Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics
Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) occurs due to the deficiency of lysosomal enzyme heparan-N-sulfatase (sulfamidase), which is caused by mutations in the SGSH gene. Aim. To identify the characteristics of biochemical diagnosis of MPS IIIA and determine the prevalence of major mutations R74C...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Вiopolymers and Cell |
|---|---|
| Дата: | 2014 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Англійська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2014
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/154555 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 5. — С. 388-393. — Бібліогр.: 17 назв. — англ. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of UkraineСхожі ресурси
Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: N. S. Trofimova, та інші
Опубліковано: (2014)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Trofimova, N.S., та інші
Опубліковано: (2016)
Identification and characterization of six new mutations in GLB1 gene in Ukrainian patients with GM1 gangliosidosis and Morquio B disease
за авторством: Mytsyk, N.Y., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Mytsyk, N.Y., та інші
Опубліковано: (2016)
Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Barvinska, O.I., та інші
Опубліковано: (2018)
Study on association of the polymorphic variants of ACE (I/D), AT2R1 (A1166C), TNF-a (G308A), MTHFR (C677T) genes and their combinations with the risk of development of perinatal pathology and gestation reduction
за авторством: Gorovenko, N.G., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Gorovenko, N.G., та інші
Опубліковано: (2011)
Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Olkhovych, N.V., та інші
Опубліковано: (2017)
Metabolic syndrome is inversely related to soluble receptor for advanced glycation end products: a study in mother-infant pairs
за авторством: Klenovicsova, K., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Klenovicsova, K., та інші
Опубліковано: (2011)
Efficiency of application of different DNA probes in identifying marker chromosomes
за авторством: Tavokina, L.V., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Tavokina, L.V., та інші
Опубліковано: (2016)
Association of allelic polymorphisms of the Matrix Gla-protein system genes with acute coronary syndrome in the Ukrainian population
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Garbuzova, V.Yu., та інші
Опубліковано: (2015)
Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Chernushyn, S.Yu., та інші
Опубліковано: (2018)
Study on possible role of CYP1A1, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2 and ADRB2 genes polymorphisms in bronchial asthma development in children
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2011)
MiR-137 expression in neuroblastoma: a role in clinical course and outcome
за авторством: Inomistova, M.V., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Inomistova, M.V., та інші
Опубліковано: (2016)
The role of IL6 and ESR1 gene polymorphisms as immunological factors of pregnancy maintenance
за авторством: Kucherenko, A.M., та інші
Опубліковано: (2013)
за авторством: Kucherenko, A.M., та інші
Опубліковано: (2013)
The influence of GSTP1 A313G polymorphism on susceptibility, chemotherapy-related toxicity and prognosis of Hodgkin’s lymphoma in Ukrainian patients
за авторством: Kriachok, I.A., та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: Kriachok, I.A., та інші
Опубліковано: (2012)
Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
за авторством: Kalnina, J., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Kalnina, J., та інші
Опубліковано: (2014)
Association between the PSMB5 and PSMC6 genetic variations and children obesity in the Latvian population
за авторством: Paramonova, N., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Paramonova, N., та інші
Опубліковано: (2014)
The effect of antiviral substance 6-(2-morpholin-4-yl-ethyl)-6H-indolo [2,3-b]quinoxaline upon biomarkers of inflammation
за авторством: Antonovych, G.V., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Antonovych, G.V., та інші
Опубліковано: (2015)
Suppression of tumorigenicity and metastatic potential of melanoma cells by transduction of interferon gene
за авторством: Lykhova, A.A., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Lykhova, A.A., та інші
Опубліковано: (2014)
Genetic variants in the PSMA6, PSMC6 and PSMA3 genes associated with childhood asthma in Latvian and Taiwanese populations
за авторством: Paramonova, N., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Paramonova, N., та інші
Опубліковано: (2014)
