Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез трисомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосом...
Gespeichert in:
| Datum: | 1995 |
|---|---|
| 1. Verfasser: | |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russian |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1995
|
| Schriftenreihe: | Биополимеры и клетка |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155690 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| fulltext |
КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ
УДК 577.213.3
С. Б. Арбузова
НЕ МНОГО ЛИ ВНИМАНИЯ УДЕЛЕНО ЯДЕРНОМУ ГЕНОМУ
В ПАТОГЕНЕЗЕ БОЛЕЗНИ ДАУНА? НОВАЯ ГИПОТЕЗА
Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез три
сомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь
со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи
БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21.
Результаты изучения физического и химического мутагенеза, действия
вирусов как факторов, вызывающих нерасхождение хромосом при ре
гулярной трисомии 21-й хромосомы, неоднородны и противоречивы.
Связь внешних факторов с хромосомной патологией, в-ероятно, не но
сит причинно-следственного характера, а является отражением более
сложной ситуации.
Давая оценку цитогенетическим особенностям у родителей (повы
шенная частота маркерных хромосом, перицентрические инверсии хро
мосомы 9, хромосомные перестройки), сочетанию болезни Дауна с дру
гой патологией, в том числе у сибсов, родителей, родственников, счи-̂
таем, что эти события должны происходить чрезвычайно редко, если
они возникают случайно и независимо.
Предложена гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной
ДНК (мтДНК) на патогенез трисомии 21, объясняющая возрастание
риска трисомии 21 с возрастом матери, связь а> злокачественными за
болеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи болезни
Дауна, сочетание с другой патологией.
Отцовское происхождение 21-й хромосомы объясняется взаимодей
ствием митохондриального и ядерного геномов, первоначальным полу
чением гипотетического фактора отцом с цитоплазмой его матери и
последующей инсерцией мтДНК в ядерный геном.
Гипотетический фактор, наследуемый по материнской линии, мо
жет быть представлен мутантной цитохромоксидазой С или другим
ферментом, связанным с продукцией радикалов кислорода. На биохи
мическом уровне это проявляется в разбалансировке окислительной
системы клетки, возможно, в зависимости от соотношения нормальной
и мутантной мтДНК. Патологическими агентами могут служить ради
калы кислорода, повышенная концентрация которых приводит к по
вреждению ядерной ДНК.
Мутации присутствуют у матери, могут накапливаться у нее, про
являться или не проявляться клинически. У такой клинически здоро
вой женщины могут родиться здоровые дети либо дети с генетически
ми заболеваниями, но все они носители гипотетического фактора. По
мужской линии цепь обрывается, увеличивая долю женских носителей.
С. Б. Арбузова
ЧИ НЕ ЗАБАГАТО УВАГИ ПРИДІЛЕНО ЯДЕРНОМУ ГЕНОМОВІ
В ПАТОГЕНЕЗІ СИНДРОМУ ДАУНА? НОВА ГІПОТЕЗА
Р е з ю м е
Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез три-
сомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері,
зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки син
дрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21.
Донецк, межобл. мед.-генет. центр Получено 04.01.95
© С. Б. АРБУЗОВА, 1995
106 ISSN 0233-7657. БИОПОЛИМЕРЫ И КЛЕТКА. 1995. Т. 11. № 2
|
| spelling |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-1556902025-02-09T13:47:07Z Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза Чи не забагато уваги приділено ядерному геномові в патогенезі синдрому Дауна? Нова гіпотеза Is not they pay too much attention to nuclear genome in pathogenesis of Down syndrome? A novel hypothesis Арбузова, С.Б. Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез трисомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21. Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез трисомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері, зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки синдрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21. A hypothesis about the impact of mutations in the mitochondrial DNA of the pathogenesis of trisomy 21, have been proposed. It explains the increased risk of Down syndrome with maternal age, relationship with malignant diseases, autoimmune processes, repeated cases DS combination with other disorders, the origin of the paternal chromosome 21. 1995 Article Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003E7 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690 577.213.3 ru Биополимеры и клетка application/pdf Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| description |
Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез трисомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21. |
| format |
Article |
| author |
Арбузова, С.Б. |
| spellingShingle |
Арбузова, С.Б. Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза Биополимеры и клетка |
| author_facet |
Арбузова, С.Б. |
| author_sort |
Арбузова, С.Б. |
| title |
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_short |
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_full |
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_fullStr |
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_full_unstemmed |
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_sort |
не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни дауна? новая гипотеза |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
1995 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690 |
| citation_txt |
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос. |
| series |
Биополимеры и клетка |
| work_keys_str_mv |
AT arbuzovasb nemnogolivnimaniâudelenoâdernomugenomuvpatogenezeboleznidaunanovaâgipoteza AT arbuzovasb činezabagatouvagipridílenoâdernomugenomovívpatogenezísindromudaunanovagípoteza AT arbuzovasb isnottheypaytoomuchattentiontonucleargenomeinpathogenesisofdownsyndromeanovelhypothesis |
| first_indexed |
2025-11-26T10:19:41Z |
| last_indexed |
2025-11-26T10:19:41Z |
| _version_ |
1849847855410315264 |