Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians

Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians

Functional realization of many signalling proteins and transcription factors implicated in the development and progression of multiple sclerosis is mediated by proteasomes. Aim of this case-control study was to evaluate genetic variations in the PSMB5 and PSMA3 genes encoding proteasomal subunits on...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Вiopolymers and Cell
Date:2014
Main Authors: Kalnina, J., Paramonova, N., Sjakste, N., Sjakste, T.
Format: Article
Language:English
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2014
Subjects:
Biomedicine
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/154430
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians / J. Kalnina, N. Paramonova, N. Sjakste, T. Sjakste // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 4. — С. 305-309. — Бібліогр.: 31 назв. — англ.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-154430
record_format dspace
spelling Kalnina, J.
Paramonova, N.
Sjakste, N.
Sjakste, T.
2019-06-15T15:28:51Z
2019-06-15T15:28:51Z
2014
Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians / J. Kalnina, N. Paramonova, N. Sjakste, T. Sjakste // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 4. — С. 305-309. — Бібліогр.: 31 назв. — англ.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0008A5
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/154430
577.21 + 616.832-004.21
Functional realization of many signalling proteins and transcription factors implicated in the development and progression of multiple sclerosis is mediated by proteasomes. Aim of this case-control study was to evaluate genetic variations in the PSMB5 and PSMA3 genes encoding proteasomal subunits on the susceptibility to multiple sclerosis in Latvians. Methods. The rs11543947 (PSMB5) and rs2348071 (PSMA3) loci were genotyped in 291 multiple sclerosis patients and 305 healthy individuals and analysed general, subtype and sex-specific associations with the disease. Results. Loci rs11543947 and rs2348071 were identified as disease neutral and susceptible respectively. The rs2348071 heterozygous genotype GA showed strong main effect (P < 0.001; OR = 1.891, 95 % CI [1.360–2.628]), and moderate (P < 0.01; OR = 1.663, 95 % CI [1.152– 2.402]) and strong (P < 0.001; OR = 2.459, 95 % CI [1.534–3.943]) association with relapsing-remitting and secondary progressive phases of disease respectively. No genotype-sex interaction associated with multiple sclerosis has been detected. Conclusions. Our results suggest susceptibility of the rs2348071 heterozygous genotype to multiple sclerosis in Latvians.
Протеасоми опосередковують виконання функцій багатьох сигнальних білків і факторів транскрипції, залучених до розвитку розсіяного склерозу. Мета. Оцінити можливу асоціацію генетичних варіантів генів PSMB5 і PSMA3 зі схильністю до захворювання на розсіяний склероз з-поміж жителів Латвії. Meтоди. Локуси rs11543947 (PSMB5) і rs2348071 (PSMA3) генотипували у 291 хворого на розсіяний склероз та у 305 здорових індивідів і оцінювали за асоціацією із захворюваністю на розсіяний склероз як такий, із підтипами хвороби і пов’язаною зі статтю асоціацією. Результати. Локус rs11543947виявився не пов’язаним з хворобою, а локус rs2348071 – асоційованим з нею. Гетерозиготний генотип ГА локуса rs2348071 тісно асоційований із захворюванням як таким (P < 0,001; співвідношення шансів (СШ) = 1,891; 95 % ДІ [1.360–2.628]), помірно асоційований (P < 0,01; СШ = 1,663; 95 % ДІ [1,152–2,402]) з ремітуючо-рецидивуючою формою захворювання та сильно (P < 0,001; СШ = 2,459; 95 % ДІ [1,534–3,943]) – зі вторинно прогресуючою формою. Пов’язаної з хворобою взаємодії між статтю і генотипом суб’єкта не відмічено. Висновки. Наші результати вказують на те, що жителі Латвії з гетерозиготним генотипом rs2348071 схильні до захворювання на розсіяний склероз.
