Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1991 |
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153538 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, 
 Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862746706142035968 |
|---|---|
| author | Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. |
| author_facet | Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. |
| citation_txt | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, 
 Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ.
Сімейна гіперхолестерінемія (СГ) – аутосомно-домінантне захворювання людини, причиною якої на молекулярному рівні є різні мутації гену рецептору ліпопротеїнів низької щільності (рЛНЩ). В роботі ми описуємо нову делецію довжиною 5 тис. нуклеотидних пар в локусі рЛН Щ у хворого з фенотипом СГ. Делеція елімінує екзони 4, 5 і, напевне, 6 гену рЛНЩ. Виявлення природи спадкового дефекту дозволяє провести ранню діагностику СГ у дітей хворої. Обговорюється значення міжіндивідуальних розбіжностей у розвитку СГ.
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant human genetic disease, caused at the molecular level by different mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. In this paper we describe a new LDLR gene deletion 5 kb in length from a patient with FH phenotype. The deletion is shown to eliminate exons 4 and 5 from the gene and also with a high probability exon 6 of the gene. The elucidation of the nature of inherited disorder makes it possible to perform the early FH diagnostics in children of the sick patient. The role of individual differences in FH development is discussed.
|
| first_indexed | 2025-12-07T20:47:36Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153538 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T20:47:36Z |
| publishDate | 1991 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. 2019-06-14T10:51:09Z 2019-06-14T10:51:09Z 1991 Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, 
 Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002CD https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153538 616-056.7:616.153.922 Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ. Сімейна гіперхолестерінемія (СГ) – аутосомно-домінантне захворювання людини, причиною якої на молекулярному рівні є різні мутації гену рецептору ліпопротеїнів низької щільності (рЛНЩ). В роботі ми описуємо нову делецію довжиною 5 тис. нуклеотидних пар в локусі рЛН Щ у хворого з фенотипом СГ. Делеція елімінує екзони 4, 5 і, напевне, 6 гену рЛНЩ. Виявлення природи спадкового дефекту дозволяє провести ранню діагностику СГ у дітей хворої. Обговорюється значення міжіндивідуальних розбіжностей у розвитку СГ. Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant human genetic disease, caused at the molecular level by different mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. In this paper we describe a new LDLR gene deletion 5 kb in length from a patient with FH phenotype. The deletion is shown to eliminate exons 4 and 5 from the gene and also with a high probability exon 6 of the gene. The elucidation of the nature of inherited disorder makes it possible to perform the early FH diagnostics in children of the sick patient. The role of individual differences in FH development is discussed. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией Ідентифікація нової делеції в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності людини у пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемією Identification of a new deletion in the human low density lipoprotein receptor gene in a patient with familial hypercholesterolemia Article published earlier |
| spellingShingle | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. |
| title | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_alt | Ідентифікація нової делеції в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності людини у пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемією Identification of a new deletion in the human low density lipoprotein receptor gene in a patient with familial hypercholesterolemia |
| title_full | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_fullStr | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_full_unstemmed | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_short | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_sort | идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153538 |
| work_keys_str_mv | AT mandelʹštammû identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT lipoveckiibm identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT švarcmanal identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT gaichokivs identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT mandelʹštammû ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT lipoveckiibm ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT švarcmanal ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT gaichokivs ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT mandelʹštammû identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia AT lipoveckiibm identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia AT švarcmanal identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia AT gaichokivs identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia |