Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом
При помощи реакции специфической амплификации изучена частота делеции F₅₀₈ у 114 больных муковисцидозом (MB) северо-западной части СССР, 31 – с Украины, 14 — из Молдавии и 8 – из Литвы. Установлено, что среди больных смешанной формой MB делеция F₅₀₈ встречается у 65 % пациентов северо-западного реги...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Datum: | 1991 |
| Hauptverfasser: | , , , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153541 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, Л.А. Лившиц, С.А. Гембовская, Д.С. Амоаший, М.Т. Веножинекис, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 49-54. — Бібліогр.: 9 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862729372385935360 |
|---|---|
| author | Иващенко, Т.Э. Лившиц, Л.А. Гембовская, С.А. Амоаший, Д.С. Веножинекис, М.Т. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. |
| author_facet | Иващенко, Т.Э. Лившиц, Л.А. Гембовская, С.А. Амоаший, Д.С. Веножинекис, М.Т. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. |
| citation_txt | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, Л.А. Лившиц, С.А. Гембовская, Д.С. Амоаший, М.Т. Веножинекис, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 49-54. — Бібліогр.: 9 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | При помощи реакции специфической амплификации изучена частота делеции F₅₀₈ у 114 больных муковисцидозом (MB) северо-западной части СССР, 31 – с Украины, 14 — из Молдавии и 8 – из Литвы. Установлено, что среди больных смешанной формой MB делеция F₅₀₈ встречается у 65 % пациентов северо-западного региона и у 77%–Украины . Частота делеции в молдавской и литовской популяциях, по предварительным данным, значительно меньше (26 и 25 % соответственно). Около 96 % больных MB северо-западного региона и 92 % – Украины гомозиготны либо гетерозиготны по делеции F₅₀₈. Более 90 % хромосом с делецией F₅₀₈ имеют гаплотип 2. 2, 2, 1 для полиморфных сайтов КМ19, CS7, Mp6D9, XV2c соответственно. Полученные результаты имеют важное значение для повышения эффективности пренатальной и постнатальной диагностики MB и выявления гетерозиготного носительства.
За допомогою реакції специфічної ампліфікації вивчена частота делеції F₅₀₈ у 114 хворих муковісцидозом (MB) північно-західної частини СРСР, 31–з України, 14 –з Молдавії та 8 – з Литви. Встановлено, що серед хворих змішаною формою MB делеція F₅₀₈ зустрічається у 65 % пацієнтів північно-західного регіону та у 77 %–України. Частота делеції в молдавській та литовській популяціях, за попередніми даними, значно менша (26 і 25% відповідно). Близько 96 % хворих MB північно-західного регіону та 92 % – України гомозиготні або гетерозиготні по делеції F₅₀₈. Більш як 90 % хромосом з делецією F₅₀₈ мають гаплотип 2, 2, 2, 1 для поліморфних сайтів KM19, CS7, MP6d9, XV2с відповідно. Одержані результати мають важливе значення для збільшення ефективності пре- та постнатальної діагностики MB і виявлення носіїв гетерозиготності.
The ferquency of F₅₀₈ deletion has been studies by polymerase chain reaction in 114 CF patients of North-West part of the USSR, in 31 CF patients from Ukraina, 14 from Moldovia and 8 from Lithuania. 77 % of CF choromosomes from Ukrainian CF patients with severe mixed pancreatic-pulmonar forms of disease and 65 % CF chromosomes of similar CF patients from North-Western part of the USSR carried ΔF₅₀₈ while its frequency in Moldavian and Lithuania CF patients was significantly less (26 and 25 % respectively). 96% Slavonian patients of North-Western part and 92% Slavonian CF patients from Ukraina were either heterozygos or homozygos for the deletion F₅₀₈. 90 % of F₅₀₈ chromosomes possessed haplotype 2, 2, 2, 1 for polymorphic sites KM19, CS7, MP6d9, XV2c, respectively. Obvions significance at these data for the most effective pre- and postnatal diagnosis of CF and carrier detection is discussed.
