Зображення обкладинки

Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины

Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нам...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Биополимеры и клетка
Дата:	1994
Автори:	Гусак, Н.М., Горовенко, Н.Г., Бужиевская, Т.И.
Формат:	Стаття
Мова:	Російська
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1994
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155396
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 63-67. — Бібліогр.: 27 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
за авторством: Гусак, Н.М., та інші
Опубліковано: (1994)

Полиморфизм рЕRT-локуca гена дистрофина в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна и среди здоровых женщин Украины
за авторством: Гришко, В.И., та інші
Опубліковано: (1993)

Аллельный полиморфизм TTGA-тетрануклеотидных тандемных повторов гена дистрофина в региональных популяциях здорового населения Украиной и в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна
за авторством: Экшиян, А.Ю., та інші
Опубліковано: (1995)

Создание прикладного программного обеспечения для геоинформационных систем регионов Украины с высоким риском наводнений
за авторством: Писаренко, В.Г., та інші
Опубліковано: (2008)

Анализ полиморфизма ДНК в участках, тесно сцепленных с геном муковисцидоза, в популяции Киева
за авторством: Лившиц, Л.А., та інші
Опубліковано: (1990)

Моделирование профессиональной психофизиологической пригодности лиц, занятых на работах с высоким уровнем техногенной опасности и повышенным риском
за авторством: Кузнецова, Н.В., та інші
Опубліковано: (2008)

Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции
за авторством: Лившиц, Л.А., та інші
Опубліковано: (1991)

Методика оценки управления стратегическим риском банка
за авторством: Рабыко, И.Н.
Опубліковано: (2018)

Популяционный и семейный анализ полиморфизма последовательностей ДНК, сцепленных с геном муковисцидоза
за авторством: Воронина, О.В., та інші
Опубліковано: (1990)

Мутации – это что?
за авторством: Кордюм, В.А.
Опубліковано: (2007)

Динамическое управление риском в многомерных марковских моделях
за авторством: Война, Ал.А., та інші
Опубліковано: (2018)

Особенности межличностных отношений в семьях с детьми с онкологическими заболеваниями
за авторством: Король, Л.И.
Опубліковано: (2005)

Оптимизационная модель управления предпринимательским риском предприятий океанического рыболовства
за авторством: Яркина, Н.Н.
Опубліковано: (2002)

Управление кредитным риском коммерческого банка в современных условиях
за авторством: Ибраимова, А.
Опубліковано: (2007)

Роль подкрепляющей системы мозга и генных мутаций в развитии алкоголизма
за авторством: Панова, Т.И.
Опубліковано: (2013)

Эхографическое сопровождение i триместра беременности в семьях с нарушением репродуктивной функции
за авторством: Грабарь, В.В.
Опубліковано: (2012)

Оценка мутагенеза у детей, рожденных в семьях ликвидаторов аварии на ЧАЭС
за авторством: Ковалева, В.И., та інші
Опубліковано: (2008)

ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД)
за авторством: Малышева, О.В., та інші
Опубліковано: (1991)

Математические модели управления риском для марковских процессов регенерирующего типа
за авторством: Война, Ал.А., та інші
Опубліковано: (2019)

Симметричный код и генетические мутации
за авторством: Сергиенко, И.В., та інші
Опубліковано: (2016)

Условные мутации: получение методом морфозов
за авторством: Федорова, Н.Б., та інші
Опубліковано: (2010)

Симметричный код и генетические мутации
за авторством: Белецкий, Б.А., та інші
Опубліковано: (2015)

Генетические мутации, подготавливающие процесс видообразования
за авторством: Федорова, Н.Б., та інші
Опубліковано: (2009)

Управление кредитным риском и пути его минимизации в коммерческом банке
за авторством: Присяжная, И.А.
Опубліковано: (2013)

Хромосомные мутации в культивируемых фибробластаx китайского хомячка, трансфицированных рекомбинантной плазмидой pBR322, содержащей ген инсулина человека
за авторством: Рубашевский, Е.Л., та інші
Опубліковано: (1990)

ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
за авторством: Горбунова, В.Н., та інші
Опубліковано: (1990)

Спектрофотометр-анализатор с высоким быстродействием
за авторством: Скубилин, М.Д., та інші
Опубліковано: (2000)

Выявление участка связывания глюкокортикоид- рецепторных комплексов в структурной части гена триптофаноксигеназы крысы
за авторством: Меркулов, В.М., та інші
Опубліковано: (1990)

Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане
за авторством: Садикова, Ш.Э., та інші
Опубліковано: (2008)

Выявление тройных звезд с физически связанными компонентами
за авторством: Аносова, Ж.П., та інші
Опубліковано: (1990)

Выявление резервов снижения себестоимости продукции на предприятии
за авторством: Амельченко, Т.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Выявление проблем развития до создания интеграционных объединений
за авторством: Ванюшкин, А.С.
Опубліковано: (2004)

Выявление зависимости волатильности от энтропии на Forex
за авторством: Ермоленко, Г.Г., та інші
Опубліковано: (2005)

Выявление различий в особенностях экономического развития регионов
за авторством: Благодарный, А.И., та інші
Опубліковано: (2014)

Множественные мутации озимой пшеницы, определяющие хозяственно-ценные признаки
за авторством: Эйгес, Н.С., та інші
Опубліковано: (2009)

Концептуальный подход к классификации мутаций в гомологичных белках
за авторством: Чавчанидзе, В.В., та інші
Опубліковано: (1991)

Управление экономическим риском на основе решения антагонистической игры, заданной в условиях частичной определённости
за авторством: Сигал, А.В., та інші
Опубліковано: (2007)

Исследование процесса формирования метаносодержащих полостей и выявление причин нестабильности газовыделения в горные выработки
за авторством: Слащева, Е.А., та інші
Опубліковано: (2010)

Механизмы резистентности водорослей к высоким температурам (обзор)
за авторством: Незбрицкая, И.Н., та інші
Опубліковано: (2013)

О фильтровании воды с высоким содержанием железа
за авторством: Поляков, В.Л.
Опубліковано: (2015)