Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией

• Veröffentlicht in: Биополимеры и клетка
• Datum: 1991
• Hauptverfasser: Мандельштам, М.Ю., Липовецкий, Б.М., Шварцман, А.Л., Гайцхоки, В.С.
• Format: Artikel
• Sprache: Russisch
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153538
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, 
 Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос.

Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного...