Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України

Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України

У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Біополімери і клітина
Дата:2001
Автори: Макух, Г.В., Кочева, С., Заставна, Д.В., Корнієнко, Ю.О., Гнатейко, О.З.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2001
Теми:
Біомедицина
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155720
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України / Г.В. Макух, С. Кочева, Д.В. Заставна, Ю.О. Корнієнко, О.З. Гнатейко // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 4. — С. 319-324. — Бібліогр.: 15 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155720
record_format dspace
spelling Макух, Г.В.
Кочева, С.
Заставна, Д.В.
Корнієнко, Ю.О.
Гнатейко, О.З.
2019-06-17T11:15:14Z
2019-06-17T11:15:14Z
2001
Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України / Г.В. Макух, С. Кочева, Д.В. Заставна, Ю.О. Корнієнко, О.З. Гнатейко // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 4. — С. 319-324. — Бібліогр.: 15 назв. — укр.
0233-7657
DOI:http://dx.doi.org/10.7124/bc.0005BF
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155720
616.37-008.6-056.7:577.21
У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій, В обстеженій групі виявлені мутації MB зуст­ річаються з такою частотою: G542X (екзон 11) – 3,7 %; W1282X (екзон 20) – 3,4 %; N1303K (екзон 21) –3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, ию можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики MB.
В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.
The results of DNA analysis of 60 non-delF508 chromosomes from West Ukraine patients with high risk of CF are shown. The spectrum of CF mutations was determined in J5 CFTR gene exons using DGGE method. The frequencies of CF mutations are found to be: G542X (exon 11) –3,7 %; W1282X (exon 20) – 3,4 %; N1303K (exon 21) – 3,4 %. Besides we found some polymorphic gene variants, which can be used as markers for prenatal CF diagnostics.
uk
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Біополімери і клітина
Біомедицина
Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины
Mutation analysis of CFTR gene by DGGE method In CF patients from West Ukraine
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
spellingShingle Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Макух, Г.В.
Кочева, С.
Заставна, Д.В.
Корнієнко, Ю.О.
Гнатейко, О.З.
Біомедицина
title_short Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
title_full Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
title_fullStr Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
title_full_unstemmed Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
title_sort скринінг мутацій гена трбм методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із західного регіону україни
author Макух, Г.В.
Кочева, С.
Заставна, Д.В.
Корнієнко, Ю.О.
Гнатейко, О.З.
author_facet Макух, Г.В.
Кочева, С.
Заставна, Д.В.
Корнієнко, Ю.О.
Гнатейко, О.З.
topic Біомедицина
topic_facet Біомедицина
publishDate 2001
language Ukrainian
container_title Біополімери і клітина
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины
Mutation analysis of CFTR gene by DGGE method In CF patients from West Ukraine
description У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій, В обстеженій групі виявлені мутації MB зуст­ річаються з такою частотою: G542X (екзон 11) – 3,7 %; W1282X (екзон 20) – 3,4 %; N1303K (екзон 21) –3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, ию можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики MB. В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в дена­турирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB. The results of DNA analysis of 60 non-delF508 chromosomes from West Ukraine patients with high risk of CF are shown. The spectrum of CF mutations was determined in J5 CFTR gene exons using DGGE method. The frequencies of CF mutations are found to be: G542X (exon 11) –3,7 %; W1282X (exon 20) – 3,4 %; N1303K (exon 21) – 3,4 %. Besides we found some polymorphic gene variants, which can be used as markers for prenatal CF diagnostics.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155720
citation_txt Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України / Г.В. Макух, С. Кочева, Д.В. Заставна, Ю.О. Корнієнко, О.З. Гнатейко // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 4. — С. 319-324. — Бібліогр.: 15 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT makuhgv skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni
AT kočevas skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni
AT zastavnadv skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni
AT korníênkoûo skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni
AT gnateikooz skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni
AT makuhgv skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy
AT kočevas skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy
AT zastavnadv skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy
AT korníênkoûo skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy
AT gnateikooz skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy
AT makuhgv mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine
AT kočevas mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine
AT zastavnadv mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine
AT korníênkoûo mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine
AT gnateikooz mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine
first_indexed 2025-12-07T17:38:39Z
last_indexed 2025-12-07T17:38:39Z
_version_ 1850872031204081664

Схожі ресурси