Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза
Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез трисомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосом...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Дата: | 1995 |
| Автор: | |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1995
|
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859554874217201664 |
|---|---|
| author | Арбузова, С.Б. |
| author_facet | Арбузова, С.Б. |
| citation_txt | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез трисомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21.
Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез трисомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері, зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки синдрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21.
A hypothesis about the impact of mutations in the mitochondrial DNA of the pathogenesis of trisomy 21, have been proposed. It explains the increased risk of Down syndrome with maternal age, relationship with malignant diseases, autoimmune processes, repeated cases DS combination with other disorders, the origin of the paternal chromosome 21.
|
| first_indexed | 2025-11-26T10:19:41Z |
| format | Article |
| fulltext |
КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ
УДК 577.213.3
С. Б. Арбузова
НЕ МНОГО ЛИ ВНИМАНИЯ УДЕЛЕНО ЯДЕРНОМУ ГЕНОМУ
В ПАТОГЕНЕЗЕ БОЛЕЗНИ ДАУНА? НОВАЯ ГИПОТЕЗА
Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез три
сомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь
со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи
БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21.
Результаты изучения физического и химического мутагенеза, действия
вирусов как факторов, вызывающих нерасхождение хромосом при ре
гулярной трисомии 21-й хромосомы, неоднородны и противоречивы.
Связь внешних факторов с хромосомной патологией, в-ероятно, не но
сит причинно-следственного характера, а является отражением более
сложной ситуации.
Давая оценку цитогенетическим особенностям у родителей (повы
шенная частота маркерных хромосом, перицентрические инверсии хро
мосомы 9, хромосомные перестройки), сочетанию болезни Дауна с дру
гой патологией, в том числе у сибсов, родителей, родственников, счи-̂
таем, что эти события должны происходить чрезвычайно редко, если
они возникают случайно и независимо.
Предложена гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной
ДНК (мтДНК) на патогенез трисомии 21, объясняющая возрастание
риска трисомии 21 с возрастом матери, связь а> злокачественными за
болеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи болезни
Дауна, сочетание с другой патологией.
Отцовское происхождение 21-й хромосомы объясняется взаимодей
ствием митохондриального и ядерного геномов, первоначальным полу
чением гипотетического фактора отцом с цитоплазмой его матери и
последующей инсерцией мтДНК в ядерный геном.
Гипотетический фактор, наследуемый по материнской линии, мо
жет быть представлен мутантной цитохромоксидазой С или другим
ферментом, связанным с продукцией радикалов кислорода. На биохи
мическом уровне это проявляется в разбалансировке окислительной
системы клетки, возможно, в зависимости от соотношения нормальной
и мутантной мтДНК. Патологическими агентами могут служить ради
калы кислорода, повышенная концентрация которых приводит к по
вреждению ядерной ДНК.
Мутации присутствуют у матери, могут накапливаться у нее, про
являться или не проявляться клинически. У такой клинически здоро
вой женщины могут родиться здоровые дети либо дети с генетически
ми заболеваниями, но все они носители гипотетического фактора. По
мужской линии цепь обрывается, увеличивая долю женских носителей.
С. Б. Арбузова
ЧИ НЕ ЗАБАГАТО УВАГИ ПРИДІЛЕНО ЯДЕРНОМУ ГЕНОМОВІ
В ПАТОГЕНЕЗІ СИНДРОМУ ДАУНА? НОВА ГІПОТЕЗА
Р е з ю м е
Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез три-
сомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері,
зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки син
дрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21.
Донецк, межобл. мед.-генет. центр Получено 04.01.95
© С. Б. АРБУЗОВА, 1995
106 ISSN 0233-7657. БИОПОЛИМЕРЫ И КЛЕТКА. 1995. Т. 11. № 2
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155690 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-11-26T10:19:41Z |
| publishDate | 1995 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Арбузова, С.Б. 2019-06-17T10:27:49Z 2019-06-17T10:27:49Z 1995 Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза / С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 2. — С. 106. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003E7 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690 577.213.3 Выдвинута гипотеза о влиянии мутаций в митохондриальной ДНК на патогенез трисомии 21, объясняющая повышение риска болезни Дауна с возрастом матери, связь со злокачественными заболеваниями, аутоиммунными процессами, повторные случаи БД, сочетание с другой патологией, происхождение отцовской хромосомы 21. Висунуто гіпотезу щодо впливу мутацій в мітохондріальній ДНК на патогенез трисомії 21, яка пояснює збільшення ризику синдрому Дауна, пов'язаного з віком матері, зв'язок із злоякісними хворобами, аутоімунними процесами, повторні випадки синдрому Дауна, поєднання з іншою патологією, походження батьківської хромосоми 21. A hypothesis about the impact of mutations in the mitochondrial DNA of the pathogenesis of trisomy 21, have been proposed. It explains the increased risk of Down syndrome with maternal age, relationship with malignant diseases, autoimmune processes, repeated cases DS combination with other disorders, the origin of the paternal chromosome 21. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза Чи не забагато уваги приділено ядерному геномові в патогенезі синдрому Дауна? Нова гіпотеза Is not they pay too much attention to nuclear genome in pathogenesis of Down syndrome? A novel hypothesis Article published earlier |
| spellingShingle | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза Арбузова, С.Б. |
| title | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_alt | Чи не забагато уваги приділено ядерному геномові в патогенезі синдрому Дауна? Нова гіпотеза Is not they pay too much attention to nuclear genome in pathogenesis of Down syndrome? A novel hypothesis |
| title_full | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_fullStr | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_full_unstemmed | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_short | Не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни Дауна? Новая гипотеза |
| title_sort | не много ли внимания уделено ядерному геному в патогенезе болезни дауна? новая гипотеза |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155690 |
| work_keys_str_mv | AT arbuzovasb nemnogolivnimaniâudelenoâdernomugenomuvpatogenezeboleznidaunanovaâgipoteza AT arbuzovasb činezabagatouvagipridílenoâdernomugenomovívpatogenezísindromudaunanovagípoteza AT arbuzovasb isnottheypaytoomuchattentiontonucleargenomeinpathogenesisofdownsyndromeanovelhypothesis |