Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина
Проведено сравнение трех различных методов ДНК-диагностики наследственной недостаточности альфа1-антитрипсина (AT), основанных на анализе Z-мутации во фрагменте экзона V гена AT, амплифицированного в полимеразной цепной реакции (ПЦР). Показано, что методы гибридизации с аллель-специфическими олигону...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Datum: | 1991 |
| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153554 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина / А.Л. Шварцман, А. Ковальская, М.И. Страхова, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862750905027264512 |
|---|---|
| author | Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. |
| author_facet | Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. |
| citation_txt | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина / А.Л. Шварцман, А. Ковальская, М.И. Страхова, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | Проведено сравнение трех различных методов ДНК-диагностики наследственной недостаточности альфа1-антитрипсина (AT), основанных на анализе Z-мутации во фрагменте экзона V гена AT, амплифицированного в полимеразной цепной реакции (ПЦР). Показано, что методы гибридизации с аллель-специфическими олигонуклеотидами, альтернативного праймирования и прямого секвенирования выявляют гетеро- и гомозиготное носительство Z-аллеля и могут быть использованы для пренатальной диагностики наследственной недостаточности AT.
В роботі порівняно три різних методи ДНК-ДІагностики спадкової недостатності альфа1-антітрипсину (AT), що базуються на аналізі Z-мутації у складі V екзону гену AT, який ампліфікований у полімеразній ланцюговій реакції. Було показано, що методи алель-специфічної гібридизації, альтернативного праймування та прямого секвенування виявляють гетеро- та гомозіготних носіїв Z-алелю і можуть, як наслідок, бути використаними для пренатальної діагностики спадкової недостатності AT.
Three different methods of DNA diagnosis of inherited alpharantitrypsin (AT) deficiensy were compared. All of these methods are based on the detection of a Z-mutation in PCR-amplified sequence of V-th exon of the AT gene. It was demonstrated that all the methods used (allele-specific hybridization, alternative priming and direct sequencing) are able to detect the Z-allele in both hetero- and homozygous carriers and hence may be applied to prenatal diagnosis of the inherited AT deficiency.
|
| first_indexed | 2025-12-07T21:08:33Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-153554 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T21:08:33Z |
| publishDate | 1991 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. 2019-06-14T10:56:13Z 2019-06-14T10:56:13Z 1991 Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина / А.Л. Шварцман, А. Ковальская, М.И. Страхова, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C9 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153554 577.152.1 Проведено сравнение трех различных методов ДНК-диагностики наследственной недостаточности альфа1-антитрипсина (AT), основанных на анализе Z-мутации во фрагменте экзона V гена AT, амплифицированного в полимеразной цепной реакции (ПЦР). Показано, что методы гибридизации с аллель-специфическими олигонуклеотидами, альтернативного праймирования и прямого секвенирования выявляют гетеро- и гомозиготное носительство Z-аллеля и могут быть использованы для пренатальной диагностики наследственной недостаточности AT. В роботі порівняно три різних методи ДНК-ДІагностики спадкової недостатності альфа1-антітрипсину (AT), що базуються на аналізі Z-мутації у складі V екзону гену AT, який ампліфікований у полімеразній ланцюговій реакції. Було показано, що методи алель-специфічної гібридизації, альтернативного праймування та прямого секвенування виявляють гетеро- та гомозіготних носіїв Z-алелю і можуть, як наслідок, бути використаними для пренатальної діагностики спадкової недостатності AT. Three different methods of DNA diagnosis of inherited alpharantitrypsin (AT) deficiensy were compared. All of these methods are based on the detection of a Z-mutation in PCR-amplified sequence of V-th exon of the AT gene. It was demonstrated that all the methods used (allele-specific hybridization, alternative priming and direct sequencing) are able to detect the Z-allele in both hetero- and homozygous carriers and hence may be applied to prenatal diagnosis of the inherited AT deficiency. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина Використання полімеразної ланцюгової реакції для діагностики спадкової недостатності альфа1-антитрипсину The use of polymerase chain reaction in the diagnosis of inherited alpha1-anti-trypsin deficiency Article published earlier |
| spellingShingle | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. |
| title | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_alt | Використання полімеразної ланцюгової реакції для діагностики спадкової недостатності альфа1-антитрипсину The use of polymerase chain reaction in the diagnosis of inherited alpha1-anti-trypsin deficiency |
| title_full | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_fullStr | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_full_unstemmed | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_short | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_sort | использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/153554 |
| work_keys_str_mv | AT švarcmanal ispolʹzovanienolimeraznoicepnoireakciidlâdiagnostikinasledstvennoinedostatočnostialʹfa1antitripsina AT kovalʹskaâa ispolʹzovanienolimeraznoicepnoireakciidlâdiagnostikinasledstvennoinedostatočnostialʹfa1antitripsina AT strahovami ispolʹzovanienolimeraznoicepnoireakciidlâdiagnostikinasledstvennoinedostatočnostialʹfa1antitripsina AT gaichokivs ispolʹzovanienolimeraznoicepnoireakciidlâdiagnostikinasledstvennoinedostatočnostialʹfa1antitripsina AT švarcmanal vikoristannâpolímeraznoílancûgovoíreakcíídlâdíagnostikispadkovoínedostatnostíalʹfa1antitripsinu AT kovalʹskaâa vikoristannâpolímeraznoílancûgovoíreakcíídlâdíagnostikispadkovoínedostatnostíalʹfa1antitripsinu AT strahovami vikoristannâpolímeraznoílancûgovoíreakcíídlâdíagnostikispadkovoínedostatnostíalʹfa1antitripsinu AT gaichokivs vikoristannâpolímeraznoílancûgovoíreakcíídlâdíagnostikispadkovoínedostatnostíalʹfa1antitripsinu AT švarcmanal theuseofpolymerasechainreactioninthediagnosisofinheritedalpha1antitrypsindeficiency AT kovalʹskaâa theuseofpolymerasechainreactioninthediagnosisofinheritedalpha1antitrypsindeficiency AT strahovami theuseofpolymerasechainreactioninthediagnosisofinheritedalpha1antitrypsindeficiency AT gaichokivs theuseofpolymerasechainreactioninthediagnosisofinheritedalpha1antitrypsindeficiency |