Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения

Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения

Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Биополимеры и клетка
Datum:1991
Hauptverfasser: Асеев, М.В., Горностаева, Н.Г., Баранов, В.С.
Format: Artikel
Sprache:Russian
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
Schlagworte:
Дискуссии
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153488
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения / М.В. Асеев, Н.Г. Горностаева, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 92-98. — Бібліогр.: 19 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153488
record_format dspace
spelling Асеев, М.В.
Горностаева, Н.Г.
Баранов, В.С.
2019-06-14T10:36:50Z
2019-06-14T10:36:50Z
1991
Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения / М.В. Асеев, Н.Г. Горностаева, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 92-98. — Бібліогр.: 19 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C4
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153488
577.213.3
Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII.
В роботі підсумований трирічний досвід молекулярної діагностики гемофілії А за допомогою ПДРФ-аналізу та полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК. Із 80 сімей 75 виявилися інформативними для ДНК-ДІагностики. У 18 родичок пробанда встановлена присутність гемофілії А, у 23 – відкинута. У 20 випадках на І та II триместрах вагітності проводили пренатальну діагностику цього захворювання. Приведені характерні приклади ДНК-аналізу в сім'ях високого ризику, розглянуті об'єктивні фактори, що ускладнюють пренатальну діагностику гемофілії А, а також найбільш перспективні нові методичні підходи, які збільшують ефективність молекулярних досліджень природи мутації гену фактору VIIІ.
Three years experience in molecular diagnosis of hemophilia A by means of RFLP studies and PCR analysis of FVIII gene is summarised. 75 out of 80 families studied were Tound to be informative for DNA analysis. 18 hemophilia A carriers have been detected and in 23 female relatives the presence of hemophilia A has been rejected. The results of 27 cases of prenatal diagnoses of hemophilia A at the 1st and 2nd trimester of pregnancy are peported. The examples of DNA analysis in some hemophilia A families are presented. The difficulties of molecular studies in HA families are outlined and the options of new molecular approaches for effective detection of factor VIII gene mutations are discussed.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
Дискуссии
Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
Деякі проблеми діагностики гемофілії А і можливі шляхи їхнього вирішення
Certain problems on diagnosis of hemophilia A and possible ways of their solution
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
spellingShingle Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
Асеев, М.В.
Горностаева, Н.Г.
Баранов, В.С.
Дискуссии
title_short Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
title_full Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
title_fullStr Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
title_full_unstemmed Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
title_sort некоторые проблемы диагностики гемофилии а и возможные пути их решения
author Асеев, М.В.
Горностаева, Н.Г.
Баранов, В.С.
author_facet Асеев, М.В.
Горностаева, Н.Г.
Баранов, В.С.
topic Дискуссии
topic_facet Дискуссии
publishDate 1991
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Деякі проблеми діагностики гемофілії А і можливі шляхи їхнього вирішення
Certain problems on diagnosis of hemophilia A and possible ways of their solution
description Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII. В роботі підсумований трирічний досвід молекулярної діагностики гемофілії А за допомогою ПДРФ-аналізу та полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК. Із 80 сімей 75 виявилися інформативними для ДНК-ДІагностики. У 18 родичок пробанда встановлена присутність гемофілії А, у 23 – відкинута. У 20 випадках на І та II триместрах вагітності проводили пренатальну діагностику цього захворювання. Приведені характерні приклади ДНК-аналізу в сім'ях високого ризику, розглянуті об'єктивні фактори, що ускладнюють пренатальну діагностику гемофілії А, а також найбільш перспективні нові методичні підходи, які збільшують ефективність молекулярних досліджень природи мутації гену фактору VIIІ. Three years experience in molecular diagnosis of hemophilia A by means of RFLP studies and PCR analysis of FVIII gene is summarised. 75 out of 80 families studied were Tound to be informative for DNA analysis. 18 hemophilia A carriers have been detected and in 23 female relatives the presence of hemophilia A has been rejected. The results of 27 cases of prenatal diagnoses of hemophilia A at the 1st and 2nd trimester of pregnancy are peported. The examples of DNA analysis in some hemophilia A families are presented. The difficulties of molecular studies in HA families are outlined and the options of new molecular approaches for effective detection of factor VIII gene mutations are discussed.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153488
citation_txt Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения / М.В. Асеев, Н.Г. Горностаева, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 92-98. — Бібліогр.: 19 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT aseevmv nekotoryeproblemydiagnostikigemofiliiaivozmožnyeputiihrešeniâ
AT gornostaevang nekotoryeproblemydiagnostikigemofiliiaivozmožnyeputiihrešeniâ
AT baranovvs nekotoryeproblemydiagnostikigemofiliiaivozmožnyeputiihrešeniâ
AT aseevmv deâkíproblemidíagnostikigemofílííaímožlivíšlâhiíhnʹogoviríšennâ
AT gornostaevang deâkíproblemidíagnostikigemofílííaímožlivíšlâhiíhnʹogoviríšennâ
AT baranovvs deâkíproblemidíagnostikigemofílííaímožlivíšlâhiíhnʹogoviríšennâ
AT aseevmv certainproblemsondiagnosisofhemophiliaaandpossiblewaysoftheirsolution
AT gornostaevang certainproblemsondiagnosisofhemophiliaaandpossiblewaysoftheirsolution
AT baranovvs certainproblemsondiagnosisofhemophiliaaandpossiblewaysoftheirsolution
first_indexed 2025-12-07T18:46:44Z
last_indexed 2025-12-07T18:46:44Z
_version_ 1850876315086880768

Ähnliche Einträge