Зображення обкладинки

Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine

Aim. To identify mutations in patients from Ukraine with glutaric aciduria I, isolated methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria. Methods. Sanger sequencing. Results. We have identified 37.5 % of alleles (3/8) in patients with methylmalonic aciduria, 100 % of alleles (4/4) in patients with iso...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Вiopolymers and Cell
Дата:	2018
Автори:	Barvinska, O.I., Olkhovych, N.V., Shkurko, T.O., Gorovenko, N.G.
Формат:	Стаття
Мова:	Англійська
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2018
Теми:	Biomedicine
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/154281
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine / O.I. Barvinska, N.V. Olkhovych, T.O. Shkurko, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2018. — Т. 34, № 2. — С. 107-116. — Бібліогр.: 19 назв. — англ.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)

Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)

Familial adenomatous polyposis: age of onset and association with mutations of the APC gene in patients from West Ukraine
за авторством: Lozynska, M.R., та інші
Опубліковано: (2017)

Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)

Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2014)

Development of ARMS PCR tests for detection of common CFTR gene mutations
за авторством: Soloviov, O.O., та інші
Опубліковано: (2010)

The polymorphisms of genes involved in DNA methylation in patients with malignancies from West Ukraine
за авторством: Dmytruk, I.M., та інші
Опубліковано: (2016)

Association of genetic polymorphism with the mutation status of the BRCA1/2 genes in spontanous breast cancer
за авторством: Polinyk, S.I., та інші
Опубліковано: (2017)

Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)

Efficiency of application of different DNA probes in identifying marker chromosomes
за авторством: Tavokina, L.V., та інші
Опубліковано: (2016)

Comparative analysis of epigenetic markers in plasma and tissue of patients with colorectal cancer
за авторством: Kondratov, A.G., та інші
Опубліковано: (2014)

The influence of GSTP1 A313G polymorphism on susceptibility, chemotherapy-related toxicity and prognosis of Hodgkin’s lymphoma in Ukrainian patients
за авторством: Kriachok, I.A., та інші
Опубліковано: (2012)

T-138C polymorphism of MGP gene is associated with blood plasma cholesterol levels but not related to other risk factors of atherosclerosis in patients with ischemic stroke
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2014)

The STAT5 transcription factor in B-cells of patients with chronic lymphocytic leukemia
за авторством: Matvieieva, A.S., та інші
Опубліковано: (2019)

Chromosomal aberrations in spontaneously aborted products of conception from Ukraine
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2017)

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: N. V. Olkhovych, та інші
Опубліковано: (2017)

Single center study of ESBL-related strains of Enterobacteriaceae collected from clinical specimens of infants with the congenital heart disease using multiplex PCR amplification
за авторством: Filonenko, G.V., та інші
Опубліковано: (2017)

Contribution of chromosomal abnormalities and genes of the major histocompatibility complex to early pregnancy losses
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2015)

Study on possible role of CYP1A1, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2 and ADRB2 genes polymorphisms in bronchial asthma development in children
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2011)

The peculiarities of gene expression of medullary breast carcinoma tumor-associated antigens in different types of breast tumors
за авторством: Shyian, А., та інші
Опубліковано: (2012)

EPHA1 gene SNPs analysis in population of Ukraine
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2013)

The effect of antiviral substance 6-(2-morpholin-4-yl-ethyl)-6H-indolo [2,3-b]quinoxaline upon biomarkers of inflammation
за авторством: Antonovych, G.V., та інші
Опубліковано: (2015)

Glutathione transferase activity and reduce glutathione content in the cytosol of rat gastric mucosa cells under carcinogen N-methyl-N'-nitro-Nnitrosoguanidine treatment
за авторством: M.O. TymoshenkО, M.O. TymoshenkО, O.O. Kravchenko, L.M. Gaida, O.V. Lynchak, N.I. Ruzhytska, L.I. Ostapchenko O.O. Kravchenko, L.M. Gaida, O.V. Lynchak, N.I. Ruzhytska, L.I. Ostapchenko
Опубліковано: (2012)

Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
за авторством: Kalnina, J., та інші
Опубліковано: (2014)

Association between the PSMB5 and PSMC6 genetic variations and children obesity in the Latvian population
за авторством: Paramonova, N., та інші
Опубліковано: (2014)

Aberrant expression of metallothioneins in clear cell renal cell carcinomas
за авторством: Rymar, V.I., та інші
Опубліковано: (2015)

Suppression of tumorigenicity and metastatic potential of melanoma cells by transduction of interferon gene
за авторством: Lykhova, A.A., та інші
Опубліковано: (2014)

Expression of ITSN2 and TKS5 in different subtypes of breast cancer tumors
за авторством: Kropyvko, S.V., та інші
Опубліковано: (2019)

Migration of labeled bone marrow MSCs and skin fibroblasts after systemic and local transplantation in rat burn wound model
за авторством: Shchegelskaya, E.A., та інші
Опубліковано: (2015)

PPM1M and PRICKLE2 are potential tumor suppressor genes in human clear-cell renal cell carcinoma
за авторством: Rudenko, E.E., та інші
Опубліковано: (2014)

Vitamin, mineral and iron supplementation in pregnancy: cross-sectional study
за авторством: Leppee, M., та інші
Опубліковано: (2010)

The binding properties of some novel ruthenium (III) complexes with human serum transferrin
за авторством: Uivarosi, V., та інші
Опубліковано: (2011)

Comparison of dual acting drugs and conventional NSAIDs towards parameters of NO-synthase system and oxidative stress in mucosal membrane of large intestine of rats with experimental ulcerative colitis
за авторством: Sklyarov, A.Ya., та інші
Опубліковано: (2011)

Association of allelic polymorphisms of the Matrix Gla-protein system genes with acute coronary syndrome in the Ukrainian population
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2015)

Effect of anticancer drugs on breast cancer cells sensitive and resistant to doxorubicin: expression of mRNAs of TGF-β and its receptors
за авторством: Chorna, I.V., та інші
Опубліковано: (2014)

Autoantibodies against tyrosyl-tRNA synthetase and its separated domains at essential hypertension
за авторством: Grom, M.Yu., та інші
Опубліковано: (2015)

Study on occurrence of the IVS8-5T allele of the CFTR gene in Ukrainian males with spermatogenesis failure
за авторством: Fesai, O.A., та інші
Опубліковано: (2010)

Association of genotypes by polymorphic variant C-108T of PON1 gene with the risk of developing breast cancer and hypertensive disease in women
за авторством: Fishchuk, L.Ye.
Опубліковано: (2014)

Титр інтерферону та 2', 5'-олігоаденілат-синтетазна активність у лімфоцитах тимусу щурів за гіпергастринемії, спричиненої омепразолом
за авторством: Компанець, І.В., та інші
Опубліковано: (2013)