Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины
Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нам...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1994 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1994
|
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155396 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 63-67. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155396 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Бужиевская, Т.И. 2019-06-16T19:07:47Z 2019-06-16T19:07:47Z 1994 Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 63-67. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003AF https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155396 616—056.7—07:571.1 Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нами осуществлен ДНК-анализ 20-го экзона гена ТРЕМ для 27 не ΔF508 CF-хромосом. Методом рестрикционного анализа исследовали продукт прямой амплификации ДНК из пятен крови. В результате выявлено двух больных с генотипом W1282X/&ΔF508 и клиническими проявлениями муковисцидоза средней тяжести. Один пациент имел еврейско-украинское происхождение, другой – русско-украинское. Мутацию W1282X следует учитывать при проведении молекулярной диагностики муковисцидоза в Украине. Проведеними в Україні раніше дослідженнями спектра мутацій в гені ТРБМ серед ciмей з високим ризиком муковкцидоза встановлено, що найбільш розповсюдженою мутацією є делеція F508 (55%). Iнші вида мутацій (R553X, G551D, R334W та, 1677delTA) в сукупності складають 2,6 % від ycix мутантних алелів гена. Нами здійснено ДНК-аналіз 20-го екзона гена ТРБМ для 27 не ΔF5081 CF-хромосом. Методом рестрикційного аналізу вивчено продукт прямої ампліфікації ДНК з плям крові. В результата виявлено двох хворих з генотипом W1282X/ΔF508 та помірними клінічними проявами муковюцидоза. Один пацієнт був еврейсько-українського походження, другий – російсько-українського. Мутацію W1282X потрібно брати до уваги при проведенні молекулярної діагностики муковісцидоза в Україні. It was previously estimated that the most common CF mutation in patient from Ukraine is ΔF508 (55 % of CF mutation). Other four mutation (R553X, G551D, R334W and 1677delTA) were estimated to account for 2,6 % of CF mutations. We report one more mutation — nonsense mutation W1282X, wich has not been found in CF patients from Ukraine before. We have screened 27 non ΔF508 chromosomes for this mutation. We found that two patients were compound heterozygote, both having ΔF508/W1282X genotype and moderately affected. One patient was of Ashkenazi-Ukrainian origin, another one was of Russian-Ukrainian origin. The mutation W1282X must be taken into account when performing molecular diagnosis and carrier detection for cystic fibrosis in Ukraine. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины Виявления нонсенс мутації W1282X у двох сім'ях з високим ризиком муковісцидоза з України Identification of the nonsense mutation W1282X in two cystic fibrosis families from Ukraine Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины |
| spellingShingle |
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Бужиевская, Т.И. |
| title_short |
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины |
| title_full |
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины |
| title_fullStr |
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины |
| title_full_unstemmed |
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины |
| title_sort |
выявление нонсенс мутации w1282x в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из украины |
| author |
Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Бужиевская, Т.И. |
| author_facet |
Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Бужиевская, Т.И. |
| publishDate |
1994 |
| language |
Russian |
| container_title |
Биополимеры и клетка |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Виявления нонсенс мутації W1282X у двох сім'ях з високим ризиком муковісцидоза з України Identification of the nonsense mutation W1282X in two cystic fibrosis families from Ukraine |
| description |
Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нами осуществлен ДНК-анализ 20-го экзона гена ТРЕМ для 27 не ΔF508 CF-хромосом. Методом рестрикционного анализа исследовали продукт прямой амплификации ДНК из пятен крови. В результате выявлено двух больных с генотипом W1282X/&ΔF508 и клиническими проявлениями муковисцидоза средней тяжести. Один пациент имел еврейско-украинское происхождение, другой – русско-украинское. Мутацию W1282X следует учитывать при проведении молекулярной диагностики муковисцидоза в Украине.
Проведеними в Україні раніше дослідженнями спектра мутацій в гені ТРБМ серед ciмей з високим ризиком муковкцидоза встановлено, що найбільш розповсюдженою мутацією є делеція F508 (55%). Iнші вида мутацій (R553X, G551D, R334W та, 1677delTA) в сукупності складають 2,6 % від ycix мутантних алелів гена. Нами здійснено ДНК-аналіз 20-го екзона гена ТРБМ для 27 не ΔF5081 CF-хромосом. Методом рестрикційного аналізу вивчено продукт прямої ампліфікації ДНК з плям крові. В результата виявлено двох хворих з генотипом W1282X/ΔF508 та помірними клінічними проявами муковюцидоза. Один пацієнт був еврейсько-українського походження, другий – російсько-українського. Мутацію W1282X потрібно брати до уваги при проведенні молекулярної діагностики муковісцидоза в Україні.
It was previously estimated that the most common CF mutation in patient from Ukraine is ΔF508 (55 % of CF mutation). Other four mutation (R553X, G551D, R334W and 1677delTA) were estimated to account for 2,6 % of CF mutations. We report one more mutation — nonsense mutation W1282X, wich has not been found in CF patients from Ukraine before. We have screened 27 non ΔF508 chromosomes for this mutation. We found that two patients were compound heterozygote, both having ΔF508/W1282X genotype and moderately affected. One patient was of Ashkenazi-Ukrainian origin, another one was of Russian-Ukrainian origin. The mutation W1282X must be taken into account when performing molecular diagnosis and carrier detection for cystic fibrosis in Ukraine.
|
| issn |
0233-7657 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155396 |
| citation_txt |
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 63-67. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT gusaknm vyâvlenienonsensmutaciiw1282xvdvuhsemʹâhsvysokimriskommukoviscidozaizukrainy AT gorovenkong vyâvlenienonsensmutaciiw1282xvdvuhsemʹâhsvysokimriskommukoviscidozaizukrainy AT bužievskaâti vyâvlenienonsensmutaciiw1282xvdvuhsemʹâhsvysokimriskommukoviscidozaizukrainy AT gusaknm viâvleniânonsensmutacííw1282xudvohsímâhzvisokimrizikommukovíscidozazukraíni AT gorovenkong viâvleniânonsensmutacííw1282xudvohsímâhzvisokimrizikommukovíscidozazukraíni AT bužievskaâti viâvleniânonsensmutacííw1282xudvohsímâhzvisokimrizikommukovíscidozazukraíni AT gusaknm identificationofthenonsensemutationw1282xintwocysticfibrosisfamiliesfromukraine AT gorovenkong identificationofthenonsensemutationw1282xintwocysticfibrosisfamiliesfromukraine AT bužievskaâti identificationofthenonsensemutationw1282xintwocysticfibrosisfamiliesfromukraine |
| first_indexed |
2025-12-07T13:27:19Z |
| last_indexed |
2025-12-07T13:27:19Z |
| _version_ |
1850856218592018432 |