Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного бе...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Datum: | 1994 |
| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1994
|
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155394 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862716737940619264 |
|---|---|
| author | Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И. |
| author_facet | Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И. |
| citation_txt | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза – делеции F508. Обсуждаются преимущества данного подхода молекулярной диагностики муковисцидоза при осуществлении скрининга различных контингентов населения на муковисцидоз. Методология апробирована при обследовании 21 семьи с высоким риском муковисцидоза.
В роботі запропанновано використання двохетапної процедури (пряму ампліфікацію ДНК з плям крові у сукупності з ідентифікацією мутації за допомогою модифікованого методу діагностичних гетеродуплексів) для виявления найпоширвншої серед населения України мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковюцидоза – делеції F508. Обговорюються переваги запропонованого підходу молекулярної діагностики для здійснення скринингу різних контингенів населения на муковісцидоз.
The procedure consisted of two steps (direct amplification of DNA from dried blood spots and identification of mutation with the modified method of diagnostic heteroduplexes) was proposed to test the most common mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (ΔF508). The advantages of this approach for screening of different population groups are discussed. The procedure was used to examine 21 families with positive history of CF.
|
| first_indexed | 2025-12-07T18:06:57Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155394 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T18:06:57Z |
| publishDate | 1994 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И. 2019-06-16T19:05:34Z 2019-06-16T19:05:34Z 1994 Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003AE https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155394 616—056.7—07:571.1 В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза – делеции F508. Обсуждаются преимущества данного подхода молекулярной диагностики муковисцидоза при осуществлении скрининга различных контингентов населения на муковисцидоз. Методология апробирована при обследовании 21 семьи с высоким риском муковисцидоза. В роботі запропанновано використання двохетапної процедури (пряму ампліфікацію ДНК з плям крові у сукупності з ідентифікацією мутації за допомогою модифікованого методу діагностичних гетеродуплексів) для виявления найпоширвншої серед населения України мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковюцидоза – делеції F508. Обговорюються переваги запропонованого підходу молекулярної діагностики для здійснення скринингу різних контингенів населения на муковісцидоз. The procedure consisted of two steps (direct amplification of DNA from dried blood spots and identification of mutation with the modified method of diagnostic heteroduplexes) was proposed to test the most common mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (ΔF508). The advantages of this approach for screening of different population groups are discussed. The procedure was used to examine 21 families with positive history of CF. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза Методологічні підходи до спрощения та пришвидшення процедуры ідентифікації мутації ΔF508 у гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидоза A methodological approach allowing a faster and easier procedure for identification of ΔF508 in CFTR gene Article published earlier |
| spellingShingle | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И. |
| title | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза |
| title_alt | Методологічні підходи до спрощения та пришвидшення процедуры ідентифікації мутації ΔF508 у гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидоза A methodological approach allowing a faster and easier procedure for identification of ΔF508 in CFTR gene |
| title_full | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза |
| title_fullStr | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза |
| title_full_unstemmed | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза |
| title_short | Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза |
| title_sort | методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации δf508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155394 |
| work_keys_str_mv | AT gusaknm metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza AT gorovenkong metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza AT homenkonl metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza AT bužievskaâti metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciiδf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza AT gusaknm metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza AT gorovenkong metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza AT homenkonl metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza AT bužievskaâti metodologíčnípídhodidosproŝeniâtaprišvidšennâproceduryídentifíkacíímutacííδf508ugenítransmembrannogoregulâtornogobílkamukovíscidoza AT gusaknm amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene AT gorovenkong amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene AT homenkonl amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene AT bužievskaâti amethodologicalapproachallowingafasterandeasierprocedureforidentificationofδf508incftrgene |