disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation
AT bužievskaâti disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation
AT baranovvs disequilibriumlinkagebetweenpolymorphismoftherestrictionfragmentslengthinhumanchromosome7withmutationsinmucoviscidosisgeneintheukrainianpopulation
first_indexed 2025-12-07T18:32:26Z
last_indexed 2025-12-07T18:32:26Z
_version_ 1850875414937862144

Ähnliche Einträge