ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД)
Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нес...
Saved in:
| Published in: | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Date: | 1991 |
| Main Authors: | , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153490 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) / О.В. Малышева, В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 98-102. — Бібліогр.: 7 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862742535959478272 |
|---|---|
| author | Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. |
| author_facet | Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. |
| citation_txt | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) / О.В. Малышева, В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 98-102. — Бібліогр.: 7 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нескольким полиморфным сайтам оказались 29 и 36 обследованных семей, т. е. они пригодны для пренатальной диагностики и определения гетерозиготного носительства мутации. У 11 из 32 больных МДД выявлены различные делеции гена дистрофина. Приведены конкретные примеры пренатальной диагностики МДД на ранних сроках беременности. Обсуждаются преимущества и недостатки ПДРФ-анализа и метода прямого определения мутаций гена дистрофина для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики МДД.
Методами звичайної та множинної полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК, а так ож блот-гібридизації по Саузерну досліджений алельний поліморфізм п'яти сайтів ДНК, що щільно пов'язані з геном дистрофіну, і наявність делеції цього гену у пробандів та в сім'ях високого ризику. Із 36 обстежених сімей 29 виявились інформативними по одному чи кільком поліморфним сайтами, тобто у них можна провести пренатальну діагностику та визначити гетерозиготних носіїв. У 11 із 32 хворих МДД знайдені різні делеції гену дистрофіну. Приведені конкретні приклади пренатальної діагностики МДД на ранніх строках вагітності. Обговорюються переваги та недоліки ПДРФ-аналізу і методу прямого визначення мутацій гену дистрофіну для виявлення гетерозиготних носіїв і пренатальної діагностики МДД.
Allelic polymorphism of 5 loci closely linked or inside the dystrophin gene has been studied by Southern's blot analysis and polymerase chain reaction in high risk families. Method of multiplex polymerase chain reaction has been used for detection of dystrophin gene deletions. 29 of 36 families studied have been informative for prenatal diagnosis and carrier detection with one or more DNA probes. Different deletions of dystrophin gene have been detected in 11 of 32 DMD patients. Prenatal diagnosis of DMD has been carried out in two families at the first trimester of pregnancy. Advantages and disadvantages of RFLP analysis and direct deletions identification for DMD carrier detection and prenatal diagnosis are discussed.
|
| first_indexed | 2025-12-07T20:25:36Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153490 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T20:25:36Z |
| publishDate | 1991 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. 2019-06-14T10:37:12Z 2019-06-14T10:37:12Z 1991 ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) / О.В. Малышева, В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 98-102. — Бібліогр.: 7 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C5 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153490 576.116.4 Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нескольким полиморфным сайтам оказались 29 и 36 обследованных семей, т. е. они пригодны для пренатальной диагностики и определения гетерозиготного носительства мутации. У 11 из 32 больных МДД выявлены различные делеции гена дистрофина. Приведены конкретные примеры пренатальной диагностики МДД на ранних сроках беременности. Обсуждаются преимущества и недостатки ПДРФ-анализа и метода прямого определения мутаций гена дистрофина для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики МДД. Методами звичайної та множинної полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК, а так ож блот-гібридизації по Саузерну досліджений алельний поліморфізм п'яти сайтів ДНК, що щільно пов'язані з геном дистрофіну, і наявність делеції цього гену у пробандів та в сім'ях високого ризику. Із 36 обстежених сімей 29 виявились інформативними по одному чи кільком поліморфним сайтами, тобто у них можна провести пренатальну діагностику та визначити гетерозиготних носіїв. У 11 із 32 хворих МДД знайдені різні делеції гену дистрофіну. Приведені конкретні приклади пренатальної діагностики МДД на ранніх строках вагітності. Обговорюються переваги та недоліки ПДРФ-аналізу і методу прямого визначення мутацій гену дистрофіну для виявлення гетерозиготних носіїв і пренатальної діагностики МДД. Allelic polymorphism of 5 loci closely linked or inside the dystrophin gene has been studied by Southern's blot analysis and polymerase chain reaction in high risk families. Method of multiplex polymerase chain reaction has been used for detection of dystrophin gene deletions. 29 of 36 families studied have been informative for prenatal diagnosis and carrier detection with one or more DNA probes. Different deletions of dystrophin gene have been detected in 11 of 32 DMD patients. Prenatal diagnosis of DMD has been carried out in two families at the first trimester of pregnancy. Advantages and disadvantages of RFLP analysis and direct deletions identification for DMD carrier detection and prenatal diagnosis are discussed. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Дискуссии ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) ПДРФ-аналіз і скринінг делецій у сім’ях хворих на міодистрофію Дюшенна RELP analysis and screening of deletions in the families of patients with DMD Article published earlier |
| spellingShingle | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. Дискуссии |
| title | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_alt | ПДРФ-аналіз і скринінг делецій у сім’ях хворих на міодистрофію Дюшенна RELP analysis and screening of deletions in the families of patients with DMD |
| title_full | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_fullStr | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_full_unstemmed | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_short | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_sort | пдрф-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией дюшенна (мдд) |
| topic | Дискуссии |
| topic_facet | Дискуссии |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153490 |
| work_keys_str_mv | AT malyševaov pdrfanaliziskriningdeleciivsemʹâhbolʹnyhmiodistrofieidûšennamdd AT gorbunovavn pdrfanaliziskriningdeleciivsemʹâhbolʹnyhmiodistrofieidûšennamdd AT krasilʹnikovvv pdrfanaliziskriningdeleciivsemʹâhbolʹnyhmiodistrofieidûšennamdd AT baranovvs pdrfanaliziskriningdeleciivsemʹâhbolʹnyhmiodistrofieidûšennamdd AT malyševaov pdrfanalízískriníngdelecíiusímâhhvorihnamíodistrofíûdûšenna AT gorbunovavn pdrfanalízískriníngdelecíiusímâhhvorihnamíodistrofíûdûšenna AT krasilʹnikovvv pdrfanalízískriníngdelecíiusímâhhvorihnamíodistrofíûdûšenna AT baranovvs pdrfanalízískriníngdelecíiusímâhhvorihnamíodistrofíûdûšenna AT malyševaov relpanalysisandscreeningofdeletionsinthefamiliesofpatientswithdmd AT gorbunovavn relpanalysisandscreeningofdeletionsinthefamiliesofpatientswithdmd AT krasilʹnikovvv relpanalysisandscreeningofdeletionsinthefamiliesofpatientswithdmd AT baranovvs relpanalysisandscreeningofdeletionsinthefamiliesofpatientswithdmd |