Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины

• Veröffentlicht in: Биополимеры и клетка
• Datum: 1994
• ISSN: 0233-7657
• Hauptverfasser: Гусак, Н.М., Горовенко, Н.Г., Бужиевская, Т.И.
• Format: Artikel
• Sprache: Russisch
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1994
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155396
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 63-67. — Бібліогр.: 27 назв. — рос.

Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нам...