Протеасомы опосредуют выполнение функций многих сигнальных белков и факторов транскрипции, вовлеченных в развитие рассеянного склероза. Цель. Оценить возможную ассоциацию генетических вариантов генов PSMB5 и PSMA3 с подверженностью заболеванию рассеянным склерозом среди жителей Латвии. Meтоды. Локусы rs11543947 (PSMB5) и rs2348071 (PSMA3) генотипировали у 291 больного рассеянным склерозом и у 305 здоровых индивидов и оценивали по ассоциации с заболеваемостью рассеянным склерозом как таковым, подтипами болезни и связанной с полом ассоциации. Результаты. Локус rs11543947 оказался не связанным с болезнью, а локус rs2348071 – ассоциированным с заболеванием. Гетерозиготный генотип ГА локуса rs2348071 тесно ассоциирован с заболеванием как таковым (P < 0,001; отношение шансов (ОШ) = 1,891, 95 % ДИ [1.360–2.628]), умеренно (P < 0,01; ОШ = 1,663, 95 % ДИ [1,152–2,402]) – с ремиттирующе-рецидивирующей формой заболевания и сильно (P < 0,001; ОШ = 2,459, 95 % ДИ [1,534–3,943]) – со вторично прогрессирущей формой. Связанного с болезнью взаимодействия между полом и генотипом субъекта не отмечено. Выводы. Наши результаты указывают на подверженность жителей Латвии с гетерозиготным генотипом rs2348071 заболеваемости рассеянным склерозом.
en
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Вiopolymers and Cell
Biomedicine
Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
Оцінка асоціації поліморфізму генів PSMB5 (rs11543947) і PSMA3 (rs2348071) з розсіяним склерозом з-поміж жителів Латвії
Оценка ассоциации полиморфизма генов PSMB5 (rs11543947) и PSMA3 (rs2348071) с рассеянным склерозом среди жителей Латвии
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
spellingShingle Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
Kalnina, J.
Paramonova, N.
Sjakste, N.
Sjakste, T.
Biomedicine
title_short Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_full Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_fullStr Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_full_unstemmed Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_sort study of association between polymorphisms in the psmb5 (rs11543947) and psma3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in latvians
author Kalnina, J.
Paramonova, N.
Sjakste, N.
Sjakste, T.
author_facet Kalnina, J.
Paramonova, N.
Sjakste, N.
Sjakste, T.
topic Biomedicine
topic_facet Biomedicine
publishDate 2014
language English
container_title Вiopolymers and Cell
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Оцінка асоціації поліморфізму генів PSMB5 (rs11543947) і PSMA3 (rs2348071) з розсіяним склерозом з-поміж жителів Латвії
Оценка ассоциации полиморфизма генов PSMB5 (rs11543947) и PSMA3 (rs2348071) с рассеянным склерозом среди жителей Латвии
description Functional realization of many signalling proteins and transcription factors implicated in the development and progression of multiple sclerosis is mediated by proteasomes. Aim of this case-control study was to evaluate genetic variations in the PSMB5 and PSMA3 genes encoding proteasomal subunits on the susceptibility to multiple sclerosis in Latvians. Methods. The rs11543947 (PSMB5) and rs2348071 (PSMA3) loci were genotyped in 291 multiple sclerosis patients and 305 healthy individuals and analysed general, subtype and sex-specific associations with the disease. Results. Loci rs11543947 and rs2348071 were identified as disease neutral and susceptible respectively. The rs2348071 heterozygous genotype GA showed strong main effect (P < 0.001; OR = 1.891, 95 % CI [1.360–2.628]), and moderate (P < 0.01; OR = 1.663, 95 % CI [1.152– 2.402]) and strong (P < 0.001; OR = 2.459, 95 % CI [1.534–3.943]) association with relapsing-remitting and secondary progressive phases of disease respectively. No genotype-sex interaction associated with multiple sclerosis has been detected. Conclusions. Our results suggest susceptibility of the rs2348071 heterozygous genotype to multiple sclerosis in Latvians. Протеасоми опосередковують виконання функцій багатьох сигнальних