Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения
Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1991 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153488 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения / М.В. Асеев, Н.Г. Горностаева, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 92-98. — Бібліогр.: 19 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862724375105503232 |
|---|---|
| author | Асеев, М.В. Горностаева, Н.Г. Баранов, В.С. |
| author_facet | Асеев, М.В. Горностаева, Н.Г. Баранов, В.С. |
| citation_txt | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения / М.В. Асеев, Н.Г. Горностаева, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 92-98. — Бібліогр.: 19 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII.
В роботі підсумований трирічний досвід молекулярної діагностики гемофілії А за допомогою ПДРФ-аналізу та полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК. Із 80 сімей 75 виявилися інформативними для ДНК-ДІагностики. У 18 родичок пробанда встановлена присутність гемофілії А, у 23 – відкинута. У 20 випадках на І та II триместрах вагітності проводили пренатальну діагностику цього захворювання. Приведені характерні приклади ДНК-аналізу в сім'ях високого ризику, розглянуті об'єктивні фактори, що ускладнюють пренатальну діагностику гемофілії А, а також найбільш перспективні нові методичні підходи, які збільшують ефективність молекулярних досліджень природи мутації гену фактору VIIІ.
Three years experience in molecular diagnosis of hemophilia A by means of RFLP studies and PCR analysis of FVIII gene is summarised. 75 out of 80 families studied were Tound to be informative for DNA analysis. 18 hemophilia A carriers have been detected and in 23 female relatives the presence of hemophilia A has been rejected. The results of 27 cases of prenatal diagnoses of hemophilia A at the 1st and 2nd trimester of pregnancy are peported. The examples of DNA analysis in some hemophilia A families are presented. The difficulties of molecular studies in HA families are outlined and the options of new molecular approaches for effective detection of factor VIII gene mutations are discussed.
|
| first_indexed | 2025-12-07T18:46:44Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153488 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T18:46:44Z |
| publishDate | 1991 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Асеев, М.В. Горностаева, Н.Г. Баранов, В.С. 2019-06-14T10:36:50Z 2019-06-14T10:36:50Z 1991 Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения / М.В. Асеев, Н.Г. Горностаева, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 92-98. — Бібліогр.: 19 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C4 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153488 577.213.3 Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII. В роботі підсумований трирічний досвід молекулярної діагностики гемофілії А за допомогою ПДРФ-аналізу та полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК. Із 80 сімей 75 виявилися інформативними для ДНК-ДІагностики. У 18 родичок пробанда встановлена присутність гемофілії А, у 23 – відкинута. У 20 випадках на І та II триместрах вагітності проводили пренатальну діагностику цього захворювання. Приведені характерні приклади ДНК-аналізу в сім'ях високого ризику, розглянуті об'єктивні фактори, що ускладнюють пренатальну діагностику гемофілії А, а також найбільш перспективні нові методичні підходи, які збільшують ефективність молекулярних досліджень природи мутації гену фактору VIIІ. Three years experience in molecular diagnosis of hemophilia A by means of RFLP studies and PCR analysis of FVIII gene is summarised. 75 out of 80 families studied were Tound to be informative for DNA analysis. 18 hemophilia A carriers have been detected and in 23 female relatives the presence of hemophilia A has been rejected. The results of 27 cases of prenatal diagnoses of hemophilia A at the 1st and 2nd trimester of pregnancy are peported. The examples of DNA analysis in some hemophilia A families are presented. The difficulties of molecular studies in HA families are outlined and the options of new molecular approaches for effective detection of factor VIII gene mutations are discussed. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Дискуссии Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения Деякі проблеми діагностики гемофілії А і можливі шляхи їхнього вирішення Certain problems on diagnosis of hemophilia A and possible ways of their solution Article published earlier |
| spellingShingle | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения Асеев, М.В. Горностаева, Н.Г. Баранов, В.С. Дискуссии |
| title | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения |
| title_alt | Деякі проблеми діагностики гемофілії А і можливі шляхи їхнього вирішення Certain problems on diagnosis of hemophilia A and possible ways of their solution |
| title_full | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения |
| title_fullStr | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения |
| title_full_unstemmed | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения |
| title_short | Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения |
| title_sort | некоторые проблемы диагностики гемофилии а и возможные пути их решения |
| topic | Дискуссии |
| topic_facet | Дискуссии |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153488 |
| work_keys_str_mv | AT aseevmv nekotoryeproblemydiagnostikigemofiliiaivozmožnyeputiihrešeniâ AT gornostaevang nekotoryeproblemydiagnostikigemofiliiaivozmožnyeputiihrešeniâ AT baranovvs nekotoryeproblemydiagnostikigemofiliiaivozmožnyeputiihrešeniâ AT aseevmv deâkíproblemidíagnostikigemofílííaímožlivíšlâhiíhnʹogoviríšennâ AT gornostaevang deâkíproblemidíagnostikigemofílííaímožlivíšlâhiíhnʹogoviríšennâ AT baranovvs deâkíproblemidíagnostikigemofílííaímožlivíšlâhiíhnʹogoviríšennâ AT aseevmv certainproblemsondiagnosisofhemophiliaaandpossiblewaysoftheirsolution AT gornostaevang certainproblemsondiagnosisofhemophiliaaandpossiblewaysoftheirsolution AT baranovvs certainproblemsondiagnosisofhemophiliaaandpossiblewaysoftheirsolution |