Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного...
Saved in:
| Published in: | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Date: | 1991 |
| Main Authors: | , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153538 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153538 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. 2019-06-14T10:51:09Z 2019-06-14T10:51:09Z 1991 Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002CD https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153538 616-056.7:616.153.922 Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ. Сімейна гіперхолестерінемія (СГ) – аутосомно-домінантне захворювання людини, причиною якої на молекулярному рівні є різні мутації гену рецептору ліпопротеїнів низької щільності (рЛНЩ). В роботі ми описуємо нову делецію довжиною 5 тис. нуклеотидних пар в локусі рЛН Щ у хворого з фенотипом СГ. Делеція елімінує екзони 4, 5 і, напевне, 6 гену рЛНЩ. Виявлення природи спадкового дефекту дозволяє провести ранню діагностику СГ у дітей хворої. Обговорюється значення міжіндивідуальних розбіжностей у розвитку СГ. Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant human genetic disease, caused at the molecular level by different mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. In this paper we describe a new LDLR gene deletion 5 kb in length from a patient with FH phenotype. The deletion is shown to eliminate exons 4 and 5 from the gene and also with a high probability exon 6 of the gene. The elucidation of the nature of inherited disorder makes it possible to perform the early FH diagnostics in children of the sick patient. The role of individual differences in FH development is discussed. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией Ідентифікація нової делеції в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності людини у пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемією Identification of a new deletion in the human low density lipoprotein receptor gene in a patient with familial hypercholesterolemia Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| spellingShingle |
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. |
| title_short |
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_full |
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_fullStr |
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_full_unstemmed |
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| title_sort |
идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией |
| author |
Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. |
| author_facet |
Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. |
| publishDate |
1991 |
| language |
Russian |
| container_title |
Биополимеры и клетка |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Ідентифікація нової делеції в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності людини у пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемією Identification of a new deletion in the human low density lipoprotein receptor gene in a patient with familial hypercholesterolemia |
| description |
Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ.
Сімейна гіперхолестерінемія (СГ) – аутосомно-домінантне захворювання людини, причиною якої на молекулярному рівні є різні мутації гену рецептору ліпопротеїнів низької щільності (рЛНЩ). В роботі ми описуємо нову делецію довжиною 5 тис. нуклеотидних пар в локусі рЛН Щ у хворого з фенотипом СГ. Делеція елімінує екзони 4, 5 і, напевне, 6 гену рЛНЩ. Виявлення природи спадкового дефекту дозволяє провести ранню діагностику СГ у дітей хворої. Обговорюється значення міжіндивідуальних розбіжностей у розвитку СГ.
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant human genetic disease, caused at the molecular level by different mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. In this paper we describe a new LDLR gene deletion 5 kb in length from a patient with FH phenotype. The deletion is shown to eliminate exons 4 and 5 from the gene and also with a high probability exon 6 of the gene. The elucidation of the nature of inherited disorder makes it possible to perform the early FH diagnostics in children of the sick patient. The role of individual differences in FH development is discussed.
|
| issn |
0233-7657 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153538 |
| citation_txt |
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT mandelʹštammû identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT lipoveckiibm identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT švarcmanal identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT gaichokivs identifikaciânovoideleniivgenereceptoralipoproteinovnizkoiplotnostičelovekaupacientassemeinoigiperholesterinemiei AT mandelʹštammû ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT lipoveckiibm ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT švarcmanal ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT gaichokivs ídentifíkacíânovoídelecíívgeníreceptoralípoproteínívnizʹkoíŝílʹnostílûdiniupacíêntívzsímeinoûgíperholesterinemíêû AT mandelʹštammû identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia AT lipoveckiibm identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia AT švarcmanal identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia AT gaichokivs identificationofanewdeletioninthehumanlowdensitylipoproteinreceptorgeneinapatientwithfamilialhypercholesterolemia |
| first_indexed |
2025-12-07T20:47:36Z |
| last_indexed |
2025-12-07T20:47:36Z |
| _version_ |
1850883919032877056 |