Ischemic stroke in Ukrainian population: possible involvement of the F2 G20210A, F5 G1691A and MTHFR C677T gene variants
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Tatarskyy, P.F., та інші
Опубліковано: (2010)
Single center study of ESBL-related strains of Enterobacteriaceae collected from clinical specimens of infants with the congenital heart disease using multiplex PCR amplification
за авторством: Filonenko, G.V., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Filonenko, G.V., та інші
Опубліковано: (2017)
Contribution of chromosomal abnormalities and genes of the major histocompatibility complex to early pregnancy losses
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2015)
Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Gulkovskyi, R.V., та інші
Опубліковано: (2015)
The binding properties of some novel ruthenium (III) complexes with human serum transferrin
за авторством: Uivarosi, V., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Uivarosi, V., та інші
Опубліковано: (2011)
The polymorphisms of genes involved in DNA methylation in patients with malignancies from West Ukraine
за авторством: Dmytruk, I.M., та інші
Опубліковано: (2016)
за авторством: Dmytruk, I.M., та інші
Опубліковано: (2016)
Vitamin, mineral and iron supplementation in pregnancy: cross-sectional study
за авторством: Leppee, M., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Leppee, M., та інші
Опубліковано: (2010)
Chromosomal aberrations in spontaneously aborted products of conception from Ukraine
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Tkach, I.R., та інші
Опубліковано: (2017)
13q Deletions detected by fluorescence in situ hybridization for diagnosis and prognosis of chronic lymphoproliferative neoplasms
за авторством: Sitko, V.V., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Sitko, V.V., та інші
Опубліковано: (2015)
Comparison of dual acting drugs and conventional NSAIDs towards parameters of NO-synthase system and oxidative stress in mucosal membrane of large intestine of rats with experimental ulcerative colitis
за авторством: Sklyarov, A.Ya., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Sklyarov, A.Ya., та інші
Опубліковано: (2011)
Glutathione transferase activity and reduce glutathione content in the cytosol of rat gastric mucosa cells under carcinogen N-methyl-N'-nitro-Nnitrosoguanidine treatment
за авторством: M.O. TymoshenkО, M.O. TymoshenkО, O.O. Kravchenko, L.M. Gaida, O.V. Lynchak, N.I. Ruzhytska, L.I. Ostapchenko O.O. Kravchenko, L.M. Gaida, O.V. Lynchak, N.I. Ruzhytska, L.I. Ostapchenko
Опубліковано: (2012)
за авторством: M.O. TymoshenkО, M.O. TymoshenkО, O.O. Kravchenko, L.M. Gaida, O.V. Lynchak, N.I. Ruzhytska, L.I. Ostapchenko O.O. Kravchenko, L.M. Gaida, O.V. Lynchak, N.I. Ruzhytska, L.I. Ostapchenko
Опубліковано: (2012)
Familial adenomatous polyposis: age of onset and association with mutations of the APC gene in patients from West Ukraine
за авторством: Lozynska, M.R., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Lozynska, M.R., та інші
Опубліковано: (2017)
Expression of ITSN2 and TKS5 in different subtypes of breast cancer tumors
за авторством: Kropyvko, S.V., та інші
Опубліковано: (2019)
за авторством: Kropyvko, S.V., та інші
Опубліковано: (2019)
Migration of labeled bone marrow MSCs and skin fibroblasts after systemic and local transplantation in rat burn wound model
за авторством: Shchegelskaya, E.A., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Shchegelskaya, E.A., та інші
Опубліковано: (2015)
Comparative analysis of epigenetic markers in plasma and tissue of patients with colorectal cancer
за авторством: Kondratov, A.G., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Kondratov, A.G., та інші
Опубліковано: (2014)
Detection of V617F mutation of gene jak2 at patients with chronic myeloproliferative neoplasms
за авторством: Dybkov, M.V., та інші
Опубліковано: (2010)
за авторством: Dybkov, M.V., та інші
Опубліковано: (2010)
Expression patterns of genes that regulate lipid metabolism in prostate tumors
за авторством: Gerashchenko, G.V., та інші
Опубліковано: (2018)
за авторством: Gerashchenko, G.V., та інші
Опубліковано: (2018)
PPM1M and PRICKLE2 are potential tumor suppressor genes in human clear-cell renal cell carcinoma
за авторством: Rudenko, E.E., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Rudenko, E.E., та інші
Опубліковано: (2014)
Aberrant expression of metallothioneins in clear cell renal cell carcinomas
за авторством: Rymar, V.I., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Rymar, V.I., та інші
Опубліковано: (2015)
The peculiarities of gene expression of medullary breast carcinoma tumor-associated antigens in different types of breast tumors
за авторством: Shyian, А., та інші
Опубліковано: (2012)
за авторством: Shyian, А., та інші
Опубліковано: (2012)