Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза

Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза

В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным мето­дом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди на­селения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного бе...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Биополимеры и клетка
Date:1994
Main Authors: Гусак, Н.М., Горовенко, Н.Г., Хоменко, Н.Л., Бужиевская, Т.И.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1994
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155394
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155394
record_format dspace
spelling Гусак, Н.М.
Горовенко, Н.Г.
Хоменко, Н.Л.
Бужиевская, Т.И.
2019-06-16T19:05:34Z
2019-06-16T19:05:34Z
1994
Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003AE
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155394
616—056.7—07:571.1
В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным мето­дом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди на­селения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза – делеции F508. Обсуждаются преимущества данного подхода молекулярной ди­агностики муковисцидоза при осуществлении скрининга различных контингентов насе­ления на муковисцидоз. Методология апробирована при обследовании 21 семьи с высоким риском муко­висцидоза.
В роботі запропанновано використання двохетапної процедури (пряму ампліфікацію ДНК з плям крові у сукупності з ідентифікацією мутації за допомогою модифікованого методу діагностичних гетеродуплексів) для виявления найпоширвншої серед насе­ления України мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковюцидоза – делеції F508. Обговорюються переваги запропонованого підходу молекулярної діагностики для здійснення скринингу різних контингенів населения на муковісцидоз.
The procedure consisted of two steps (direct amplification of DNA from dried blood spots and identification of mutation with the modified method of diagnostic heteroduplexes) was proposed to test the most common mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (ΔF508). The advantages of this approach for screening of different population groups are discussed. The procedure was used to examine 21 families with positive history of CF.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
Методологічні підходи до спрощения та пришвидшення процедуры ідентифікації мутації ΔF508 у гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидоза
A methodological approach allowing a faster and easier procedure for identification of ΔF508 in CFTR gene
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
spellingShingle Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
Гусак, Н.М.
Горовенко, Н.Г.
Хоменко, Н.Л.
Бужиевская, Т.И.
title_short Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_full Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_fullStr Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_full_unstemmed Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_sort методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации δf508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
author Гусак, Н.М.
Горовенко, Н.Г.
Хоменко, Н.Л.
Бужиевская, Т.И.
author_facet Гусак, Н.М.
Горовенко, Н.Г.
Хоменко, Н.Л.
Бужиевская, Т.И.
publishDate 1994
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Методологічні підходи до спрощения та пришвидшення процедуры ідентифікації мутації ΔF508 у гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидоза
A methodological approach allowing a faster and easier procedure for identification of ΔF508 in CFTR gene
description В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным мето­дом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди на­селения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза – делеции F508. Обсуждаются преимущества данного подхода молекулярной ди­агностики муковисцидоза при осуществлении скрининга различных контингентов насе­ления на муковисцидоз. Методология апробирована при обследовании 21 семьи с высоким риском муко­висцидоза. В роботі запропанновано використання двохетапної процедури (пряму ампліфікацію ДНК з плям крові у сукупності з ідентифікацією мутації за допомогою модифікованого методу діагностичних гетеродуплексів) для виявления найпоширвншої серед насе­ления України мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковюцидоза – делеції F508. Обговорюються переваги запропонованого підходу молекулярної діагностики для здійснення скринингу різних контингенів населения на муковісцидоз. The procedure consisted of two steps (direct amplification of DNA from dried blood spots and identification of mutation with the modified method of diagnostic heteroduplexes) was proposed to test the most common mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (ΔF508). The advantages of this approach for screening of different population groups are discussed. The procedure was used to examine 21 families with positive history of CF.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155394
citation_txt Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT gusaknm metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza
AT gorovenkong metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza
AT homenkonl metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza
AT bužievskaâti metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza
AT gusaknm metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza
AT gorovenkong metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza
AT homenkonl metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza
AT bužievskaâti metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza
AT gusaknm amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene
AT gorovenkong amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene
AT homenkonl amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene
AT bužievskaâti amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene
first_indexed 2025-12-07T18:06:57Z
last_indexed 2025-12-07T18:06:57Z
_version_ 1850873812355121152

Similar Items