Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна

• Veröffentlicht in: Биополимеры и клетка
• Datum: 1995
• Hauptverfasser: Гришко, В.И., Лившиц, Л.А.
• Format: Artikel
• Sprache: Russisch
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1995
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155756
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, свя­занное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продук­та – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД. М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) – Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов'язане з прогресуючим ураженням м'язів. Зустрічається з частотою 1 : 3500 дітей чоловічої статі. У представленому огляді наведено сучасні відомості про структуру і локаліза­цію гена МДД, спектр мутацій, а також характеристика його білкового продукту – дистрофіна. Обговорюється методологія ДНК-діагностики і підходи до генотерапії МДД. Duchene muscular dystrophy (DMD) is the X-linked recessive disorder resulting in progressive degeneration of the muscle. It affects about 1 in 3500 male children. Present review represents the modern date about DMD gene structure and localization the spectrum of mutations of DMD gene ,and characteristics of its protein product – dystrophine. The methodology of DNA diagnostic and approaches to the therapy of DMD are discussed.