Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна - Гришко, В.И.; Лившиц, Л.А. (Биополимеры и клетка, 1995)
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД. М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) – Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов'язане з прогресуючим ураженням м'язів. Зустрічається з частотою 1 : 3500 дітей чоловічої статі. У представленому огляді наведено сучасні відомості про структуру і локалізацію гена МДД, спектр мутацій, а також характеристика його білкового продукту – дистрофіна. Обговорюється методологія ДНК-діагностики і підходи до генотерапії МДД. Duchene muscular dystrophy (DMD) is the X-linked recessive disorder resulting in progressive degeneration of the muscle. It affects about 1 in 3500 male children. Present review represents the modern date about DMD gene structure and localization the spectrum of mutations of DMD gene ,and characteristics of its protein product – dystrophine. The methodology of DNA diagnostic and approaches to the therapy of DMD are discussed.