Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Біополімери і клітина |
|---|---|
| Дата: | 2001 |
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2001
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155720 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України / Г.В. Макух, С. Кочева, Д.В. Заставна, Ю.О. Корнієнко, О.З. Гнатейко // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 4. — С. 319-324. — Бібліогр.: 15 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862712698549043200 |
|---|---|
| author | Макух, Г.В. Кочева, С. Заставна, Д.В. Корнієнко, Ю.О. Гнатейко, О.З. |
| author_facet | Макух, Г.В. Кочева, С. Заставна, Д.В. Корнієнко, Ю.О. Гнатейко, О.З. |
| citation_txt | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України / Г.В. Макух, С. Кочева, Д.В. Заставна, Ю.О. Корнієнко, О.З. Гнатейко // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 4. — С. 319-324. — Бібліогр.: 15 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Біополімери і клітина |
| description | У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій, В обстеженій групі виявлені мутації MB зуст річаються з такою частотою: G542X (екзон 11) – 3,7 %; W1282X (екзон 20) – 3,4 %; N1303K (екзон 21) –3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, ию можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики MB.
В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB.
The results of DNA analysis of 60 non-delF508 chromosomes from West Ukraine patients with high risk of CF are shown. The spectrum of CF mutations was determined in J5 CFTR gene exons using DGGE method. The frequencies of CF mutations are found to be: G542X (exon 11) –3,7 %; W1282X (exon 20) – 3,4 %; N1303K (exon 21) – 3,4 %. Besides we found some polymorphic gene variants, which can be used as markers for prenatal CF diagnostics.
|
| first_indexed | 2025-12-07T17:38:39Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155720 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T17:38:39Z |
| publishDate | 2001 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Макух, Г.В. Кочева, С. Заставна, Д.В. Корнієнко, Ю.О. Гнатейко, О.З. 2019-06-17T11:15:14Z 2019-06-17T11:15:14Z 2001 Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України / Г.В. Макух, С. Кочева, Д.В. Заставна, Ю.О. Корнієнко, О.З. Гнатейко // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 4. — С. 319-324. — Бібліогр.: 15 назв. — укр. 0233-7657 DOI:http://dx.doi.org/10.7124/bc.0005BF https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155720 616.37-008.6-056.7:577.21 У статті представлено результати скринінгу 60 He-delF508-хромoсом хворих з високим ризиком муковісцидозу (MB) із Західного регіону України, Методом электрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6а; 20; 14а; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій, В обстеженій групі виявлені мутації MB зуст річаються з такою частотою: G542X (екзон 11) – 3,7 %; W1282X (екзон 20) – 3,4 %; N1303K (екзон 21) –3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, ию можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики MB. В статье представлены результаты скрининга 60 ne-delF508 хромосом больных с высоким риском муковисцидоза (MB) из Западного региона Украины Методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле (DGGE) на наличие возможных аберраций проанализированы 15 экзонов гена ТРБМ. В обследованной группе установлены частоты идентифицирванных мутаиий: G542X (экзон 11) –3,7 %; W12S2X (экзон 20) – 3,4 %; N1303K (экзон 21) — 3,4 %. Кроме мутаций, установлены некоторые полиморфные варианты гена ТРБМ, которые могут быть информативными маркерами для пренатальной диагностики MB. The results of DNA analysis of 60 non-delF508 chromosomes from West Ukraine patients with high risk of CF are shown. The spectrum of CF mutations was determined in J5 CFTR gene exons using DGGE method. The frequencies of CF mutations are found to be: G542X (exon 11) –3,7 %; W1282X (exon 20) – 3,4 %; N1303K (exon 21) – 3,4 %. Besides we found some polymorphic gene variants, which can be used as markers for prenatal CF diagnostics. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Біополімери і клітина Біомедицина Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины Mutation analysis of CFTR gene by DGGE method In CF patients from West Ukraine Article published earlier |
| spellingShingle | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України Макух, Г.В. Кочева, С. Заставна, Д.В. Корнієнко, Ю.О. Гнатейко, О.З. Біомедицина |
| title | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України |
| title_alt | Скрининг мутаций гена ТРБМ методом электрофореза в денатурирующем градиентном геле у пациентов с высоким риском муковисцидоза из Западного региона Украины Mutation analysis of CFTR gene by DGGE method In CF patients from West Ukraine |
| title_full | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України |
| title_fullStr | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України |
| title_full_unstemmed | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України |
| title_short | Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України |
| title_sort | скринінг мутацій гена трбм методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із західного регіону україни |
| topic | Біомедицина |
| topic_facet | Біомедицина |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155720 |
| work_keys_str_mv | AT makuhgv skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni AT kočevas skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni AT zastavnadv skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni AT korníênkoûo skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni AT gnateikooz skriníngmutacíigenatrbmmetodomelektroforezuvdenaturuûčomugradíêntnomugelívosíbvisokogorizikumukovíscidozuízzahídnogoregíonuukraíni AT makuhgv skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy AT kočevas skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy AT zastavnadv skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy AT korníênkoûo skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy AT gnateikooz skriningmutaciigenatrbmmetodomélektroforezavdenaturiruûŝemgradientnomgeleupacientovsvysokimriskommukoviscidozaizzapadnogoregionaukrainy AT makuhgv mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine AT kočevas mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine AT zastavnadv mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine AT korníênkoûo mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine AT gnateikooz mutationanalysisofcftrgenebydggemethodincfpatientsfromwestukraine |