Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза

Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза

Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез три­сомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосом...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Биополимеры и клетка
Date:1995
Main Author: Арбузова, С.Б.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1995
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155690
record_format dspace
spelling Арбузова, С.Б.
2019-06-17T10:27:49Z
2019-06-17T10:27:49Z
1995
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003E7
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690
577.213.3
Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез три­сомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21.
Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез трисомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері, зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки син­дрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21.
A hypothesis about the impact of mutations in the mitochondrial DNA of the pathogenesis of trisomy 21, have been proposed. It explains the increased risk of Down syndrome with maternal age, relationship with malignant diseases, autoimmune processes, repeated cases DS combination with other disorders, the origin of the paternal chromosome 21.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
Чи не забагато уваги приділено ядерному геномові в патогенезі синдрому Дауна? Нова гіпотеза
Is not they pay too much attention to nuclear genome in pathogenesis of Down syndrome? A novel hypothesis
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
spellingShingle Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
Арбузова, С.Б.
title_short Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
title_full Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
title_fullStr Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
title_full_unstemmed Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
title_sort не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни дауна? новая гипотеза
author Арбузова, С.Б.
author_facet Арбузова, С.Б.
publishDate 1995
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Чи не забагато уваги приділено ядерному геномові в патогенезі синдрому Дауна? Нова гіпотеза
Is not they pay too much attention to nuclear genome in pathogenesis of Down syndrome? A novel hypothesis
description Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез три­сомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21. Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез трисомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері, зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки син­дрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21. A hypothesis about the impact of mutations in the mitochondrial DNA of the pathogenesis of trisomy 21, have been proposed. It explains the increased risk of Down syndrome with maternal age, relationship with malignant diseases, autoimmune processes, repeated cases DS combination with other disorders, the origin of the paternal chromosome 21.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690
fulltext КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ УДК 577.213.3 С. Б. Арбузова НЕ МНОГО ЛИ ВНИМАНИЯ УДЕЛЕНО ЯДЕРНОМУ ГЕНОМУ В ПАТОГЕНЕЗЕ БОЛЕЗНИ ДАУНА? НОВАЯ ГИПОТЕЗА Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез три­ сомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21. Результаты изучения физического и химического мутагенеза, действия вирусов как факторов, вызывающих нерасхождение хромосом при ре­ гулярной трисомии 21-й хромосомы, неоднородны и противоречивы. Связь внешних факторов с хромосомной патологией, в-ероятно, не но­ сит причинно-следственного характера, а является отражением более сложной ситуации. Давая оценку цитогенетическим особенностям у родителей (повы­ шенная частота маркерных хромосом, перицентрические инверсии хро­ мосомы 9, хромосомные перестройки), сочетанию болезни Дауна с дру­ гой патологией, в том числе у сибсов, родителей, родственников, счи-̂ таем, что эти события должны происходить чрезвычайно редко, если они возникают случайно и независимо. Предложена гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК (мтДНК) на патогенез трисомии 21, объясняющая возрастание риска трисомии 21 с возрастом матери, связь а> злокачественными за­ болеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи болезни Дауна, сочетание с другой патологией. Отцовское происхождение 21-й хромосомы объясняется взаимодей­ ствием митохондриального и ядерного геномов, первоначальным полу­ чением гипотетического фактора отцом с цитоплазмой его матери и последующей инсерцией мтДНК в ядерный геном. Гипотетический фактор, наследуемый по материнской линии, мо­ жет быть представлен мутантной цитохромоксидазой С или другим ферментом, связанным с продукцией радикалов кислорода. На биохи­ мическом уровне это проявляется в разбалансировке окислительной системы клетки, возможно, в зависимости от соотношения нормальной и мутантной мтДНК. Патологическими агентами могут служить ради­ калы кислорода, повышенная концентрация которых приводит к по­ вреждению ядерной ДНК. Мутации присутствуют у матери, могут накапливаться у нее, про­ являться или не проявляться клинически. У такой клинически здоро­ вой женщины могут родиться здоровые дети либо дети с генетически­ ми заболеваниями, но все они носители гипотетического фактора. По мужской линии цепь обрывается, увеличивая долю женских носителей. С. Б. Арбузова ЧИ НЕ ЗАБАГАТО УВАГИ ПРИДІЛЕНО ЯДЕРНОМУ ГЕНОМОВІ В ПАТОГЕНЕЗІ СИНДРОМУ ДАУНА? НОВА ГІПОТЕЗА Р е з ю м е Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез три- сомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері, зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки син­ дрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21. Донецк, межобл. мед.-генет. центр Получено 04.01.95 © С. Б. АРБУЗОВА, 1995 106 ISSN 0233-7657. БИОПОЛИМЕРЫ И КЛЕТКА. 1995. Т. 11. № 2
citation_txt Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос.
work_keys_str_mv AT arbuzovasb nemnogolivnimaniâudelenoâdernomugenomuvpatogenezeboleznidaunanovaâgipoteza
AT arbuzovasb činezabagatouvagipridílenoâdernomugenomovívpatogenezísindromudaunanovagípoteza
AT arbuzovasb isnottheypaytoomuchattentiontonucleargenomeinpathogenesisofdownsyndromeanovelhypothesis
first_indexed 2025-11-26T10:19:41Z
last_indexed 2025-11-26T10:19:41Z
_version_ 1850620300717195264

Similar Items