Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом

• Опубліковано в: : Биополимеры и клетка
• Дата: 1991
• Автори: Иващенко, Т.Э., Лившиц, Л.А., Гембовская, С.А., Амоаший, Д.С., Веножинекис, М.Т., Горбунова, В.Н., Баранов, В.С.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
• Онлайн доступ: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153541
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, Л.А. Лившиц, С.А. Гембовская, Д.С. Амоаший, М.Т. Веножинекис, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 49-54. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.

При помощи реакции специфической амплификации изучена частота делеции F₅₀₈ у 114 больных муковисцидозом (MB) северо-западной части СССР, 31 – с Украины, 14 — из Молдавии и 8 – из Литвы. Установлено, что среди больных смешанной формой MB делеция F₅₀₈ встречается у 65 % пациентов северо-западного региона и у 77%–Украины . Частота делеции в молдавской и литовской популяциях, по предварительным данным, значительно меньше (26 и 25 % соответственно). Около 96 % больных MB северо-западного региона и 92 % – Украины гомозиготны либо гетерозиготны по делеции F₅₀₈. Более 90 % хромосом с делецией F₅₀₈ имеют гаплотип 2. 2, 2, 1 для полиморфных сайтов КМ19, CS7, Mp6D9, XV2c соответственно. Полученные результаты имеют важное значение для повышения эффективности пренатальной и постнатальной диагностики MB и выявления гетерозиготного носительства. За допомогою реакції специфічної ампліфікації вивчена частота делеції F₅₀₈ у 114 хворих муковісцидозом (MB) північно-західної частини СРСР, 31–з України, 14 –з Молдавії та 8 – з Литви. Встановлено, що серед хворих змішаною формою MB делеція F₅₀₈ зустрічається у 65 % пацієнтів північно-західного регіону та у 77 %–України. Частота делеції в молдавській та литовській популяціях, за попередніми даними, значно менша (26 і 25% відповідно). Близько 96 % хворих MB північно-західного регіону та 92 % – України гомозиготні або гетерозиготні по делеції F₅₀₈. Більш як 90 % хромосом з делецією F₅₀₈ мають гаплотип 2, 2, 2, 1 для поліморфних сайтів KM19, CS7, MP6d9, XV2с відповідно. Одержані результати мають важливе значення для збільшення ефективності пре- та постнатальної діагностики MB і виявлення носіїв гетерозиготності. The ferquency of F₅₀₈ deletion has been studies by polymerase chain reaction in 114 CF patients of North-West part of the USSR, in 31 CF patients from Ukraina, 14 from Moldovia and 8 from Lithuania. 77 % of CF choromosomes from Ukrainian CF patients with severe mixed pancreatic-pulmonar forms of disease and 65 % CF chromosomes of similar CF patients from North-Western part of the USSR carried ΔF₅₀₈ while its frequency in Moldavian and Lithuania CF patients was significantly less (26 and 25 % respectively). 96% Slavonian patients of North-Western part and 92% Slavonian CF patients from Ukraina were either heterozygos or homozygos for the deletion F₅₀₈. 90 % of F₅₀₈ chromosomes possessed haplotype 2, 2, 2, 1 for polymorphic sites KM19, CS7, MP6d9, XV2c, respectively. Obvions significance at these data for the most effective pre- and postnatal diagnosis of CF and carrier detection is discussed.