білків і факторів транскрипції, залучених до розвитку розсіяного склерозу. Мета. Оцінити можливу асоціацію генетичних варіантів генів PSMB5 і PSMA3 зі схильністю до захворювання на розсіяний склероз з-поміж жителів Латвії. Meтоди. Локуси rs11543947 (PSMB5) і rs2348071 (PSMA3) генотипували у 291 хворого на розсіяний склероз та у 305 здорових індивідів і оцінювали за асоціацією із захворюваністю на розсіяний склероз як такий, із підтипами хвороби і пов’язаною зі статтю асоціацією. Результати. Локус rs11543947виявився не пов’язаним з хворобою, а локус rs2348071 – асоційованим з нею. Гетерозиготний генотип ГА локуса rs2348071 тісно асоційований із захворюванням як таким (P < 0,001; співвідношення шансів (СШ) = 1,891; 95 % ДІ [1.360–2.628]), помірно асоційований (P < 0,01; СШ = 1,663; 95 % ДІ [1,152–2,402]) з ремітуючо-рецидивуючою формою захворювання та сильно (P < 0,001; СШ = 2,459; 95 % ДІ [1,534–3,943]) – зі вторинно прогресуючою формою. Пов’язаної з хворобою взаємодії між статтю і генотипом суб’єкта не відмічено. Висновки. Наші результати вказують на те, що жителі Латвії з гетерозиготним генотипом rs2348071 схильні до захворювання на розсіяний склероз. Протеасомы опосредуют выполнение функций многих сигнальных белков и факторов транскрипции, вовлеченных в развитие рассеянного склероза. Цель. Оценить возможную ассоциацию генетических вариантов генов PSMB5 и PSMA3 с подверженностью заболеванию рассеянным склерозом среди жителей Латвии. Meтоды. Локусы rs11543947 (PSMB5) и rs2348071 (PSMA3) генотипировали у 291 больного рассеянным склерозом и у 305 здоровых индивидов и оценивали по ассоциации с заболеваемостью рассеянным склерозом как таковым, подтипами болезни и связанной с полом ассоциации. Результаты. Локус rs11543947 оказался не связанным с болезнью, а локус rs2348071 – ассоциированным с заболеванием. Гетерозиготный генотип ГА локуса rs2348071 тесно ассоциирован с заболеванием как таковым (P < 0,001; отношение шансов (ОШ) = 1,891, 95 % ДИ [1.360–2.628]), умеренно (P < 0,01; ОШ = 1,663, 95 % ДИ [1,152–2,402]) – с ремиттирующе-рецидивирующей формой заболевания и сильно (P < 0,001; ОШ = 2,459, 95 % ДИ [1,534–3,943]) – со вторично прогрессирущей формой. Связанного с болезнью взаимодействия между полом и генотипом субъекта не отмечено. Выводы. Наши результаты указывают на подверженность жителей Латвии с гетерозиготным генотипом rs2348071 заболеваемости рассеянным склерозом.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/154430
citation_txt Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians / J. Kalnina, N. Paramonova, N. Sjakste, T. Sjakste // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 4. — С. 305-309. — Бібліогр.: 31 назв. — англ.
work_keys_str_mv AT kalninaj studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
AT paramonovan studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
AT sjaksten studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
AT sjakstet studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
AT kalninaj ocínkaasocíacíípolímorfízmugenívpsmb5rs11543947ípsma3rs2348071zrozsíânimsklerozomzpomížžitelívlatvíí
AT paramonovan ocínkaasocíacíípolímorfízmugenívpsmb5rs11543947ípsma3rs2348071zrozsíânimsklerozomzpomížžitelívlatvíí
AT sjaksten ocínkaasocíacíípolímorfízmugenívpsmb5rs11543947ípsma3rs2348071zrozsíânimsklerozomzpomížžitelívlatvíí
AT sjakstet ocínkaasocíacíípolímorfízmugenívpsmb5rs11543947ípsma3rs2348071zrozsíânimsklerozomzpomížžitelívlatvíí
AT kalninaj ocenkaassociaciipolimorfizmagenovpsmb5rs11543947ipsma3rs2348071srasseânnymsklerozomsredižiteleilatvii
AT paramonovan ocenkaassociaciipolimorfizmagenovpsmb5rs11543947ipsma3rs2348071srasseânnymsklerozomsredižiteleilatvii
AT sjaksten ocenkaassociaciipolimorfizmagenovpsmb5rs11543947ipsma3rs2348071srasseânnymsklerozomsredižiteleilatvii
AT sjakstet ocenkaassociaciipolimorfizmagenovpsmb5rs11543947ipsma3rs2348071srasseânnymsklerozomsredižiteleilatvii
first_indexed 2025-11-27T21:28:30Z
last_indexed 2025-11-27T21:28:30Z
_version_ 1850852857725583360

Similar Items