Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белко...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Биополимеры и клетка |
|---|---|
| Datum: | 1995 |
| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1995
|
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155756 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862694664230928384 |
|---|---|
| author | Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. |
| author_facet | Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. |
| citation_txt | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Биополимеры и клетка |
| description | Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД.
М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) – Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов'язане з прогресуючим ураженням м'язів. Зустрічається з частотою 1 : 3500 дітей чоловічої статі. У представленому огляді наведено сучасні відомості про структуру і локалізацію гена МДД, спектр мутацій, а також характеристика його білкового продукту – дистрофіна. Обговорюється методологія ДНК-діагностики і підходи до генотерапії МДД.
Duchene muscular dystrophy (DMD) is the X-linked recessive disorder resulting in progressive degeneration of the muscle. It affects about 1 in 3500 male children. Present review represents the modern date about DMD gene structure and localization the spectrum of mutations of DMD gene ,and characteristics of its protein product – dystrophine. The methodology of DNA diagnostic and approaches to the therapy of DMD are discussed.
|
| first_indexed | 2025-12-07T16:22:30Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155756 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T16:22:30Z |
| publishDate | 1995 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. 2019-06-17T11:50:12Z 2019-06-17T11:50:12Z 1995 Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003E8 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155756 577.213.3 Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД. М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) – Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов'язане з прогресуючим ураженням м'язів. Зустрічається з частотою 1 : 3500 дітей чоловічої статі. У представленому огляді наведено сучасні відомості про структуру і локалізацію гена МДД, спектр мутацій, а також характеристика його білкового продукту – дистрофіна. Обговорюється методологія ДНК-діагностики і підходи до генотерапії МДД. Duchene muscular dystrophy (DMD) is the X-linked recessive disorder resulting in progressive degeneration of the muscle. It affects about 1 in 3500 male children. Present review represents the modern date about DMD gene structure and localization the spectrum of mutations of DMD gene ,and characteristics of its protein product – dystrophine. The methodology of DNA diagnostic and approaches to the therapy of DMD are discussed. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Биополимеры и клетка Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна Молекулярно-генетичні аспекти м'язової дистрофії Дюшенна Molecular and genetic aspects of Duchenne muscular dystrophy Article published earlier |
| spellingShingle | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. |
| title | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_alt | Молекулярно-генетичні аспекти м'язової дистрофії Дюшенна Molecular and genetic aspects of Duchenne muscular dystrophy |
| title_full | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_fullStr | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_full_unstemmed | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_short | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_sort | молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии дюшенна |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155756 |
| work_keys_str_mv | AT griškovi molekulârnogenetičeskieaspektymyšečnoidistrofiidûšenna AT livšicla molekulârnogenetičeskieaspektymyšečnoidistrofiidûšenna AT griškovi molekulârnogenetičníaspektimâzovoídistrofíídûšenna AT livšicla molekulârnogenetičníaspektimâzovoídistrofíídûšenna AT griškovi molecularandgeneticaspectsofduchennemusculardystrophy AT livšicla molecularandgeneticaspectsofduchennemusculardystrophy |