|
| first_indexed | 2025-12-07T19:14:27Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153541 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T19:14:27Z |
| publishDate | 1991 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Иващенко, Т.Э. Лившиц, Л.А. Гембовская, С.А. Амоаший, Д.С. Веножинекис, М.Т. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. 2019-06-14T10:52:10Z 2019-06-14T10:52:10Z 1991 Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, Л.А. Лившиц, С.А. Гембовская, Д.С. Амоаший, М.Т. Веножинекис, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 49-54. — Бібліогр.: 9 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002CF https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153541 577.213.3 При помощи реакции специфической амплификации изучена частота делеции F₅₀₈ у 114 больных муковисцидозом (MB) северо-западной части СССР, 31 – с Украины, 14 — из Молдавии и 8 – из Литвы. Установлено, что среди больных смешанной формой MB делеция F₅₀₈ встречается у 65 % пациентов северо-западного региона и у 77%–Украины . Частота делеции в молдавской и литовской популяциях, по предварительным данным, значительно меньше (26 и 25 % соответственно). Около 96 % больных MB северо-западного региона и 92 % – Украины гомозиготны либо гетерозиготны по делеции F₅₀₈. Более 90 % хромосом с делецией F₅₀₈ имеют гаплотип 2. 2, 2, 1 для полиморфных сайтов КМ19, CS7, Mp6D9, XV2c соответственно. Полученные результаты имеют важное значение для повышения эффективности пренатальной и постнатальной диагностики MB и выявления гетерозиготного носительства. За допомогою реакції специфічної ампліфікації вивчена частота делеції F₅₀₈ у 114 хворих муковісцидозом (MB) північно-західної частини СРСР, 31–з України, 14 –з Молдавії та 8 – з Литви. Встановлено, що серед хворих змішаною формою MB делеція F₅₀₈ зустрічається у 65 % пацієнтів північно-західного регіону та у 77 %–України. Частота делеції в молдавській та литовській популяціях, за попередніми даними, значно менша (26 і 25% відповідно). Близько 96 % хворих MB північно-західного регіону та 92 % – України гомозиготні або гетерозиготні по делеції F₅₀₈. Більш як 90 % хромосом з делецією F₅₀₈ мають гаплотип 2, 2, 2, 1 для поліморфних сайтів KM19, CS7, MP6d9, XV2с відповідно. Одержані результати мають важливе значення для збільшення ефективності пре- та постнатальної діагностики MB і виявлення носіїв гетерозиготності. The ferquency of F₅₀₈ deletion has been studies by polymerase chain reaction in 114 CF patients of North-West part of the USSR, in 31 CF patients from Ukraina, 14 from Moldovia and 8 from Lithuania. 77 % of CF choromosomes from Ukrainian CF patients with severe mixed pancreatic-pulmonar forms of disease and 65 % CF chromosomes of similar CF patients from North-Western part of the USSR carried ΔF₅₀₈ while its frequency in Moldavian and Lithuania CF patients was significantly less (26 and 25 % respectively). 96% Slavonian patients of North-Western part and 92% Slavonian CF patients from Ukraina were either heterozygos or homozygos for the deletion F₅₀₈. 90 % of F₅₀₈ chromosomes possessed haplotype 2, 2, 2, 1 for polymorphic sites KM19, CS7, MP6d9, XV2c, respectively. Obvions significance at these data for the most effective pre- and postnatal diagnosis of CF and carrier detection is discussed. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом Порівняльний аналіз частоти делеції F₅₀₈ у хворих на муковісцидоз Comparative analysis of deletion F₅₀₈ frequency in fibrosis patients Article published earlier |
| spellingShingle | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом Иващенко, Т.Э. Лившиц, Л.А. Гембовская, С.А. Амоаший, Д.С. Веножинекис, М.Т. Горбунова, В.Н. Баранов, В.С. |
| title | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом |
| title_alt | Порівняльний аналіз частоти делеції F₅₀₈ у хворих на муковісцидоз Comparative analysis of deletion F₅₀₈ frequency in fibrosis patients |
| title_full | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом |
| title_fullStr | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом |
| title_full_unstemmed | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом |
| title_short | Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом |
| title_sort | сравнительный анализ частоты делеции f₅₀₈ у больных муковисцидозом |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153541 |
| work_keys_str_mv | AT ivaŝenkoté sravnitelʹnyianalizčastotydeleciif508ubolʹnyhmukoviscidozom AT livšicla sravnitelʹnyianalizčastotydeleciif508ubolʹnyhmukoviscidozom AT gembovskaâsa sravnitelʹnyianalizčastotydeleciif508ubolʹnyhmukoviscidozom AT amoašiids sravnitelʹnyianalizčastotydeleciif508ubolʹnyhmukoviscidozom AT venožinekismt sravnitelʹnyianalizčastotydeleciif508ubolʹnyhmukoviscidozom AT gorbunovavn sravnitelʹnyianalizčastotydeleciif508ubolʹnyhmukoviscidozom AT baranovvs sravnitelʹnyianalizčastotydeleciif508ubolʹnyhmukoviscidozom AT ivaŝenkoté porívnâlʹniianalízčastotidelecííf508uhvorihnamukovíscidoz AT livšicla porívnâlʹniianalízčastotidelecííf508uhvorihnamukovíscidoz AT gembovskaâsa porívnâlʹniianalízčastotidelecííf508uhvorihnamukovíscidoz AT amoašiids porívnâlʹniianalízčastotidelecííf508uhvorihnamukovíscidoz AT venožinekismt porívnâlʹniianalízčastotidelecííf508uhvorihnamukovíscidoz AT gorbunovavn porívnâlʹniianalízčastotidelecííf508uhvorihnamukovíscidoz AT baranovvs porívnâlʹniianalízčastotidelecííf508uhvorihnamukovíscidoz AT ivaŝenkoté comparativeanalysisofdeletionf508frequencyinfibrosispatients AT livšicla comparativeanalysisofdeletionf508frequencyinfibrosispatients AT gembovskaâsa comparativeanalysisofdeletionf508frequencyinfibrosispatients AT amoašiids comparativeanalysisofdeletionf508frequencyinfibrosispatients AT venožinekismt comparativeanalysisofdeletionf508frequencyinfibrosispatients AT gorbunovavn comparativeanalysisofdeletionf508frequencyinfibrosispatients AT baranovvs comparativeanalysisofdeletionf508frequencyinfibrosispatients |